Orphanet Hipomagneziemie familială primară cu hipercalciurie și nefrocalcinoză

hipercalciurie

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Hipomagneziemie primară familială cu hipercalciurie și nefrocalcinoză

Hipomagneziemia primară familială cu hipercalciurie și nefrocalcinoză (FHHNC) este o formă de hipomagnezemie primară familială (FPH) caracterizată prin pierderea renală de magneziu (Mg) și calciu (Ca), nefrocalcinoză, unele insuficiență renală și, în unele cazuri, insuficiență renală. leziuni oculare. Au fost descrise două subtipuri de FHHNC: FHHNC cu și fără afectare oculară severă.

ORPHA: 306516

Până în prezent au fost raportate în literatura de specialitate aproximativ 200 de cazuri.

Descrierea clinică

Vârsta medie de debut este cuprinsă între unu și opt ani. Cele mai frecvente semne sunt infecțiile recurente ale tractului urinar, nefrolitiaza, nefrocalcinoza, poliuria, polidipsia, enureza, hematuria și piuria. Manifestări suplimentare includ eșecul de a prospera, convulsii, dureri abdominale, strângere musculară și, în cazuri rare, rahitism. Pacienții dezvoltă boli renale cronice (CKD) care progresează către boala renală în stadiu final (ESRD). Au fost descrise două subtipuri de FHHNC: FHHNC cu afectare oculară severă și fără afectare oculară. Cele două forme au manifestări renale identice. Afectarea oculară severă (colobom macular, retinită pigmentară, nistagmus sau pierderea vizuală) a fost descrisă în FHHNC cu afectare oculară, în timp ce este ușoară și nespecifică (miopie, astigmatism, hipermetropie sau strabism) în unele cazuri de FHHNC fără leziuni oculare severe.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații ale genelor CLDN16 (3q28) și CLDN19 (1p34.2), care codifică claudina 16 și respectiv 19. Cele două proteine ​​sunt exprimate în ramura groasă ascendentă a buclei Henle, unde interacționează. formează heteromultimeri și joacă un rol în reabsorbția paracelulară a Mg și Ca. Inactivarea mutațiilor genice duce la pierderea urinară a Mg și Ca. Implicarea ochilor apare la pacienții cu mutația CLDN19, deoarece claudina 19 este exprimată în epiteliul pigmentar retinal.