Hiperoxalurie - Cauze, simptome și tratament
În Hiperoxalurie există o excreție crescută de acid oxalic în urină. Acidul oxalic precipită cu calciu pentru a forma oxalatul de calciu slab solubil și duce la formarea calculului în rinichi. Boala poate provoca insuficiență renală și afectarea sistemică a diferitelor țesuturi.
Cuprins
Ce este hiperoxaluria?
Hiperoxalurie este o afecțiune gravă caracterizată prin excreția crescută a acidului oxalic în urină. Acidul oxalic este un produs final metabolic care se descompune rapid în dioxid de carbon și apă. Cu toate acestea, dacă această defalcare nu funcționează corect sau dacă prea mult acid oxalic pătrunde în organism prin alimente, se pot forma oxalați de calciu slab solubili cu calciu, care se pot așeza ca pietre urinare în organele urinare.
Acest lucru dăunează mai ales rinichilor. Există atât forme primare, cât și forme secundare de hiperoxalurie. Hiperoxaluriile primare sunt întotdeauna genetice și pot fi împărțite în trei tipuri. În toate cele trei tipuri există defecte enzimatice care duc la creșterea formării acidului oxalic sau la reducerea degradării acidului oxalic în organism. Acidul oxalic trebuie excretat în urină.
Se combină cu calciu pentru a forma oxalat de calciu, care cristalizează în rinichi și parțial în alte organe. Hiperoxaluria secundară este adesea asociată cu alte boli metabolice care duc la creșterea concentrațiilor de calciu în sânge. De asemenea, este cauzat de un aport crescut de alimente care conțin acid oxalic.
cauzele
Când această enzimă este inoperabilă, se acumulează glioxilat, care este apoi descompus în acid oxalic. Concentrația de acid oxalic este, de asemenea, crescută în hiperoxalurie primară de tip II (PH II). Enzima glioxilat reductază/hidroxipiruvat reductază este defectă aici. Ca urmare, oxalatul se acumulează deoarece glioxilatul nu mai poate fi transformat.
În PH III, enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarat aldolază este inoperabilă, ceea ce duce, de asemenea, la o concentrație crescută de acid oxalic. Acidul oxalic trebuie excretat cu urina. Cu toate acestea, la concentrații foarte ridicate de acid oxalic, precipită ca sare de calciu și formează pietre urinare în rinichi. Depunerea constantă de oxalat de calciu provoacă inflamații renale și reacții cicatriciale care afectează în cele din urmă funcționarea rinichilor.
Apare și oxaloză sistemică. În cursul oxalozei, precipitații de oxalat de calciu se formează în multe alte organe, deoarece concentrația de acid oxalic în sânge este crescută. Pereții vasculari, ochii, mușchii inimii, pielea, oasele sau sistemul nervos central sunt afectate. Acest lucru are ca rezultat afectări tipice ale organelor afectate, precum orbire, oxaloză osoasă, aritmii cardiace sau anemie.
Eșecul de organ amenință chiar moartea. Formele secundare de hiperoxalurie se bazează adesea pe alte boli metabolice care sunt asociate cu o eliberare crescută de calciu. Calciul se leagă apoi mai puternic de acidul oxalic existent pentru a forma oxalați, care la rândul lor pot precipita.
Acest lucru se întâmplă, printre altele, cu hiperparatiroidism, boala Cushing, sarcoid, [[metastaze osoase]), mielom multiplu sau cu supradozaj de vitamina D. Hiperoxaluria secundară se poate dezvolta și în cazul în care există un aport excesiv de acid oxalic prin alimente. Există o cantitate deosebit de mare de acid oxalic în rubarbă, măcriș, spanac și produse din cacao.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele hiperoxaluriei pot fi variate. Chiar și cu aceeași formă, evoluția bolii poate varia foarte mult la individul afectat. Concentrația crescută de oxalați în urină este tipică. De obicei, formarea de pietre are loc în organele urinare.
