Myotonia congenita - Centrul genetic genetic

Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou

Simptome clinice

Simptomul clinic tipic al Myotonia congenita este rigiditatea mușchilor. Boala începe în copilărie și toate grupurile musculare, inclusiv mușchii ochilor, mușchii feței și limba pot fi afectați. Rigiditatea se îmbunătățește după mișcări repetate (așa-numitul „fenomen de încălzire”). Mușchii sunt de obicei hipertrofiați. Bărbații sunt de obicei mai grav afectați decât femeile. Forma autosomală recesivă este asociată cu o rigiditate mai pronunțată a mușchilor decât varianta dominantă. Pacienții pot dezvolta slăbiciune musculară proximală ușoară însoțită de perioade de paralizie acută. Debutul bolii este foarte variabil (copilărie timpurie până la maturitate).

congenita

Pacienții cu Myotonia congenită pot avea un risc global crescut de anestezie, în special datorită hipersensibilității la relaxanții musculari depolarizanti. Dacă este planificată anestezia, anestezistul ar trebui, prin urmare, să fie informat despre prezența unei boli musculare și trebuie selectată anestezia fără declanșator.

genetică

Miotonia congenită este cea mai frecventă din cauza mutațiilor genei CLCN1 (canalul de clorură musculară-1). Mutațiile autosomale dominante (Thomsen) și recesive (Becker) în CLCN1 pot provoca diferitele fenotipuri. O analiză de secvență a genei CLCN1 poate detecta 95% din mutațiile cauzale. Frecvența mutațiilor de novo în forma dominantă nu este cunoscută.