Pancreatită. Copia genei dezvăluită în Brest

Aproximativ o sută de familii din Franța sunt afectate de o formă moștenită de pancreatită cronică. Echipa Inserm de genetică moleculară a lui Claude Férec publică un articol în prestigioasa revistă Nature Genetics despre descoperirea unui mecanism genetic neașteptat.

Atacul pancreatitei este foarte dureros și debilitant. În populația generală, aceste crize sunt observate în principal la alcoolici, dar și fără un motiv cunoscut. Forma ereditară a bolii poate fi exprimată de la vârsta de 10 ani. Riscul pentru o persoană afectată de această formă ereditară de a transmite boala descendenților săi este de 50%.

copia

„Nu ne-am fi imaginat, acum patru sau cinci ani, existența mecanismului genetic pe care tocmai l-am demonstrat în pancreatita cronică ereditară. Aceasta arată marea variabilitate a genomului uman ”, explică prof. Claude Férec, directorul laboratorului Inserm U613 pentru genetică moleculară și epidemiologie, din Brest.

Patru copii ale genei

Echipa Brest a arătat că anumite forme de pancreatită ereditară se datorează prezenței, nu a unei mutații genetice, ci a a patru copii ale genei. Misterul pancreatitei ereditare la familiile care nu erau încă purtătoare de mutații fusese în cele din urmă rezolvat. Doar alte cinci echipe din lume, pentru cinci boli diferite, au găsit același mecanism de multiplicare a genelor, inclusiv cel al doctorului Campion, care lucrează în Rouen la formele timpurii ale bolii Alzheimer. Interesul acestor progrese este de a diagnostica aceste boli mai devreme și mai precis și, pe termen lung, de a dezvolta tratamente specifice. Descoperirea făcută la Brest este rezultatul cercetărilor inițiate în urmă cu doisprezece ani de prof. Claude Férec, în colaborare cu prof. Louis Le Bodic din Nantes, acum decedat și căruia i-a fost dedicată această lucrare. „Mai multe familii de pacienți au fost legate de același arbore genealogic în Vandea. Datorită lor, am găsit gena pancreatitei în 1996, la șase luni după ce americanii au clonat-o ”.