Scleroza laterală amiotrofică (SLA) - portal de sănătate pentru diagnostic și terapie

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurologică care apare la nivel mondial, cu aproximativ unul sau două cazuri noi la 100.000 de persoane pe an și afectează bărbații ceva mai frecvent decât femeile. Distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării duce la o paralizie progresivă a mușchilor. Cauzele și declanșatoarele bolii sunt în prezent necunoscute și nu este posibilă o vindecare. O combinație de diferite măsuri poate avea un efect pozitiv asupra calității vieții și a speranței de viață a celor afectați. Boala apare de obicei după vârsta de 50 de ani sau mai devreme dacă există o dispoziție familială.

portal

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) duce la distrugerea treptată a anumitor celule nervoase din creier și măduva spinării. Boala începe insidios - adesea cu slăbiciune musculară, pierderea mușchilor și/sau rigiditate musculară - și progresează diferit pentru fiecare pacient. Pe lângă ALS „clasic”, există și alte variante și forme.

SLA este o boală neurodegenerativă a primului și celui de-al doilea neuron motor din sistemul nervos central. Neuronii motori sunt celule nervoase responsabile de controlul mușchilor.

Care sunt cauzele?

Doar câțiva factori cauzali sunt cunoscuți până în prezent pentru SLA. Se știe doar de câțiva ani că anumite modificări genetice joacă un rol în unele cazuri ale bolii. În Europa, mutațiile genei C9ORF72 sunt implicate în aproximativ 25 la sută din forma familială și până la zece la sută din așa-numita formă sporadică. Mutațiile genei superoxidului dismutazei cupru-zinc (SOD1) sunt responsabile împreună de aproximativ zece până la 15% din bolile SLA familiale din Germania. Cu toate acestea, SLA nu este în niciun caz o boală ereditară, astfel încât testele genetice la pacienți și rude nu sunt recomandate în prezent - cu excepția contextului studiilor clinice.

Ce simptome pot apărea ALS?

Boala începe adesea insidios și progresează diferit pentru fiecare pacient. Plângerile respective și evoluția bolii depind de grupurile de celule nervoase motorii și, astfel, de grupurile musculare pe care le controlează. Când apar primele simptome, aproximativ 50% din neuronii motori au eșuat deja (grupul de neuroni motorii). La începutul clasic ALS există în principal Slăbiciune musculară (pareză), irosire musculară (atrofie) și rigiditate musculară (spasticitate).

  • În aproximativ două treimi din cazuri, primele simptome apar în brațe sau picioare. Se exprimă ca mâini stângace (lucrurile cad din mână), mers nesigur (poticnire sau cădere frecventă) sau slăbiciune în picioare. Cel mai adesea boala începe în mușchii cei mai îndepărtați de măduva spinării (mâini, picioare).
  • La aproximativ o treime dintre cei afectați, boala începe cu tulburări de vorbire (disartrie) și înghițire (disfagie), așa-numitul debut bulbar al bolii.

În plus, la început pot apărea crampe musculare dureroase și zvâcniri involuntare ale mușchilor (fasciculări). Pe măsură ce boala progresează, se răspândește la alți mușchi. Printre alte lucruri, apar următoarele simptome:

  • Răspândirea slăbiciunii musculare cu semne crescânde de paralizie;
  • dificultăți tot mai mari în articulare (limbaj care este din ce în ce mai greu de înțeles);
  • Pierderea în greutate din cauza dificultății de a mânca
  • salivare crescută (hipersalivație) ca urmare a tulburărilor de înghițire;
  • Crampe în gât;
  • Creșterea paraliziei mușchilor respiratori combinată cu următoarele simptome: oboseală crescută (datorită creșterii dioxidului de carbon), cefalee (în special dimineața), dificultăți de concentrare, tulburări de somn, dificultăți de respirație, acumulare de secreții pe căile respiratorii, probleme cu tuse de secreții, infecții respiratorii.

În timp, toate funcțiile motorii, cu excepția mușchilor ochiului, sfincterelor și mușchilor inimii, se pierd. De cele mai multe ori, există o paralizie completă a brațelor și picioarelor (tetraplegie). Dacă paralizia respiratorie progresează, pacientul adoarme după apariția inconștienței. Asfixierea în sensul unei lupte acute pentru aer apare rar și poate fi prevenită printr-o terapie adecvată cu medicamente.

Timpul mediu de supraviețuire după diagnostic este de trei până la cinci ani. Unii pacienți au cunoscut perioade de supraviețuire mai lungi, uneori de peste zece ani. Prin utilizarea opțiunilor moderne de tratament, cum ar fi mijloacele de respirație (ventilație a măștii, ventilația invazivă) și ajutoarele nutriționale (consumul de alimente, tubul de alimentare), durata de viață poate fi prelungită cu luni până la mulți ani. Accentul principal al acestor măsuri terapeutice este menținerea sau îmbunătățirea calității vieții pacienților și a rudelor.

Cum este diagnosticată SLA?

Diagnosticul este relativ complex și necesită examinări ample și experiență medicală extinsă cu această boală rară. Scopul principal este de a exclude bolile care pot provoca simptome similare SLA. În prezent, o vindecare nu este posibilă cu SLA. Accentul este pus pe o mare varietate de măsuri de susținere și simptomatice. Acestea își propun să atenueze simptomele și să păstreze cât mai bine calitatea vieții și autodeterminarea/independența celor afectați și a rudelor lor.

