Repetarea β-talasemiei majore la mai mult de 20 de ani după sarcină identică la mamă și

majore

Subiecte

  • Anemie
  • Un transplant de măduvă osoasă
  • Imunoterapie

BMT alogenă rămâne singurul tratament curativ pentru β-talasemia majoră. 1, 2 Eșecul precoce al grefei și chimerismul mixt persistent nu sunt mai puțin frecvente după OMT 3, dar recurența tardivă a β-talasemiei este rară, doar câteva cazuri fiind tratate cu succes cu un al doilea transplant. 4, 5 Deși perfuzia de limfocite donatoare (DLI) este un tratament eficient pentru recurența tardivă a unor tumori maligne hematologice după OMT 6 alogenă, DLI a fost raportată doar în câteva cazuri de eșec precoce al transplantului în talasemie. 7, 8

Raportăm un caz de β-talasemie majoră recurentă tardivă tratată cu succes cu IDD la 23 de ani după BMT. Pacientul a semnat un consimțământ aprobat de comisia de revizuire a facilității, permițându-i să-și folosească dosarele medicale în scopuri de cercetare. Un băiat de 2,5 ani a primit terapie BMT de la sora sa identică cu ABO și care prezintă β-talasemie minoră după ce a fost condiționată de BU (14 mg/kg) și CY (200 mg/kg). Categoria de risc înainte de transplantul lui Lucarelli a fost clasa 2. Ciclosporina și metotrexatul au fost utilizate pentru profilaxia GVHD. Graficarea cu trei linii a fost efectuată în ziua 36, ​​cu himerismul complet al donatorului documentat prin analiză citogenetică în ziua 726 după BMT. El nu a dezvoltat GVHD acut sau cronic, iar ciclosporina a fost întreruptă în ziua 82 după OMT.

Dezvoltarea normală și numărul de celule sanguine au fost satisfăcătoare până la 22,4 ani după OMT, când pacientul a prezentat un episod acut de dispnee, febră și anemie hemolitică. Nivelul său de hemoglobină a fost de 5,5 g/dL, dar numărul globulelor albe din sânge și al trombocitelor a fost normal. A primit 2 U de globule roșii iradiate și hemoliza s-a îmbunătățit spontan. Șapte luni mai târziu, a fost observată din nou anemie hemolitică și a devenit dependent de transfuzia RBC. Electroforeza Hb a relevat o recurență a β-talasemiei majore cu creșterea Hb F (23,5%), scăderea Hb A1 și HB A2 normale (2,8%). BM a fost hipercelulară și a prezentat hiperplazie eritroidă și nu a prezentat semne de displazie, explozii sau anomalii citogenetice. Testele de chimerism au arătat că 10% din celulele BM nefracționate, 5,5% din celulele fracționate ale măduvei CD34 +, 78% din celulele CD3 + din sângele periferic și 2,6% din celulele CD33 + din sângele periferic erau de origine donatoare.