Sindromul adrenogenital, congenital - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyers

Ultima actualizare la: 15.11.2019

Sinonim (e)

definiție

Grup de boli metabolice moștenite autozomale recesive caracterizate printr-o supraproducție de hormoni steroizi androgenici în cortexul suprarenal (cortexul suprarenal). Formarea aldosteronului și a cortizolului este perturbată, precum și formarea crescută de androgeni cu virilizarea rezultată la sexul feminin.

Clasificare

Tip Enzima afectată Frecvențe (Naștere)
Tipul 1 20,22-desmolază
Tipul 2 3-beta steroid dehidrogenaza
Tipul 3 21-hidroxilaza 1: 5000 - 1: 15.000
Tipul 4 11-beta hidroxilaza 1: 100.000
Tipul 5 17 alfa hidroxilaza Rar

De asemenea, interesant

Intercalarea (din latină intercalare = a insera) este o schimbare specială în biochimie.

Apariție/epidemiologie

Etiopatogenie

manifestare

Tablou clinic

diagnostic

Diagnostic diferentiat

terapie

Mese

AGS fără pierdere de sare/AGS simplu

fată

Diferite grade de virilizare a organelor genitale externe. Formarea normală a ovarelor, tuburilor, uterului, vaginului.

Băieți

Hipertrofia penisului, pseudopubertas praecox.

Ambele sexe

Statură înaltă pre-pubescentă, statură scurtă la vârsta adultă datorită închiderii premature a plăcilor epifizare. Eventual. Semne de hipocortizolism (boala Addison).

AGS cu pierdere de sare

În plus, hiponatremie și hiperkaliemie, acidoză metabolică (hipotensiune arterială, vărsături, scădere în greutate în copilărie).

literatură

  1. Crouch NS și colab. (2004) Senzație genitală după feminizarea genitoplastiei pentru hiperplazia congenitală suprarenală: un studiu pilot. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K și colab. (2003) Hiperplazia suprarenală congenitală și acneea la pacienții de sex masculin. Br J Dermatol 148: 1263-1266
  3. MacLaughlin DT și colab. (2004) Determinarea și diferențierea sexului. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW și colab. (2003) Hiperplazia suprarenală congenitală. N Engl J Med 349: 776-788

Articole recomandate

Canalele ionice sunt complexe proteice (proteine ​​canal sau proteine ​​tunel) care sunt cel mai bine alcătuite din mai multe subunități.

Grup de substanțe care aparține celor mai frecvent utilizate medicamente. Efectul lor se bazează pe ciuperca lor.