Miotonia non-distrofică Societatea germană pentru boli musculare e
General
Miotonia sunt boli în care principalul simptom este rigiditatea musculară generalizată. Miopatiile miotonice pot fi împărțite în grupul miotoniei distrofice și cel al miotoniei non-distrofice. În miotonia distrofică (Curschmann-Steinert și PROMM) pareza progresivă este în prim plan, în timp ce în miotonia non-distrofică (miotonia congenitală) pareza este mai puțin relevantă.

Mai presus de toate, simptomele miotonice sunt dăunătoare, deși nu progresează semnificativ pe parcursul vieții. În funcție de tipul de miotonie, rigiditatea musculară se poate relaxa după exerciții prelungite sau poate apărea doar atunci. Mișcările bruște sau tresăririle pot declanșa rigiditatea. Spre deosebire de majoritatea celorlalte boli musculare și miotonia distrofică, mușchii sunt adesea hipertrofiați (în mod vizibil groși). Defectele genetice moleculare în diferite canale ionice care reglează activitatea electrică a mușchilor sunt responsabile de tensiunea musculară prelungită.
Informații suplimentare pot fi găsite în prospectul nostru „Ce trebuie să știți despre miotonia non-distrofică”, care este disponibil pentru descărcare mai jos:
Cont de donație
Banca pentru economie socială Karlsruhe
IBAN: DE38 6602 0500 0007 7722 00
BIC: BFSWDE33KRL