Sindromul Alport cauzează, simptome și tratamentul bolii ereditare

Sindromul Alport, cunoscut și sub numele de nefrită ereditară progresivă, este o afecțiune moștenită care se dezvoltă treptat Funcția rinichilor sa deteriorat. Moștenirea este în mare parte legată de X, deci 80% dintre cei afectați sunt bărbați. Ca urmare a acestei boli, ochii și urechile pot fi, de asemenea, deteriorate, astfel încât mai mulți specialiști sunt implicați în terapie.

Sindromul Alport poate fi nu te opri, În cele din urmă, pacientul trebuie să se aștepte la terapia de dializă sau să spere un rinichi donator pentru un transplant de rinichi. Cu toate acestea, insuficiența renală poate fi întârziată cu medicamente.

Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boală ereditară care provoacă probleme la rinichi. Ca urmare a acestor disfuncții renale, boala se termină de obicei cu a Insuficiență renală. Se observă că această boală apare în primul rând la băieți sau bărbați, în timp ce fetele și femeile sunt mai puțin afectate. Denumirea de sindrom Alport provine de la medicul sud-african Arthur Cecil Alport, care a descoperit boala în anii 20 ai mileniului trecut.

Ce simptome prezintă sindromul Alport?

Sindromul Alport se poate manifesta în mai multe moduri. Așa se poate și cu această boală Decolorarea urinei cauzată de sânge sau depozite crescute de proteine în urină. De asemenea, urina poate deveni anormal decolorată de infecții sau boli. Poate apărea roz sau chiar maroniu aici. Acest lucru este în primul rând inofensiv, deoarece culoarea urinei revine la culoarea normală odată ce infecția sau boala a fost combătută cu succes.

De exemplu, sindromul Alport se caracterizează și prin probleme cu Urechi sau ochi interiori. Motivul: în sindromul Alport există mutații ale așa-numitului colagen de tip IV. Acest colagen se găsește în ochi și urechi interioare, motiv pentru care boala se răspândește uneori în aceste zone. Consecințele pot include pierderea auzului sau cataracta.

Alte simptome, deși mai rare, sunt simptome ale esofagului, care pot provoca dificultăți la înghițire sau constipație.

Posibile simptome ale sindromului Alport:

Sânge în urină
Creșterea cantității de proteine în urină
Decolorarea urinei cu infecții
Afectarea auzului
Afectarea ochilor

Cum apare sindromul Alport?

După cum sa menționat, sindromul Alport este o boală ereditară. Deci, dacă o rudă apropiată - cum ar fi un părinte - suferă deja de aceste simptome, există probabilitatea ca și copiii să o primească. Mutația de colagen de tip IV menționată deja joacă un rol major în sindromul Alport. Deci, este vorba de defecte genetice.

Motivul pentru care sindromul Alport afectează în primul rând bărbații și băieții este că acest defect genetic este cauzat de Cromozomul X se transmite. Mama transmite cromozomului X defect copiilor ei în 50% din cazuri. Fetele pot compensa defectul cu cromozomul X sănătos al tatălui, dar băieții nu primesc al doilea cromozom X și, prin urmare, se îmbolnăvesc.

Schema unei moșteniri recesive legate de X, defectul genetic al cromozomului este marcat cu roșu

Cu toate acestea, motivele familiale nu pot fi singura cauză a bolii. O parte din boli apar și prin Mutații noi.

Diagnosticul sindromului Alport

Există diferite metode de examinare care fac posibilă detectarea promptă a bolii. Aceasta include, de exemplu, o examinare cu ultrasunete a rinichilor. Biopsiile, testele de sânge sau testele urinei - printre altele, este examinat conținutul de proteine - pot oferi, de asemenea, informații despre boală. Deoarece urechile și ochii pot fi, de asemenea, atacați, există și factori suspecti Examinarea ochilor și a urechilor in loc de.

Cu toate acestea, un punct foarte important este acela Istoricul medical în cadrul familiei. De asemenea, poate oferi informații valoroase pentru un diagnostic corect.

Tratament și prognostic

În primul rând, trebuie menționat faptul că un tratament pentru sindromul Alport nu este posibil în funcție de starea actuală a medicamentului. Prin urmare, terapia este totul despre asta Combaterea simptomelor.

În primul rând, insuficiența renală este întârziată pe cât posibil. Acest lucru se realizează, printre altele, prin darul lui Inhibitori ai ECA sau antagoniști ai AT. În cel mai bun caz, insuficiența renală completă este întârziată cu câțiva ani. Cu cât începe mai devreme o terapie corespunzătoare, cu atât sunt mai mari șansele.

Prin urmare, în multe cazuri dializă necesar, în care sunt preluate sarcinile rinichilor deteriorați. Dacă vă atingeți limitele cu această opțiune de tratament, s-ar putea Rinichi donator să fie cerut.

Dacă ochii sunt afectați, operații precum chirurgia cu laser pot îmbunătăți situația.