În hiperoxalurie primară, formarea oxalatului în rinichi și alte organe poate fi atât de masivă, încât leziuni importante la rinichi și alte țesuturi apar chiar și în copilărie. Alte persoane cu hiperoxalurie primară pot dezvolta calculi renali ocazionali numai pe măsură ce îmbătrânesc. În general, apar simptome care se caracterizează prin disfuncție renală severă, formare de calculi urinari, colici renale, hematurie, febră și insuficiență renală.
Când rinichii nu mai funcționează eficient, cresc și nivelurile de oxalat din sânge, ceea ce poate duce la formarea oxalozei în diferite țesuturi. Apare apoi aritmii cardiace, hipertensiune arterială, necroză tisulară parțială (gangrenă) și mobilitate limitată a articulațiilor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul hiperoxaluriei se face prin măsurarea concentrației de acid oxalic în urină. Excreția de acid oxalic nu trebuie să depășească 40 de miligrame pe zi.
Complicații
Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de febră și de un sentiment general de boală. În cel mai rău caz, insuficiența renală completă poate apărea dacă hiperoxaluria nu este tratată devreme de către un medic. Mai mult, apare tensiunea arterială crescută, care în cel mai rău caz poate duce la un atac de cord. Hiperoxaluria netratată duce la o speranță de viață redusă.
Urgențele acute pot fi, de obicei, tratate cu un aport ridicat de lichide. Cu toate acestea, în cazurile severe, pacientului trebuie transplantate diferite organe. În anumite circumstanțe, acest lucru poate duce la complicații sau alte plângeri. Cu toate acestea, acestea depind de circumstanțele exacte ale bolii și nu pot fi prezise în general.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se observă simptome și afecțiuni precum pietre urinare, colici la rinichi sau febră, cauza poate fi hiperoxalurie. Un medic trebuie consultat dacă simptomele persistă mai mult de două până la trei zile. În cazul în care apar alte simptome în curs, cum ar fi semne de hematurie sau disfuncție renală, medicul de familie trebuie consultat imediat. În cazul unor complicații grave, cum ar fi aritmii cardiace sau necroză tisulară, este indicată o vizită la spital.
În cazurile severe, medicul de urgență trebuie chemat imediat. Acest lucru este valabil mai ales dacă simptomele apar brusc și sunt asociate cu simptome de eșec. În acest caz, cel mai bine este să solicitați imediat sfatul medicului. Oamenii despre care s-a descoperit că au astfel de defecte genetice sunt deosebit de predispuși la apariția hiperoxaluriei. De asemenea, persoanele cu boala Cushing, sarcoidoză sau hiperparatiroidism. Dacă aparțineți acestor grupuri de risc, cel mai bine este să consultați imediat un medic cu simptomele menționate. Pe lângă medicul de familie, poate fi apelat un specialist în medicină internă sau un nefrolog.
Tratament și terapie
Hiperoxaluria este tratată mai întâi cu un aport crescut de lichide. În plus, se administrează inhibitori care împiedică formarea cristalelor de oxalat de calciu. Acestea includ magneziu, citrat și bicarbonat, printre altele. Urina este menținută cât mai alcalină posibil pentru a menține oxalatul de calciu în soluție.
La pacienții care sunt foarte sensibili la vitamina B6, piridoxina este substituită pentru a reduce producția de oxalat. Aceste tratamente pot întârzia evoluția hiperoxaluriei primare severe. În multe cazuri, totuși, este necesar un transplant combinat de rinichi-ficat chiar și în copilărie pentru a preveni formarea oxalatului legat de enzime și pentru a salva viața pacientului.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul hiperoxaluriei este foarte diferit. Dacă nu este tratată, poate fi foarte severă. Hiperoxaluria primară de tip I are un prognostic deosebit de slab. La fel ca celelalte două forme primare ale bolii, este genetică. Hiperoxaluria secundară se bazează pe o altă boală.
