Sindroame mielodisplazice Oamenii de știință aproape de o soluție
De Dr. Jean-Paul Marre
Se crede că sindroamele mielodisplazice sunt legate de o disfuncție a unei gene implicate în metabolismul și oxigenarea celulelor sanguine. Acest lucru face ca gena HIF1A să fie o țintă terapeutică potențială.
Postat pe 27.08.2018 11:28
O echipă de oameni de știință de la Centrul Spitalului de Copii din Cincinnati ar putea rezolva misterul din jurul originii unui grup de boli de sânge complexe, eterogene, care sunt în prezent incurabile și pot duce la leucemie. Sindroamele mielodisplazice sunt asociate cu o serie de mutații genetice și sunt considerate a fi una dintre cele mai complexe boli ale sângelui. Este, de asemenea, o situație precanceroasă.
Sindroamele mielodisplazice afectează celulele stem hematopoietice din măduva osoasă. Potrivit lui Gang Huang, investigatorul principal al acestui nou studiu, a fost identificată o nouă genă în aceste celule care ar putea declanșa diferitele procese biologice la originea diferitelor tipuri de sindroame mielodisplazice observate la pacienți.
Se crede că mecanismul este cel al unei activări paradoxale în măduva osoasă a genei HIF1A, o genă implicată în metabolismul și oxigenarea celulelor precursoare ale celulelor sanguine. Rezultatele sunt publicate în revista Cancer Discovery.
Sindroamele mielodisplazice sufocă măduva osoasă
Denumite sindroame mielodisplazice (SMD), aceste sindroame sunt responsabile de apariția celulelor imature în măduva osoasă, care devine disfuncțională cu producția insuficientă de celule mature sănătoase.
Celulele sanguine imature, numite explozii, nu funcționează corect. Se acumulează în măduva osoasă și în sânge, deci există mai puține globule roșii sănătoase (anemie), globule albe (leucopenie) și trombocite (trombocitopenie). Principalul risc este cel al progresiei la leucemie.
Nu există tratament curativ pentru majoritatea pacienților
Singurele tratamente actuale vizează în esență compensarea efectelor dăunătoare ale producției insuficiente de celule sanguine sănătoase. Unele molecule îndreptate împotriva anomaliilor observate în timpul sindroamelor mielodisplazice se află în faza de testare. Dar singurul tratament curativ real de astăzi este un transplant de măduvă osoasă.