Noile analize de sânge sunt diagnostice prenatale provocatoare
Întreaga dramă se desfășoară în primele zece minute. Astrid și Markus sunt parteneri - la serviciu și în pat, părinți ai unei fiice de nouă ani și plini de așteptări pentru a avea un al doilea copil în curând. Filmul „24 de săptămâni” spune povestea acestei sarcini în imagini puternice, fictive și totuși adevărate. Vorbăitul nesemnificativ despre clătite devine un simbol al banalităților aproape insuportabile atunci când cuplul află că copilul nenăscut este cel mai probabil afectat de sindromul Down.
Nu fiecare cuvânt este documentat, fragmente din discuția educațională lipsesc, lacune conștiente sunt observate și mai târziu și poate tocmai nerostitul este cel care face perceptibilă situația specială a părinților efectiv afectați. Trece sub piele. Groaza, speranța, bucuria, tristețea și lupta cu responsabilitatea. Două coli de hârtie în mâinile ginecologului, privirea noastră cade pe grafice, sângele a fost examinat, în a 12-a săptămână de sarcină; Un „screening NT” este, de asemenea, remarcat sub anamneză. Apoi o propoziție rupe tăcerea: „Testul a arătat și: Va fi un băiat”.
Oricine merge la cinematograf însoțește acum Julia Jentsch și Bjarne Mädel ca un cuplu de film într-o plimbare intimă cu emoții pe val rusă, care este departe de a se termina când Astrid își întrerupe sarcina în a șaptea lună. Deci, acum decide împotriva copilului grav bolnav de inimă, dar își dorește ca ea să poată lua o decizie diferită, ar avea mai multă putere, mai puțină frică. Rareori un film de lung metraj a reușit să abordeze un subiect atât de delicat, fiind în același timp sincer sincer fără să explice totul până la ultimul detaliu și să îl disecă în fața camerei. Unele scene sunt drastice, altele emoționante. Întotdeauna apropiat și teribil de realist; Directorul Anne Zohra Berrached a cercetat pe larg „cele 24 de săptămâni” și le-a implementat cu ajutorul medicilor specialiști.
Ce spun testele?
Ce fel de test este de fapt, al cărui rezultat este - prima - lovitură a sorții chiar la început, rămâne nemenționat. Aici este un detaliu, dar în practica clinică joacă din ce în ce mai mult un rol, deoarece odată cu noile posibilități de diagnosticare timpurie crește nevoia de sfaturi: Ce vreau să știu? Ce îmi poate spune un test: copilul meu este sănătos? Se dezvoltă normal? „Mulți părinți echivalează testele de sânge neinvazive care sunt acum disponibile cu un control de sănătate, suprimând faptul că o trisomie nu este singurul risc”, spune Annegret Geipel, care conduce secția de medicină prenatală la Spitalul Universitar din Bonn.
În primul trimestru, rutina conform înregistrării de maternitate obișnuite nu include un test de sânge sau așa-numitul screening NT, care este cunoscut în mod popular sub numele de măsurare a pliului gâtului. Cu toate acestea, o femeie însărcinată poate alege teste preventive suplimentare din catalogul IGeL, pe cheltuiala sa, dacă dorește o clarificare cu ajutorul unor înregistrări ultrasunete mai precise și a valorilor de laborator biochimice: neinvaziv, spre deosebire de un eșantionare de villus corionic sau de un examen de lichid amniotic - aceste intervenții merg cu, deși mic, există riscul de avort spontan. Acum cinci ani, primul test din lume care izolează și analizează informațiile genetice fetale dintr-o probă de sânge de la mamă a venit pe piață. De exemplu, acum este posibil să se determine în câteva zile dacă copilul nenăscut are o trisomie a cromozomului 21, adică sindromul Down.
