Retinoblastom; revista farmaciei

Un retinoblastom este o tumoare malignă a retinei ochiului. Cel mai adesea întâlnește copii în primii câțiva ani de viață. Poate fi ereditar sau poate apărea spontan

singur ochi

Indicația unui retinoblastom: O reflexie albă a luminii în pupila ochiului

Statistic, unul din 18.000 de copii dezvoltă retinoblastom. Poate fi congenital sau de obicei apare în copilărie sau în copilăria timpurie. Boala este diagnosticată înainte de vârsta de patru ani la peste 80% dintre copiii afectați. Cu terapia timpurie, șansele de recuperare sunt bune.

Ce simptome provoacă retinoblastomul?

Atâta timp cât tumorile sunt mici, ele nu cauzează probleme. Adesea primul simptom este un reflex de lumină albă asupra pupilei sub anumite influențe de lumină (de exemplu în fotografii). Când retinoblastoamele afectează centrul retinei, copiii încep să se strângă. Dacă apare unul dintre aceste două simptome, trebuie consultat un oftalmolog cu scurt timp pentru a exclude retinoblastomul. Cu toate acestea, alte boli oculare, uneori amenințătoare, pot fi, de asemenea, în spatele acestor simptome.

Retinoblastomul: care sunt cauzele?

Retinoblastomul este una dintre tumorile embrionare. Asta înseamnă: tumora provine din celule foarte imature, așa-numitele celule stem din retina ochiului. Aceste celule se numesc retinoblaste. Tumoarea oculară se formează din aceste celule.

O condiție prealabilă pentru boală este schimbarea materialului genetic, a genelor. Mai exact: există o schimbare în așa-numita genă a retinoblastomului. Toată lumea are două copii ale acestei gene. Pentru ca tumora ochiului să se dezvolte, ambele copii ale genei trebuie schimbate. Acest lucru se poate face în diferite moduri:

    Forma ereditară: În forma ereditară, una dintre cele două modificări genetice este deja prezentă în componența genetică. Prin urmare, o copie a genei poartă gena modificată. Acest lucru poate fi moștenit de la părinți (forma familiei). Deseori sunt afectate și alte persoane din familie. Sau schimbarea genetică a apărut în celulele germinale - adică celulă de ou, celulă de spermă. Apoi, de obicei, nu există alte persoane afectate în istoria familiei. În ambele cazuri, toate celulele din corpul copilului poartă informațiile genetice modificate.

Dacă a doua modificare genetică apare într-o celulă retiniană a ochiului, rezultatul este retinoblastomul. Probabilitatea ca acest lucru să se întâmple este relativ mare în forma ereditară. Tumorile multiple se dezvoltă adesea în astfel de circumstanțe. Ambii ochi sunt afectați predominant (retinoblastom bilateral) sau există mai multe tumori într-un singur ochi (retinoblastom multifocal unilateral). Cu forma ereditară, un anumit risc de boală este transmis descendenților.

  • Forma non-ereditară: Cele două modificări genetice care duc la retinoblastom pot apărea amândouă în mod spontan - adică nu ereditare. Spre deosebire de forma ereditară, cele două modificări în acest caz se bazează pe o singură celulă retiniană a ochiului. Tumora se dezvoltă din această celulă modificată. Cu alte cuvinte: modificările genetice sunt prezente numai în celulele tumorale, nu în celelalte celule ale corpului. În cazul celei non-ereditare, de obicei se dezvoltă o singură tumoare. Riscul bolii nu este de obicei crescut pentru descendenți.

60 la suta din retinoblastoamele afecteaza ambii ochi, 40 la suta sunt limitate la un singur ochi. De regulă, retinoblastoamele bilaterale sunt ereditare. În cazuri rare, acesta poate fi și cazul retinoblastoamelor unilaterale. Ce formă a tumorii este prezentă - ereditară sau non-ereditară - poate fi de obicei determinată cu ajutorul testelor genetice.

Cum este diagnosticat retinoblastomul?

Cea mai importantă măsură este examinarea ochiului cu pupila picurată pe scară largă de către un oftalmolog cu experiență. Anestezia este necesară pentru a crea condiții optime de examinare. Dacă medicul găsește un retinoblastom, sunt necesare teste imagistice, cum ar fi o scanare cu ultrasunete sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Acestea arată cât de departe s-a răspândit tumoarea. În plus, medicul caută cauza bolii. Dacă este vorba despre un retinoblastom ereditar, este importantă și o examinare oftalmologică a fraților copilului afectat.

Cum se tratează retinoblastomul?

Dacă nu sunt tratate, retinoblastoamele duc la orbire. Răspândirea și răspândirea celulelor tumorale le fac o boală care pune viața în pericol. Scopul terapiei este de a vindeca copilul afectat. În același timp, doriți să vă păstrați vederea cât mai bine posibil.

Există numeroase modalități de a trata retinoblastomul. Îndepărtarea globului ocular afectat (enucleație) este o opțiune, mai ales dacă este afectat un singur ochi. Alte opțiuni includ tratament cu laser sau la rece (fotocoagulare sau crioterapie), implanturi radioactive (brahiterapie), radioterapie și chimioterapie.

Alegerea procedurii depinde de cauza, dimensiunea și răspândirea retinoblastomului, dacă unul sau ambii ochi sunt afectați și cât de multă viziune este încă păstrată într-un singur ochi afectat. Diferite metode sunt adesea folosite în conceptele de terapie.

Care este prognosticul pentru retinoblastom?

La fel ca majoritatea tumorilor maligne din copilărie, retinoblastoamele pot crește rapid. Cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun.

Fără terapie, boala pune viața în pericol. Cu toate acestea, datorită metodelor moderne de diagnostic și terapeutice, vindecarea pe termen lung este posibilă la peste 95% dintre copiii afectați.

După un - inițial - retinoblastom unilateral, copiii cu un retinoblastom ereditar pot dezvolta un retinoblastom în celălalt ochi în câteva luni. Prin urmare, sunt necesare controale corespunzătoare. Acești copii prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta alte tumori, cum ar fi o tumoră osoasă (osteosarcom).

Umfla:

Societate pentru oncologie și hematologie pediatrică (GPOH) și rețea de competențe pentru oncologie și hematologie pediatrică (KPOH): retinoblastom. Online: http://www.kinderkrebsinfo.de/ Krankungen/weiter_solide_tumoren/pohretino_patinfo120120611/pohretino_patinfokurz120120611/index_ger.html (accesat la 6 august 2013)

Spitalul Universitar Essen: Retinoblastom - Un ghid pentru părinți și pacienți. Online: http://www.uk-essen.de/augenklinik/retinoblastom.html (accesat la 08/07/2013)

Liniile directoare pentru diagnostic și terapie în oncologie și hematologie pediatrică: Bazele terapiei tumorilor și bolilor sistemice maligne la copii și adolescenți, linia directoare 09/2010. Online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-001_S1_Prinzipien_der_Paediatrischen_Onkologie_06-2005_06-2010.pdf (accesat la 6 august 2013)

Koletzko B: Pediatric and Adolescent Medicine, ediția a XIV-a, Berlin Heidelberg Springer Verlag 2013

Notă importantă: Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.