Riscul genetic al dischineziei ciliare primare
dischinezie ciliară primară (PCD) este o boală genetică. Deci este moștenită de la părinți la copiii lor. Factorii de mediu nu joacă niciun rol în dezvoltarea bolii.
PCD este de obicei moștenit ca o trăsătură „autosomală recesivă”. Aceasta înseamnă că, pe de o parte, boala poate afecta ambele sexe și, pe de altă parte, apare doar dacă există o modificare genetică care cauzează boala pe ambii cromozomi - unul de la fiecare părinte.
De regulă, părinții nu sunt afectați de boală, dar fiecare are o schimbare genetică care provoacă boala. Se vorbește despre așa-numiții purtători de caracteristici. În cazul purtătorilor de trăsături, varianta genei sănătoase poate compensa eroarea, astfel încât cilii să funcționeze normal.
Dacă un copil cu doi purtători de trăsături primește o copie genică defectă atât de la mamă, cât și de la tată, are PCD. Dacă gena mutantă este moștenită de la un singur părinte, copilul este sănătos, dar are și trăsături. PCD nu trebuie să apară în fiecare generație.
Pentru cuplurile în care ambii sunt purtători sau care au chiar și copii deja afectați, riscul de a transmite boala copiilor lor este de aproximativ 25%. Sfaturile genetice ale unui institut pentru genetică umană pot fi utile aici.
Variantele PCD recesive legate de X au fost descrise acum. Modificările genetice se află pe cromozomul X, astfel încât în aceste cazuri descendenții masculi sunt de obicei afectați, deoarece cromozomul lor Y nu poate compensa defectul genetic.