Intoleranță congenitală la glucoză și galactoză

Etiopatogenie

Intoleranța la zaharurile de transfer activ este o afecțiune rară moștenită într-un mod autosomal recesiv prin mutația genei transportoare SGLT1. Structura proteică afectată aici este mecanismul responsabil pentru transferul cuplat de glucoză și Na + peste membrana marginii pensulei. Anomalia se află în membrana microvilusului. Absorbția glucozei, galactozei, dar nu și a fructozei, este zero sau foarte scăzută.

congenitală

Caracteristicile diareei

Diareea apare la începutul dietei, indiferent dacă este vorba de lapte sau formulă maternă atunci când conțin lactoză, zaharoză, dextrine sau amidon. Diareea este curgătoare, spumoasă, cu miros acru, ducând la pierderea severă în greutate și la deshidratare, urmată de malnutriție severă.

Scaunele sunt acide și conțin cantități mari de acid lactic și acizi volatili, precum și glucoză și galactoză.

De asemenea, se observă adesea glicozurie moderată legată de o perturbare minoră a reabsorbției tubulare a glucozei. Diareea este severă și persistentă în ciuda numeroaselor încercări de hrănire.