Miastenia; revista farmaciei
În miastenie, transmisia impulsurilor nervoase către mușchi este perturbată. Un simptom tipic este slăbiciunea musculară legată de efort
Pleoapele căzute, vederea dublă, slăbiciune musculară - aceste simptome pot indica miastenie
În cazul miasteniei (tradus: slăbiciune musculară), transmiterea semnalului de la nerv la mușchi nu mai funcționează corect.
Cum ajung semnele nervoase la mușchi?
Transmiterea impulsurilor nervoase către mușchiul asociat are loc la așa-numita placă de capăt motoră (vezi graficul): Dacă un impuls nervos electric ajunge la capătul nervos, substanța purtătoare acetilcolină (ACh) este eliberată. Această substanță semnal „rătăcește” prin decalajul dintre nerv și mușchi - și se leagă de receptorii ACh corespunzători de pe mușchi. Aceasta declanșează o contracție a acestui mușchi. Mușchiul se contractă.
ACh se desprinde apoi din nou de receptori. O enzimă, colinesteraza, descompune substanța semnal, iar terminațiile nervoase o iau din nou. ACh este reasamblat acolo și este disponibil din nou după un timp.
Diferite boli duc la întreruperea acestei așa-numite transmisii neuromusculare de excitație. Miastenia gravis este cea mai frecventă; sindromul Lambert Eaton este mult mai puțin frecvent. Diferite sindroame miastenice congenitale sunt extrem de rare.
Ce cauzează miastenia?
În miastenia gravis, corpul formează anticorpi care se pot lega de receptorul ACh al mușchiului - la fel ca substanța de semnalizare ACh. Dar anticorpii nu sunt capabili să declanșeze o contracție musculară. Dacă ajunge un impuls nervos, substanța de semnalizare „reală” ACh concurează cu anticorpii pentru receptorii ACh.
Cu cât este mai mult ACh, cu atât va fi mai probabil. ACh se descompune treptat din nou, anticorpii rămân. După un timp, cantitatea de ACh în raport cu anticorpii scade. Acest lucru se observă printr-o scădere a forței musculare. După o anumită fază de recuperare, mai multă substanță de semnalizare ACh este gata de utilizare din nou, iar forța musculară este din nou disponibilă din nou.
De ce produce organismul anticorpii?
O anumită predispoziție este o condiție prealabilă pentru boală. Timusul joacă un rol central în dezvoltarea anticorpilor. Se așează în spatele părții superioare a sternului și este unul dintre organele sistemului imunitar. Majoritatea celor afectați de miastenie prezintă anomalii în timus. În 15% din aceste cazuri pot fi detectate tumori ale timusului (timoame), care pot fi benigne sau maligne.
Care sunt plângerile tipice ale miasteniei?
Un simptom clasic este o slăbiciune musculară dependentă de sarcină și nedureroasă, care de obicei crește seara și dispare după o anumită fază de recuperare. Adesea sunt afectați doar mușchii externi ai ochiului (miastenie oculară). Plângerile tipice sunt vederea dublă după lectură lungă sau pleoapa căzută.
În ceea ce este cunoscut sub numele de miastenie generalizată, pot fi implicați toți mușchii scheletici. De obicei, aceștia sunt mușchii brațelor și picioarelor apropiate de trunchi, dar și mușchii responsabili de vorbire și de înghițire. De exemplu, cei afectați au dificultăți în a închide rufele sau a pune lucrurile pe dos. Ridicarea de pe fotoliu sau urcarea scărilor pot provoca, de asemenea, probleme.
Implicarea mușchilor gâtului și a mușchilor respiratori (mușchii bulbari) sunt prognostic nefavorabile. Semnele acestei forme de miastenie includ dificultăți de mestecat alimente tari sau tari, înghițire frecventă sau vorbire neclară. Tulburările de respirație pot fi anunțate sub forma unei voci slabe, fără ton, a unei tuse slabă sau a respirației frecvente între ele atunci când vorbești. Cu această formă a bolii, există un risc crescut de așa-numită criză miastenică: pune în pericol persoanele afectate de paralizie respiratorie și tulburări severe de deglutiție. O criză miastenică poate fi declanșată de un tratament inadecvat, infecții acute sau anumite medicamente.
Cum pune medicul un diagnostic?