Chiar și analiza completă este oferită
Mai mulți furnizori concurează acum, în Germania de exemplu companiile Natera, Ariosa și Lifecodexx. Și părinții pot detecta acum alte distribuții greșite cromozomiale, determinând sexul este o problemă minoră. În Statele Unite, „MaterniT® GENOME” oferă chiar și o analiză completă pentru a identifica bucăți suplimentare sau lipsă ale cromozomilor sau modificări ale cromozomilor întregi. Și asta deja în a 10-a săptămână de sarcină, așa cum face publicitate compania Sequenom pe site-ul său, o companie pionieră în acest domeniu.
Aceste metode neinvazive de diagnostic prenatal se bazează pe o descoperire făcută în 1997 care a plasat cercetătorul de știință Cambridge și Oxford, Yuk-Ming Dennis Lo, pe lista neoficială pentru Premiul Nobel pentru chimie. Alți trei cercetători au primit acest premiu anul acesta, dar Dennis Lo a fost un candidat fierbinte pentru lista de ponderare a grupului media Thomson Reuters.
Astăzi Lo este director al Institutului de Științe ale Sănătății Li Ka Shing și profesor de patologie chimică la Universitatea chineză din Hong Kong. El a fost primul care a urmărit ADN-ul fără celule de la făt în sângele femeilor însărcinate, așa că el și colegii au dezvoltat un test preventiv pentru factorul Rh. Dar acesta a fost doar începutul și una dintre cele mai mari provocări este identificarea ADN-ului fetal în plasma sanguină maternă, a cărei proporție crește în timpul sarcinii, dar ar trebui să fie de cel puțin patru până la cinci procente pentru analiză.
Prețurile scad
Costurile pentru aceste metode de diagnostic genetic genetic sunt suportate de pacienții din Germania. La început trebuia plătit în jur de 1200 de euro, acum este de la 350 la 450 de euro. „Și prețurile continuă să scadă”, spune Annegret Geipel. Tocmai a fost anunțat că testele Harmony de la Ariosa vor costa doar 249 sau 299 de euro de la 1 octombrie. Comitetul mixt federal a inițiat, de asemenea, un proces de evaluare în luna august pentru a verifica dacă asigurătorii de sănătate vor prelua dacă va fi stabilit riscul unei trisomii a cromozomilor 21, 13 și 18. Cu toate acestea, „în limite înguste de utilizare la sarcinile cu risc ridicat”, în timp ce Societatea Germană pentru Genetică Umană cere ca astfel de teste prenatale neinvazive să nu fie reținute femeilor însărcinate. Așa-numitele teste CFDNA ar putea fi folosite și ca metodă principală de screening pentru trisomia fetală 21 la femeile gravide de toate vârstele și grupurile de risc, este recomandarea comună a mai multor societăți specializate din Germania, Austria și Elveția, care fac trimitere la studii internaționale.
„Precizia trisomiei 21 depășește combinația dintre biochimie și ultrasunete specializate”, confirmă Geipel. Rata fals pozitivă este, de asemenea, mai mică. Aceasta înseamnă că există mai puține cazuri suspectate care ar trebui ulterior clarificate cu ajutorul metodelor invazive. „Evitați unele puncții”, spune Geipel. Ea observă că părinții care decid să aibă copilul într-un fel sau altul sunt mulțumiți de testele neinvazive. „Mulți vor să fie informați și au timp să se pregătească în consecință”, relatează Subhashini Chandrasekharan de la Global Health Institute de la Universitatea Duke. Geipel consideră că informațiile cuprinzătoare despre testele de sânge și valoarea lor informativă sunt esențiale; ea ar sfătui, de asemenea, să nu caute sindromul Turner sau Klinefelter, deoarece acestea sunt anomalii relativ ușoare.
Cum ați decide? Filmul „24 de săptămâni” pune această întrebare în cameră și, într-una dintre cele mai intense scene, are un răspuns de moașă: „Poți lua o decizie de acest fel doar dacă trebuie să o iei”.