Petele albastre Această boală se află în spatele ei
O împingere ușoară este de multe ori suficientă: oricine are vânătăi de la cea mai mică scuturare poate suferi de hemofilie. Vă explicăm ce anume se află în spatele bolii.
În hemofilie, coagularea sângelui este perturbată
În medicină, vânătăile se numesc hematoame. Acestea apar atunci când vasele de sânge din corp sunt rănite - de exemplu, atunci când sunt lovite de piciorul unui scaun sau masă sau de marginea unui pat. Rezultatul: sângele scapă și apare ca o vânătăi. De obicei, este inofensiv și se întoarce de la sine în câteva zile.
Cu toate acestea, oricine are deja vânătăi mari din cauza unor vibrații mici și, de asemenea, în zone atipice, cum ar fi spatele, poate suferi de așa-numita hemofilie sau de boala von Willebrand mult mai frecventă.
În cazul hemofiliei sau a bolii von Willebrand, coagularea sângelui în organism este perturbată. Aceasta înseamnă că sângerarea poate fi adesea oprită doar cu dificultate sau foarte încet. Motivul: persoanelor afectate le lipsește anumite proteine din sânge, care sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze suficient de repede. Acest lucru face ca corpul dumneavoastră să fie mai puțin capabil să formeze cheaguri de sânge și să închidă rănile.
Coagularea sângelui este în general un proces complex. Sunt implicați diferiți factori de coagulare (de exemplu, factorul VIII, factorul IX sau factorul von Willebrand) și trombocitele din sânge (trombocite). Dacă cineva sănătos suferă o leziune, acești factori de coagulare sunt activați, aceștia se transformă într-o stare solidă agregată, ceea ce determină stagnarea sângelui.
Hemofilia este în mare parte moștenită
Până la 340.000 de persoane din întreaga lume trăiesc cu forma clasică de hemofilie, hemofilie A sau B. În această manifestare, așa-numitul factor VIII (hemofilie A) sau factorul IX (hemofilie B) este perturbat. Prin urmare, trebuie furnizat din exterior - de obicei intravenos de seringi.
În Germania există aproximativ 4.000 de pacienți cu hemofilie cu o formă severă a bolii - aproape exclusiv bărbați. Aproximativ două treimi dintre cei afectați au moștenit boala printr-un cromozom X defect. În timp ce femeile cu doi cromozomi X pot compensa în mare măsură un X defect, acest lucru nu este posibil la bărbați, deoarece au combinația de cromozomi XY.
Femeile care au un cromozom X defect pot transmite boala fiilor lor. Riscul lor de îmbolnăvire este de 50%. Purtătorii sunt denumiți conductori. Dacă au o fiică, există o șansă de 50% ca ea să fie și transportatoare.
Probabil cel mai faimos pacient cu hemofilie este singurul fiu al ultimului țar rus, Alexei Nikolayevich Romanov. Boala a fost deosebit de răspândită în familiile regale britanice și ruse din secolele XIX și XX și, prin urmare, este cunoscută și ca „boala regală”.
Consecințele hemofiliei se modifică odată cu vârsta
Primele simptome ale hemofiliei pot apărea încă din copilărie - de exemplu, dacă copiii au în mod constant vânătăi atunci când încearcă să se târască și să meargă. Simptomele tipice includ, de asemenea, sângerări postoperatorii, care apar după vaccinări, printre altele. Copiii afectați sunt deseori restrânși în mișcare. Părinții ar trebui să vadă apoi un medic.
Hemofilia A apare sub diferite forme. În cazurile severe, oamenii au sângerări fără niciun motiv aparent. Se numesc sângerări spontane. Chiar și lovituri ușoare la cap pot declanșa hemoragii cerebrale care pun viața în pericol. Dar sângerarea în articulații este mult mai frecventă, ceea ce duce în timp la leziuni articulare severe și provoacă dureri mari celor afectați și duce la restricții semnificative de mobilitate.
În acest context, se dezvoltă adesea așa-numitele „articulații țintă”. Acest termen descrie articulațiile care continuă să sângereze. În acest caz, riscul de distrugere progresivă a articulațiilor crește.
Terapia hemofiliei
Hemofilia nu poate fi vindecată până în prezent. Cu toate acestea, este posibilă prevenirea eficientă a sângerării sau oprirea rapidă a tratamentului. Cu forme ușoare și moderate ale bolii, terapia medicamentoasă cu factorul de coagulare lipsă este necesară numai pentru leziunile acute - folosind o seringă (injecție intravenoasă). În cazurile severe, este necesar un tratament profilactic - de obicei de câteva ori pe săptămână.
Au apărut recent medicamente noi cu timp de înjumătățire mai lung. Aceasta înseamnă că organismul nu descompune ingredientele active la fel de repede și, prin urmare, este demonstrabil mai lung și mai bine protejat împotriva sângerărilor. Nivelul efectiv este mai ridicat. Această nouă abordare este o ușurare în special pentru copii și familiile lor.