Obezitate extremă datorată mutației leptinei PZ - Pharmazeutische Zeitung

dpa/O mutație homozigotă necunoscută anterior a genei leptinei care duce la obezitate severă a fost descoperită de medici de la Spitalul Universitar din Ulm. S-a observat la un copil care cântărea mai mult de 40 de kilograme la vârsta de trei ani.

leptinei

Copilul nu a fost niciodată plin, ceea ce cercetătorii Ulm au reușit să atribuie accidental unui hormon de sațietate biologic inactiv. De când copilul primește un analog de leptină produs recombinant (metreleptină), a mâncat mai puțin și a slăbit, relatează medicii conduși de profesorul Dr. Martin Wabitsch în „New England Journal of Medicine” (DOI: 10.1056/NEJMoa1406653).

"width =" 191 "height =" 212 "/>

Mică greșeală, mare efect: o mutație punctuală în gena leptinei duce la obezitate extremă.

Analogul leptinei este aprobat ca medicament orfan în UE. Wabitsch a spus că efectul a fost vizibil asupra copilului după doar câteva zile. „Se poate presupune că acesta nu este un caz izolat. Am identificat deja mai mulți pacienți cu acest diagnostic. "

Spitalul Universitar din Ulm vorbește despre o „nouă boală”, dar este încetinită de experții Societății Germane de Medicină Internă (DGIM): „O astfel de mutație este, desigur, extrem de rară”, a spus Petra-Maria Schumm-Draeger de la consiliul DGIM al germanilor. Agenție de presă din Stuttgart. Descoperirile de la Ulm sunt „extrem de interesante” și de înaltă calitate pentru știință, dar dintr-o perspectivă clinică, mutația descoperită este o „raritate absolută”. Cu alte cuvinte, este foarte puțin probabil ca alți oameni supraponderali să poată fi ajutați în acest fel.

Modul în care funcționează leptina este cunoscut de 20 de ani. Hormonul este produs în țesutul adipos și inhibă aportul de alimente în creier. „Dacă depozitele de energie sunt bine umplute, se produce multă leptină și pofta de mâncare este restrânsă, ceea ce înseamnă că depozitele de grăsime sunt golite din nou”, spune un comunicat din spital. Dacă hormonul nu poate fi produs, creierul nu primește un semnal de saturație. Rezultatul că alimentele sunt consumate necontrolat. Obezitatea din cauza deficitului de leptină este deja cunoscută. /

  • La medicina de ansamblu.