Hiperoxaluria primară este o tulburare metabolică rară - o tânără din Dülken este
Dülken: O viață cu un defect enzimatic rar
Dülken Rabea Sandkaulen a suferit de la o copilărie o tulburare metabolică. În Germania sunt cunoscute mai puțin de 200 de cazuri similare. Tânărul Dülkenerin se angajează să se auto-ajute și speră la noi metode de terapie.
Oriunde se află Rabea Sandkaulen, există întotdeauna o sticlă de apă - de obicei versiunea de 1,5 litri. Tânărul de 19 ani golește două sau mai degrabă trei astfel de sticle pe zi. Preferă să bea apă liniștită. Faptul că Dülkenerinul consumă cantități atât de mari de lichide este vital pentru ea: suferă de o rară tulburare metabolică hiperoxalurie primară de tip I. Puneți pur și simplu: „Calciul se depune în organele mele”, explică ea. Un defect enzimatic moștenit determină ficatul să producă mult prea mult acid oxalic, un produs final al metabolismului. Pietrele la rinichi se formează în continuare, iar funcția renală se deteriorează în timp. Apoi, oxalatul se depune și în alte organe și oase. Există aproape nici o opțiune de terapie - a bea mult face parte din el. Dar boala nu poate fi vindecată în acest fel. „Voi face un transplant de ficat și rinichi”, spune Sandkaulen. „Pur și simplu nu știu când. Este deprimant. "
În Germania, sunt înregistrate mai puțin de 200 de persoane bolnave, spune Bernd Hoppe de la Spitalul Universitar din Bonn. Pediatrul este expert în boli de rinichi, aparține Centrului German de Hiperoxalurie și tratează Rabea Sandkaulen. „Când aveam patru ani, aveam dureri severe de stomac”, spune ea. Părinții ei au fost trimiși de la medic la medic, iar ea a fost diagnosticată cu hiperoxalurie primară într-o clinică specială. „Toată lumea excretă oxalat. Dar pacienții ca Rabea excretă de cinci până la șapte ori această cantitate ”, explică Hoppe. Asta înseamnă multă muncă pentru rinichi, oxalatul îi atacă, îi distruge. Inima și ochii pot fi, de asemenea, deteriorate.
Simptome Dacă în urina unui copil se găsește o piatră la rinichi sau sânge, medicul pediatru Bernd Hoppe recomandă testarea lor pentru hiperoxalurie primară. Acest lucru se aplică și adulților care au trei sau mai multe pietre la rinichi.
informație www.ph-selbsthilfe.org și www.hyperoxalurie-zentrum.de
Când Rabea avea opt ani, mama ei Michaela și colegii ei din asociația de atunci încă tânără PH Self-Help - PH reprezintă hiperoxalurie primară - au organizat un concert benefic în Nettetal. Un alt a urmat în 2012. În ambele seri, au colectat donații care ar trebui utilizate pentru cercetare. Ziarele au raportat despre fata cu tulburarea metabolică rară că a fost și ea intervievată pentru televiziune, își amintește tânăra de 19 ani. Apoi a devenit liniștit în jurul ei în public. „Pe vremea aceea am vrut să fac publică boala, îmi atinsesem scopul”, explică mama ei Michaela. Dar poate că va mai exista un concert la un moment dat, adaugă ea. Atunci fiica ei ar putea ajuta la organizarea ei - acum este implicată și în asociația de auto-ajutorare.