Diagnosticul nu poate fi pus printr-o singură examinare, dar este posibil doar în perspectiva generală a constatărilor. Prin urmare, scopul diagnosticului este mai presus de toate Excludeți bolile similare SLA, cum ar fi Polineuropatii, inflamarea nervilor, boli musculare sau alte boli generale grave.

Dacă se suspectează SLA, persoana în cauză trebuie trimisă la un neurolog care va organiza toate examinările ulterioare.

Cum se tratează SLA?

În principiu, trebuie făcută o distincție între terapia medicamentoasă orientată spre cauzalitate și tratamentul paliativ. Îngrijirea oferită de o echipă multidisciplinară cu experiență în îngrijirea paliativă a pacienților cu SLA îmbunătățește speranța de viață și calitatea vieții. În prezent, nu este posibilă vindecarea bolii. O importanță centrală este educația cuprinzătoare a celor afectați și a rudelor acestora cu privire la posibilele plângeri și complicații, precum și cu privire la toate măsurile disponibile. Sunt necesare controale periodice pe măsură ce boala progresează pentru a putea lua în considerare nevoile actuale. Ofertele de ajutor pentru rude sunt esențiale (de exemplu, întâlniri cu rudele).

Tratamentul medicamentos care modifică boala

Acest lucru are ca scop încetinirea morții celulelor nervoase și prelungirea timpului de supraviețuire. Acest efect a fost dovedit doar în mai multe studii științifice pentru substanța riluzol la om. Mecanismul de acțiune nu este pe deplin înțeles. În prezent se desfășoară diverse studii cu alte substanțe pentru a extinde cât mai mult posibil gama de terapii în viitor.

Tratament simptomatic sau paliativ

Pe de altă parte, două opțiuni terapeutice decisive - instalarea unui tub PEG (gastrostomie endoscopică percutanată) pentru hrănirea artificială și posibilitatea unui suport mecanic de respirație - necesită informații și sfaturi în timp util, astfel încât fiecare pacient să aibă suficient timp pentru a decide dacă și ce opțiune de terapie ea/el vrea să perceapă.

Notă Prin redactarea unui testament de viață, pacientul se poate asigura că decizia sa este cunoscută și respectată într-un moment în care el/ea nu mai poate comunica singur. În cazul SLA, este vorba în special de respingerea ventilației invazive, mecanice.

În funcție de simptomele actuale, pot fi utilizate diverse opțiuni, inclusiv:

Respirație cronică slabă:

  • ventilație neinvazivă la domiciliu,
  • Medicamente care inhibă producția de salivă,
  • Insuflator mecanic/exsuflator ca ajutor pentru tuse la reducerea tusei și a constricției bronșice cauzate de secreții,
  • tratamentul medicamentos al simptomelor de detresă respiratorie.

Slăbiciune terminală a respirației: Scopul este de a permite pacientului în stadiul final al bolii să moară cât mai pașnic și fără stres posibil. Pentru aceasta pot fi utilizate analgezice (opioide) și, dacă este necesar, substanțe anti-anxietate (lorazepam/midazolam).

Ventilație mecanică invazivă: Dacă ventilația invazivă (intubație, incizie traheală) se face la cererea explicită a pacientului sau ca urmare a unei urgențe medicale în absența unui testament viu, aceasta nu poate fi inversată dacă slăbiciunea musculară respiratorie din SLA este deja prezentă. Îngrijirea unui pacient ventilat invaziv este greu posibilă în mediul acasă, deoarece este necesar personal specializat în asistență medicală, care nu este nici disponibil, nici finanțat în Austria. Paralizia progresează chiar și cu ventilație care susține viața, astfel încât o așa-numită stare „blocată” amenință în etapa finală, în care toți mușchii voluntari sunt complet paralizați și nu este posibilă nici o comunicare cu mediul.

Furnizarea de ajutor

Furnizarea adecvată, orientată spre viitor, de ajutoare pentru pacienții cu SLA este de o importanță centrală. Următoarele măsuri sunt printre altele la eliminare:

  • Atele (orteze);
  • Mijloace de transfer și mobilitate, inclusiv sisteme de ridicare, rampe, cățărători de scări și măsuri de îmbunătățire a mediului de viață;
  • Antrenor de mișcare pentru brațe și picioare cu pareză centrală care însoțește kinetoterapia;
  • Scaune cu rotile
  • sisteme de comunicații dinamice, dacă este necesar cu control dinamic cu microîntrerupătoare, cap, bărbie și control ocular;
  • Controlul zonei de locuit dacă funcțiile manuale sunt pierdute, eventual cu control vocal.

Pe cine pot să întreb?

Pentru clarificarea diagnosticului a tulburărilor neurologice, puteți contacta următoarele birouri:

  • Medic generalist,
  • Specialist în neurologie,
  • Secții ambulatorii de neurologie.

Tratamentul SLA trebuie efectuat de un neurolog cu experiență împreună cu o echipă multidisciplinară.

Cum vor fi acoperite costurile?

Toate terapiile necesare și adecvate sunt acoperite de asigurătorii de sănătate. În general, medicul dumneavoastră sau ambulatoriul vor deconta conturile direct la furnizorul dvs. de asigurări de sănătate. Cu anumiți furnizori de asigurări de sănătate, totuși, va trebui să plătiți o deductibilă (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Informații cu privire la costurile pentru o ședere în spital pot fi găsite la Ce costă șederea în spital?

Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.

ultima actualizare 20 octombrie 2018
Ultima revizuire de către Dr. Heinz Lahrmann La grupul de experți