MODY 8 - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

MODY este acronimul pentru „Maturity-debut Diabetes of the Young” și descrie un grup de diabet zaharat moștenit autosomal dominant, eterogen genetic, nu întotdeauna insulinodependent. Formele MODY ale diabetului sunt cauzate de diverse tulburări ale funcțiilor celulelor beta din pancreas. Greutatea corporală a pacienților cu MODY este de obicei normală. Nu sunt observate nici fenomene autoimune caracteristice diabetului de tip 1. Alte displazii de organe asociate (ochi, pancreas, intestine) sunt rare.

enciclopedia

Varianta foarte rară MODY 8 are mutații în gena CEL, gena carboxil ester lipază care este localizată pe cromozomul 9q34.13 (Torsvik J și colab. 2010) și cea pentru lipaza dependentă de sare biliară lipaza = carboxil ester lipaza). Această lipază este în principal decisiv pentru funcția exocrină a pancreasului, dar duce și la pierderea activității endocrine a pancreasului atunci când acesta își pierde funcția. Până în prezent au fost identificate doar câteva familii afectate (Hardt P D și colab. 2003). Este discutată o legătură cu disfuncția lipazică a esterului carboxilic cauzată de mutația, pancreatita cronică și adenocarcinomul pancreasului (Lombardo D și colab. 2018).

O mutație homozigotă duce la aplazie pancreatică.În plus, producția de insulină scăzută patologic este relevantă clinic. Moștenirea este autozomală dominantă.

Apariție/epidemiologie

Indicații pentru detectarea mutațiilor genei MODY-8:

  • Vârsta de debut la începutul adolescenței
  • fără anticorpi GAD și/sau IA2 (excluderea diabetului de tip 1)
  • Antecedente familiale pozitive, moștenire autosomală dominantă
  • Diabet fără obezitate
  • Hiperglicemie progresivă la bătrânețe
  • Fără rezistență la insulină
  • Aplazie pancreatică cu diabet neonatal

literatură

  1. Hardt P D și colab. (2003) Prevalență ridicată a insuficienței pancreatice exocrine în diabetul zaharat: un studiu multicentric de screening al concentrațiilor de elastază fecală 1 la 1.021 pacienți diabetici. Pancreatologie 3: 395-402.
  2. Lombardo D și colab. (2018) Adenocarcinom pancreatic, pancreatită cronică și diabet MODY-8: este lipaza dependentă de sare biliară (sau lipaza carboxil ester) la intersecția patologiilor pancreatice? Oncotarget 9: 12513-12533.
  3. Torsvik J și colab. (2010) Mutațiile VNTR ale genei carboxil-ester lipazei (CEL) sunt o cauză rară a diabetului monogen. Zumzet. Genet. 127: 55-64.

Articole recomandate

Un grup de medicamente cu efect similar care conțin neurotransmițătorii simpaticomimetici adrenalină și .

Stafilococii sunt rotunzi, imobili, asemănători strugurilor, gram-pozitivi, ne-spori.

Tumoare rară, benignă, a canalelor sudoripare eccrine. Siringomul poate fi utilizat ca solitar.

Tumoră benignă care amintește histologic de un melanom malign cu o imagine clinic foarte variabilă.