Prader-Willi între slăbiciune musculară și supraalimentare

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară, care este slab înțeleasă și se manifestă în principal în două simptome foarte specifice: slăbiciune musculară mare și supraalimentare, o nevoie irepresibilă de a mânca care duce la obezitate.

slăbiciune

De Redacția Allodocteurs.fr

Scris la 20 aprilie 2010, actualizat la 11 decembrie 2020

rezumat

Ce este sindromul Prader-Willi ?

Tulburări de comportament, dorință irepresionabilă de a mânca, supraponderalitate ... Acestea sunt principalele simptome ale Sindromul Prader-Willi. Numele acestei boli provine de la cei trei medici elvețieni care au descoperit-o în 1956: Andrea Prader, Alexis Labhart și Heinrich Willi. Sindromul Prader-Willi afectează aproximativ una din 10.000 până la 15.000 de nașteri și este de origine genetică (aproximativ 2.000 de persoane în Franța). Este una dintre cele mai frecvente 10 boli genetice.

În prezent, sindromul Prader-Willi este diagnosticat rapid cu un test de sânge atunci când copilul prezintă anumite semne, cum ar fi tonusul muscular scăzut.

cariotip este fundamental în diagnostic. Atunci când cromozomul 15 are o anomalie, poate duce la disfuncții ale hipotalamusului, situat la baza creierului. Hipotalamusul joacă un rol crucial deoarece reglează funcțiile esențiale pentru corpul nostru: somn, sete sau chiar comportament alimentar. Deoarece reglează și activitatea unei alte glande, glanda pituitară care secretă hormonul de creștere, copiii cu Prader-Willi sunt adesea mai mici decât media. Sindromul este cel mai adesea cauzat de un accident genetic în timpul concepției sau imediat după. Prin urmare, nu este considerat în acest caz drept ereditar. În mai puțin de 2% din cazuri, este o mutație genetică care se transmite de la părinți la copii (sursă: asociația Prader-Willi France).