Cu toate acestea, ceea ce au în comun toate hiperoxaluriile este depunerea oxalatului de calciu în organism. Datorită gradului ridicat de saturație cu oxalat de calciu în urină, cristalele precipită, în special în rinichi, și cauzează disfuncții renale severe în timp. Oxalații apar ca pietre la rinichi care afectează în mod constant țesutul renal. Boala poate fi, de asemenea, ușoară până la bătrânețe, fiind diagnosticate doar pietre la rinichi ocazionale. În alte cazuri, cum ar fi hiperoxaluria primară de tip I, leziunile renale severe apar în copilăria timpurie. Dacă nu este tratată, hiperoxaluria este adesea fatală.
Oxaloza (depunerea cristalelor de oxalat) afectează adesea întregul organism, deoarece rinichii devin din ce în ce mai restrânși în funcția lor. Mușchiul inimii, vasele de sânge, ochii, pielea, oasele și sistemul nervos central sunt adesea afectate. Drept urmare, apar complicații precum aritmii cardiace, orbire, anemie netratabilă, boli vasculare sau boli ale oxalatului. Unele dintre boli sunt fatale. În multe cazuri, chiar și terapia intensivă cu aport ridicat de lichide și inhibarea bazată pe medicamente a formării cristalelor nu poate decât să întârzie evoluția bolii, dar nu să o prevină. Uneori este necesar un transplant combinat de ficat-rinichi.
prevenirea
Prevenirea hiperoxaluriei primare nu este posibilă deoarece este genetică. Alimentele care conțin acid oxalic trebuie evitate dacă sunt predispuse. În general, consumul de cantități foarte mari de rubarbă, spanac sau produse care conțin cacao ar trebui restricționat, deoarece acestea pot duce la hiperoxalurie secundară.
Dupa ingrijire
În cazul hiperoxaluriei, persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic rapid și de un tratament ulterior pentru a preveni complicațiile și plângerile ulterioare ale acestei boli. Cu cât un medic este mai devreme consultat, cu atât este mai bună evoluția acestei boli. Prin urmare, persoana afectată trebuie să contacteze un medic imediat ce apar primele simptome și semne de hiperoxalurie, deoarece, în cel mai rău caz, poate să apară decesul.
Auto-vindecarea nu poate apărea în această boală, astfel încât tratamentul este întotdeauna necesar. Măsurile de urmărire sunt limitate. În majoritatea cazurilor, hiperoxaluria este tratată cu ajutorul medicamentelor. Este important să vă asigurați că doza este corectă și că este administrată în mod regulat.
Mai ales în cazul copiilor, părinții trebuie să verifice aportul și doza corectă. În caz de reacții adverse sau interacțiuni, trebuie contactat mai întâi un medic. În plus, examinările periodice ale organelor interne sunt foarte importante pentru a determina deteriorarea organelor interne și pentru a le trata în timp util. Prin urmare, speranța de viață a persoanei afectate poate fi limitată sau redusă semnificativ de hiperoxalurie.
Puteți face asta singur
De regulă, cei afectați trebuie să evite alimentele care conțin acid oxalic în cazul hiperoxaluriei. Consumul de produse care conțin cacao ar trebui, de asemenea, să fie limitat pe cât posibil. Mai mult, persoana afectată trebuie să evite spanacul sau rubarba în dieta sa. În majoritatea cazurilor, hiperoxaluria nu reprezintă o restricție majoră în viața de zi cu zi și în aportul alimentar al pacientului. Prin administrarea de piridoxină, cei afectați pot reduce oxalatul din organism. Este necesar doar să vă asigurați că este luat în mod regulat, astfel încât să nu existe alte reclamații.
Simptomele acute ale bolii sunt tratate în mare parte prin creșterea aportului de lichide. Deoarece boala poate afecta și rinichii sau inima, oamenii ar trebui să facă controale regulate. În cazul plângerilor psihologice sau al depresiei, discuțiile cu alte persoane care suferă de hiperoxalurie sau cu confidenți apropiați și părinții lor ajută adesea.
umfla
- Gasser, T.: Cunoștințe de bază despre urologie. Springer, Berlin 2011
- Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Practica urologică. Uni-Med, Bremen 2007
- Keller, C.K., Geberth, S.K .: Practica Nefrologiei. Springer, Berlin 2010
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.