Imagine a bolii Ce este sindromul von Willebrand
Sindromul Von Willebrand (VWS) este o tulburare congenitală a hemostazei (coagularea sângelui). De multe ori este numit și „sindromul von Willebrand-Juergens” în limba germană de către profesioniștii din domeniul medical. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1926 de profesorul Erik Adolf von Willebrand, un doctor finlandez în medicină internă. E. A. von Willebrand a examinat o fată cu o tendință neobișnuit de puternică de sângerare, ale cărei patru surori sângerau deja la moarte când erau tinere. Pacienta însăși a murit la vârsta de 14 ani din a patra menstruație.
VWS este cauzat de lipsa sau formarea insuficientă și defectuoasă a unei proteine importante, factorul von Willebrand (VWF). VWF este esențial pentru coagularea normală a sângelui (a se vedea „Cauze”). La scurt timp după o leziune, el inițiază primul pas în oprirea sângerării. Funcționează ca un constructor de poduri prin atașarea trombocitelor de sânge la peretele vasului rănit și la alte trombocite de sânge. Acest lucru va încuraja formarea unui cheag de sânge care va opri sângerarea. Pentru închiderea permanentă a plăgii sunt necesare alte etape de hemostază. VWF ajută și la acestea: transportă și stabilizează factorul VIII de coagulare.
Pentru a opri sângerarea, trombocitele trebuie să se aglomereze. În mod normal, trombocitele din sânge nu se adună spontan, deoarece altfel ar fi rezultatul ocluziilor vasculare (tromboză, infarct). Procesul de coagulare are loc numai în caz de urgență, adică în cazul unei leziuni sângeroase. Factorii de coagulare conduc acest proces. Acestea sunt anumite proteine care se formează în ficat și sunt eliberate în sânge. Factorii de coagulare sunt furnizați cu cifre romane, cum ar fi: Factorul VIII și Factorul IX. Absența acestor doi factori de coagulare determină hemofilia A și respectiv B.
VWF protejează factorul VIII de degradarea prematură, astfel încât să existe întotdeauna o cantitate suficientă de factor VIII disponibilă pentru sângerări bruște. VWF inițiază primul pas al hemostazei imediat după o leziune. Funcționează ca un constructor de poduri prin atașarea trombocitelor de sânge la peretele vasului rănit și la alte trombocite de sânge. Acest lucru va încuraja formarea unui cheag de sânge care va opri sângerarea.
Dacă VWF lipsește sau dacă nu funcționează corect ca în cazul VWS, pacienții tind să sângereze mai mult și mai mult decât colegii sănătoși după o leziune, chiar dacă sunt doar foarte mici. Cu toate acestea, mulți dintre cei afectați nu sunt conștienți de predispoziția lor. De exemplu, chiar și intervențiile chirurgicale mici, cum ar fi extracția dinților, pot duce complet în mod neașteptat la sângerări abundente (vezi semne de boală).
Pacienții cu sindrom Von Willebrand suferă de o deficiență ereditară a factorului Von Willebrand (VWF) și/sau a funcțiilor sale și, astfel, de o capacitate redusă a sângelui de a se coagula pe tot parcursul vieții. Ei au tendința de a sângera mai mult decât oamenii sănătoși după leziuni și, de asemenea, spontan.
Dacă nu sunt tratate, aceste tulburări de coagulare pot duce la complicații care pun viața în pericol și leziuni permanente pe termen lung (vezi „Formele bolii”).
O educație mai profesională despre boală, precum și progrese continue în domeniul diagnosticului și opțiunilor de tratament au condus la o îmbunătățire semnificativă a prognosticului pacienților în ultimii ani (a se vedea „Diagnosticul”, „Tratamentul”). Dacă boala este recunoscută timpuriu și tratată corespunzător, multe complicații pot fi evitate, iar pacienții pot avea o speranță de viață normală (a se vedea „prognosticul”). O condiție prealabilă este că sunteți îngrijit de o echipă specializată de tratament care lucrează îndeaproape cu medicii de familie și pediatrii. Cunoașterea cuprinzătoare și cooperarea activă din partea celor afectați și a rudelor lor sunt la fel de importante pentru un curs favorabil.