Mastocitoza sistemică ca motiv al afecțiunilor cronice gastro-intestinale Orientată spre practică
Molderings, Gerhard J .; Brьss, Michael; Raithel, Martin; Wilken, Verena; Hartmann, Karin; Brockow, Knut; Wardelmann, Eva; Scheurlen, creștin; Homann, Jürgen
rezumat
În cazul afecțiunilor gastro-intestinale cronice nespecifice sub formă de dureri asemănătoare crampelor și/sau arsurilor cu sau fără diaree însoțitoare, mastocitoza sistemică ar trebui să fie inclusă în considerațiile de diagnostic diferențial într-un stadiu incipient. Cu metode de examinare specifice, mai puțin invazive, diagnosticul poate fi confirmat în majoritatea cazurilor și poate fi inițiată o terapie bazată pe simptomele individuale.
Cuvinte cheie: mastocitoză, colon iritabil, diagnostic, diagnostic diferențial, clasificare
rezumat
Mastocitoza sistemică ca diagnostic diferențial al cronicii
Plângeri gastrointestinale
În cazul afecțiunilor gastro-intestinale cronice, cum ar fi durerea/disconfortul abdominal posibil asociat cu diareea, o mastocitoză sistemică ar trebui considerată ca un diagnostic diferențial într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, investigațiile specifice, puțin invazive, permit diagnosticarea bolii și, prin urmare, poate fi inițiată o terapie adecvată.
Cuvinte cheie: mastocitoză, boală a intestinului iritabil, diagnostic, diagnostic diferențial, clasificare
Manuscris trimis: 2 septembrie 2004, versiune revizuită acceptată: 2 decembrie 2004
Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în sensul liniilor directoare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale.
Cum este citat acest articol:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 1744-1749 [numărul 24]
Numerele între paranteze se referă la bibliografie, care este disponibilă de la autor sau pe internet la www.aerzteblatt.de/lit2405.
Adresa autorilor:
Prof. Dr. med. Gerhard J. Molderings
Institutul de farmacologie și toxicologie
Universitatea din Bonn
ReuterstraЯe 2 b
53113 Bonn
E-mail: [email protected]
Informații anamnestice și rezultatele examinării care justifică suspiciunea de mastocitoză sistemică
Criteriile de consens ale OMS pentru diagnosticarea mastocitozei sistemice (33)
Principalul criteriu de diagnostic
Infiltrarea multifocală, densă a mastocitelor (mai mult de 15 mastocite așezate împreună) în biopsia măduvei osoase și/sau în biopsiile din alte organe extracutane.
Criterii secundare de diagnostic
- Mai mult de 25 la sută din mastocitele din frotiul măduvei osoase sunt mastocite atipice sau mai mult de 25 la sută din mastocitele din infiltratele mastocitelor din organele viscerale sunt în formă de fus.
- c-Mutația punctului Kit în codonul 816 în mastocite de la măduva osoasă sau de la un alt organ extracutanat.
- Mastocitele din măduva osoasă sau din sânge sau din alt organ extracutanat exprimă antigenele CD2 și/sau CD25.
- Concentrația bazală de triptază în serul sanguin este> 20 ng/ml (în cazul unei neoplasme mieloide existente, acest criteriu nu este potrivit pentru determinarea mastocitozei sistemice).
Procedură de diagnostic gradată pentru a asigura diagnosticul suspectat
- pasul 1
Determinarea conținutului de triptază în serul sanguin
Determinarea conținutului de N-metilhistamină sau acid 1,4-metilimidazol acetic în urina colectată
- Nivelul 2
Examinarea endoscopică a GIT cu biopsie multiplă și/sau puncție a măduvei osoase; analiza imunohistochimică a materialului de biopsie în ceea ce privește
- Infiltrarea mastocitelor folosind anticorpi triptazici (mai mult de 15 mastocite aflate împreună sau mastocite modificate morfologic trebuie evaluate ca fiind patologice)
- mastocite modificate genetic folosind anticorpi împotriva antigenelor CD2 și CD25
- nivelul 3
Analiza genetică moleculară a tirozin kinazei c-kit pe mastocite din aspirat de măduvă osoasă, țesut extracutanat infiltrat cu mastocite sau sânge integral pentru o mutație activatoare (inițial pe ADN genomic pentru mutații în exonul 17; în absența unor astfel de mutații, analiza întregii secvențe de codificare la nivelul ARNm)