Scleroza sistemică Orphanet, cutanată difuză
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Scleroza sistemică, cutanată difuză
Scleroza sistemică cutanată difuză (dcSSc) este un subtip de sclerodermie sistemică (SS; vezi acolo) și se caracterizează prin fibroza pielii trunchiului și a acrilor și prin implicarea organelor care apare precoce și cu frecvență semnificativă (boală pulmonară interstițială, insuficiență renală oligurică, difuză) tulburări gastro-intestinale și afectarea miocardului).
ORPHA: 220393
rezumat
Epidemiologie
Prevalența în rândul adulților este estimată la aproximativ 1: 25.000. Majoritatea femeilor sunt afectate (femeie: bărbat aproximativ 4: 1). Boala se manifestă de obicei între 40 și 50 de ani. Debutul în copilărie este posibil, dar extrem de rar.
Descrierea clinică
Fenomenul Raynaud este cel mai frecvent și adesea primul simptom al bolii. Celelalte simptome apar de obicei câteva luni mai târziu. Pielea se întărește mai întâi pe degete și pe față, dar rapid și pe restul corpului.Telangiectaziile se văd uneori pe torace, față, buze, limbă și degete. S-a văzut frecare legată de fricțiuni a tendoanelor. Tulburarea de motilitate esofagiană este frecventă, rezultând reflux gastro-esofagian și uneori disfagie. Malabsorbția gastro-intestinală și dismotilitatea sunt posibile simptome și duc la pierderea în greutate, vărsături, diaree sau constipație. Uscarea gurii și a dinților sunt posibile. Simptomele frecvente sunt durerile articulare și acroosteoliza. Implicarea musculară se manifestă prin dureri musculare, slăbiciune și crampe. Afectarea renală care pune viața în pericol apare în aproximativ 2% din cazuri. Fibroza pulmonară este prezentă în 60% din cazuri, iar hipertensiunea pulmonară în 10-15% din cazuri.
Etiologie
Nu se cunoaște cauza exactă a SSc cutanat difuz. Boala provine dintr-o reacție imună care declanșează o supraproducție de colagen. În unele cazuri, boala este asociată cu expunerea la substanțe chimice (dioxid de siliciu, solvenți, hidrocarburi).
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic tipic și pe semnele unei microangiopatii specifice cu megacapilare în timpul capilaroscopiei la patul unghial. De obicei nu este necesară o biopsie a pielii. Sunt necesare analize de sânge, care în 30-40% din cazuri conduc la detectarea autoanticorpilor tipici anti-topoizomerază. Extinderea bolii trebuie evaluată prin tomografie computerizată toracică, electrocardiografie, ecocardiografie, raze X ale mâinilor și, dacă este necesar, prin examinare endoscopică a esofagului și a stomacului.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt sindromul Sharp, lupus eritematos sistemic, sindromul antifosfolipidic, poliarterita nodoză, polimiozita și artrita reumatoidă (vezi acești termeni).
Management și tratament
Tratamentul este în mare parte simptomatic. Fenomenul Raynaud poate fi tratat cu blocante ale canalelor de calciu. Inhibitorii pompei de protoni sunt administrați pentru refluxul gastric. În cazul afectării cutanate severe recente sau a fibrozei pulmonare progresive, sunt necesare corticosteroizi cu doze mici, cu imunosupresoare. Hipertensiunea arterială pulmonară este tratată cu vasodilatatoare pulmonare. Pacienții trebuie verificați la intervale regulate, la început cu teste funcționale pulmonare și ecocardiografie.
prognoză
Datorită riscului crescut de complicații care pun viața în pericol (criză renală, afectare severă a tractului digestiv, fibroză pulmonară severă și uneori afectare cardiacă severă și creșterea arterei pulmonare), prognosticul este sever (rata de supraviețuire la 10 ani 60-80%).
Referent: Pr Eric HACHULLA - Ultima actualizare: Iulie 2010