De obicei, medicul vine la diagnostic prin simptomele tipice. Testele neurofiziologice precum electromiografia (EMG) și electroneurografia (ENG) pot corobora constatările. Cu ajutorul testelor de sânge pentru anumiți anticorpi, se poate clasifica boala. Deciziile terapeutice pot fi, de asemenea, derivate din prezența sau absența autoanticorpilor (de exemplu, pentru a elimina timusul).
Care este tratamentul miasteniei?
Tratarea miasteniei include corectarea cauzei bolii, dacă este posibil. Dacă sunt prezente timoame, acestea trebuie îndepărtate întotdeauna într-o operație. Excepție: la persoanele în vârstă cu comorbidități severe, este posibilă și radioterapia calmantă (paliativă). În anumite circumstanțe, pacienții fără timom pot beneficia și de îndepărtarea chirurgicală a timusului, în special în cazul miasteniei severe generalizate (vezi secțiunea Plângeri). Cu toate acestea, cât de important este acest tratament în aceste cazuri speciale este, uneori, controversat în rândul experților.
Medicamentele care suprimă sistemul imunitar au, de asemenea, un efect cauzal. Acestea pot împiedica sistemul imunitar să producă anticorpi. De obicei se utilizează o combinație de corticosteroizi cu azatioprină.
Abordările de tratament simptomatic sunt, de asemenea, importante. Acestea sunt măsuri care ameliorează sau inversează simptomele bolii fără a elimina cauza. Cea mai importantă terapie simptomatică este tratamentul cu inhibitori ai colinesterazei piridostigmină și neostigmină. Acestea previn defalcarea ACh în decalajul dintre nerv și mușchi și astfel crește concentrația de ACh.
Sunt disponibile noi metode de terapie pentru formele severe de boală care nu răspund acestor abordări de tratament. Aceasta include anticorpul rituximab.
Medicul va discuta individual cu pacientul care tratament este cel mai potrivit.
În cazul unei crize miastenice, este necesară o terapie intensivă, adesea cu ventilație artificială. Plasmafereza (un tip de „spălare a sângelui”) poate elimina anticorpii din sânge. Tratamentul cu doze mari cu anticorpi poate fi, de asemenea, eficient.
Ce este sindromul Lambert-Eaton?
Sindromul Lambert-Eaton se caracterizează prin anticorpi împotriva anumitor structuri de la capătul nervos - așa-numitele canale de calciu presinaptice. Anticorpii reduc eliberarea de ACh din terminațiile nervoase.
Această boală apare predominant ca o boală tumorală concomitentă - cel mai adesea ca urmare a cancerului pulmonar cu celule mici. Simptomele sunt similare cu cele ale miasteniei gravis. Mușchii ochilor, precum și mușchii gâtului și respirației sunt rareori afectați, dar mușchii picioarelor lângă trunchi sunt mai des afectați.
Inhibitorii colinesterazei sunt mai puțin eficienți în sindromul Lambert-Eaton decât în miastenie. Agentul ales aici este 3,4-diaminopiridină.
Ce ar trebui să ia în considerare persoanele cu miastenie?
Există numeroase medicamente care pot agrava simptomele miasteniei. Acestea includ aminoglicozide și alte antibiotice, beta-blocante, agenți care ajută la scurgerea apei, anumite medicamente psihotrope și relaxante musculare. Este important ca cei afectați să fie informați despre aceste relații pentru a evita complicațiile.
Expert consultant: profesorul Dr. Heinz Wiendl
Profesorul Dr. med. Heinz Wiendl este directorul clinicii neurologice de la Universitatea Wilhelms din Münster. Principalele sale interese de cercetare includ interacțiunea funcțională a sistemului imunitar cu sistemul nervos. El este autorul principal al liniilor directoare pentru diagnosticul și terapia miasteniei gravis și a sindromului Lambert-Eaton. Este membru al diferitelor societăți specializate, inclusiv al consiliului de administrație al Societății germane de scleroză multiplă.
Umfla:
Liniile directoare pentru diagnostic și terapie în neurologie, diagnostic și terapie a miasteniei gravis și a sindromului Lambert-Eaton, începând din septembrie 2012, numărul de înregistrare AWMF 030/087
Dodel, Klockgether (Hrsg): Roter Faden Neurologie, Stuttgart Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft 2010
Notă importantă:
Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.