Modificarea ghidului pentru copii Extinderea bolilor țintă pentru a include tirozinemia de tip I

Esti aici:

Screeningul nou-născuților pentru depistarea timpurie a tirozinemiei de tip I utilizând spectrometria de masă tandem a intrat în vigoare la 16 martie 2018.

Comitetul mixt federal (G-BA), care reglementează conținutul screening-ului nou-născutului din Germania, a decis să includă tirozinemia de tip I în lista bolilor țintă (proiect de directivă din 17 octombrie 2017).

De îndată ce ghidul este publicat în Monitorul Federal al Legii, implementarea acestei modificări va fi inițiată de laboratoare. În scurt timp vă vom trimite informații despre expeditor și vă vom anunța ora exactă a introducerii.

Tirosinemia de tip I va fi adăugat la lista bolilor țintă.
Informațiile despre părinți (fluturaș) sunt completate în consecință de o secțiune despre tirozinemie:
Tirosinemia de tip IDefect al metabolismului aminoacizilor tirozină: formarea de produse metabolice dăunătoare poate duce la afectarea gravă a ficatului, rinichilor, creierului și/sau nervilor. Tratamentul prin dietă specială în combinație cu tratamentul medicamentos (frecvență aproximativ 1/135.000 nou-născuți)
Părinții trebuie informați în consecință despre această nouă boală țintă în timpul educației. Nu este posibil să selectați sau deselectați separat screeningul pentru tirozinemie.
Prețul se schimbă (!) - efortul nostru suplimentar este transmis expeditorilor, clinicile primesc o scrisoare de intenție specială.

Ce nu se schimbă?

Cu excepția informațiilor despre părinți, toate documentele rămân neschimbate
De asemenea, constatarea rămâne neschimbată; o constatare vizibilă în screening-ul tirozinemiei este raportată în linia „Aminoacizi/Acilcarnitină”.
Moașele pot solicita și accepta screeningul pentru tirozinemie.
Vă sprijinim într-un mod dovedit cu urmărirea și urmărirea
Pentru întrebări suntem disponibili

Stânga

Buletin informativ al expeditorului din cauza modificării ghidului pentru copii: Extinderea bolilor țintă pentru a include tirozinemia de tip I.

a lua legatura

+49 30 405 02 63 92 (laborator)

Ce este tirozinemia de tip I ?

Tirosinemia de tip I este o tulburare metabolică moștenită rară, autozomală recesivă, în descompunerea aminoacizilor tirozină, care se bazează pe o deficiență a enzimei fumaril acetoacetat hidrolază.
Defectul enzimatic duce la acumularea de metaboliți hepatotoxici.
Pacienții se prezintă de obicei în copilărie cu o boală hepatică acută care duce la

• Vomit,
• Icter (= îngălbenirea pielii),
• Hepatomegalie (= mărirea ficatului),
• edem (= retenție de apă),
• Ascită (= acumulare de apă în cavitatea abdominală),
• Hipoglicemie (= glicemie scăzută) și una
• tulburare severă de coagulare
și, dacă nu este tratată, progresează către ciroză hepatică cu insuficiență hepatică terminală. Pot apărea, de asemenea, simptome renale și neurologice.

Terapie:
Terapia constă într-o dietă săracă în fenilalanină și tirozină și tratamentul medicamentos cu nitizinonă (NTBC), care inhibă formarea metaboliților hepatotoxici. Prognosticul pe termen lung este bun în dieta și în terapia NTBC.

Centrul Charité pentru medicină pentru femei, copii și adolescenți
cu centru perinatal și genetică umană (CC 17)

Laborator de screening
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin