Laboratorul principal de dischinezie ciliară; Panou genetic de diagnosticare
Dipl.-Biol. Christina Sofeso
Dischinezie ciliară primară (PCD) este o boală autozomală recesivă, care se caracterizează prin cilii nemotori, dismotili sau lipsă. Simptomele includ dificultăți de respirație neonatale, boli cronice ale căilor respiratorii superioare și inferioare, infertilitate și anomalii ale locului, care apar la aproximativ 50% dintre pacienții cu PCD și pot fi asociate cu defecte cardiace congenitale. Dacă există și o dispunere inversă a organelor interne se vorbește despre a Sindromul Kartagener. Caracteristicile clinice ale PCD pot fi subtile și foarte variabile, îngreunând diagnosticul. Prevalența PCD este dificil de determinat, deoarece nu a existat nicio abordare de diagnostic standardizată și disponibilă în trecut, dar este estimată la aproximativ 1: 10.000-1: 20.000.
S-au găsit variante patogene în mai mult de 30 de gene identificate care sunt asociate cu PCD sau sindromul Kartagener. Majoritatea modificărilor care duc la un PCD sunt variante de pierdere a funcției (prostii, framehift sau puncte de îmbinare defecte). În unele cazuri sunt detectate variante cu sens greșit și, în aceste cazuri, este adesea dificil să se distingă variantele cauzatoare de boli de modificările benigne rare. Majoritatea variantelor cauzale sunt private. Gruparea variantelor în anumite regiuni genetice, așa cum se știe în alte tulburări genetice, este mai puțin frecventă. Cu ajutorul metodelor moderne de secvențiere, este posibilă identificarea variantelor bialelelice cauzatoare de boli la aproximativ 70% dintre cei afectați. Termenul de heterotaxie este utilizat pentru pacienții cu un situs inversus izolat din cele mai variate caracteristici, prin care defecte cardiace și alte malformații ale organelor, cum ar fi de ex. Se poate observa asplenia sau polisplenia.
Mirra și colab. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Knowles și colab. 2016, Clin Chest Med 37: 449/Marshall și colab. 2015, G3 Bethesda 5: 1775/Lucas și colab. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush și Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni și colab. 2010, Eur Respir J 36: 1248