Obezitate genetică rară, rezultate promițătoare dintr-un studiu clinic - sala de presă Inserm
Obezitatea cu deficit de POMC (pro-opiomelanocortină) este o boală orfană care a fost descrisă la 50 de pacienți până în prezent, deși se estimează că afectează între 100 și 500 de persoane din întreaga lume. Deși în prezent nu există un tratament specific, o publicație din NEJM raportează rezultate promițătoare dintr-un studiu clinic de fază 2 care a dus la pierderea semnificativă în greutate la pacienții de sex feminin. Studiul reunește echipe clinice de la Spitalul Charité din Berlin și Spitalul Pitié-Salpétrière (ICAN Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP - HP)), Inserm, Universitatea Pierre și Marie Curie și o companie americană.
POMC este un hormon care funcționează în creier pentru a regla foamea și greutatea. Un deficit la persoanele afectate duce din copilărie timpurie la obezitate severă asociată cu anomalii endocrine (deficiență de cortizol și hormoni sexuali), păr roșu și piele foarte echitabilă.
