Sindromul Currarino - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Currarino este o triada simptomatică a anomaliilor anorectale și sacrale cu mase presacrale. Sindromul este o boală ereditară care este adesea asociată cu o mutație a genei MNX1 și este cauzată de o separare incorectă a ento- și neuroectoderm. Terapiile cauzale nu există.
Cuprins
Ce este sindromul Currarino?
Termenul medical triada descrie o combinație de trei simptome. Sindromul Curranino este o astfel de triadă de simptome și este asociat cu o malformație sacrală anorectală și o masă presacrală. Complexul de simptome este unul dintre sindroamele congenitale de malformație și se datorează și bazei sale triadice Triada Curranino numit.
Un alt sinonim este termenul Asociația ASP, care se referă la structurile afectate simptomatic anoractal, sacral și presacral. La începutul secolului al XX-lea, chirurgul american R. L. J. Kennedy a descris prima dată triada simptomelor.
Triada tabloului clinic a fost reluată din nou la sfârșitul aceluiași secol de către radiologul pediatric G. Currarino. El a dat sindromului numele său. Prevalența bolii este cuprinsă între unu și nouă cazuri la 100.000 de persoane. Cea mai frecventă vârstă de debut este copilăria timpurie.
cauzele
Cauza sindromului Currarino este genetică. În 70 la sută din cazuri, boala nu apare sporadic, ci este observată cu acumulare familială. În aceste cazuri, moștenirea este autosomală dominantă. Etiologic, sindromul se bazează pe o separare incorectă a endodermului și neuroectodermului, care are loc în timpul fazei embrionare. Boala este evaluată ca fiind eterogenă.
În multe cazuri, mutațiile sunt responsabile pentru separarea defectuoasă a structurilor embrionare. Aceste mutații sunt adesea cele din gena MNX1 la locusul genei 7q36.3. Această genă codifică o proteină nucleară numită HB9. Această proteină este indispensabilă pentru activitatea pancreasului și a diferitelor structuri cerebrale. Odată cu mutația, proteina este defectă și nu-și mai poate face treaba.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Currarino se caracterizează printr-un complex triadic de simptome și caracteristici clinice. Anomalia anorectală este unul dintre cele mai importante criterii clinice. Pe lângă o stenoză, o anomalie în această zonă poate fi, de exemplu, o atrezie sau o fistulă. Sacrul de pe spatele celor afectați este, de asemenea, afectat de defecte sacrale osoase.
Într-un aranjament anterior la sacru sunt masele. Aceste mase pot fi meningocele. Teratoamele sunt, de asemenea, posibile simptome. În cazuri individuale, chisturile enterale au fost, de asemenea, identificate ca mase. În majoritatea cazurilor, există și o anomalie a coccisului. Adesea zone individuale ale osului nu sunt create deloc. Acest fenomen este denumit agenezie parțială, la care ocupația spațială respectivă se află ventral.
În majoritatea cazurilor, prima vertebră a sacrului nu este afectată de masă. În aproape toate cazurile, simptomele bolii se manifestă imediat după naștere. În plus față de simptomele menționate, aproximativ 50% dintre cei afectați au o malformație a măduvei spinării care nu este recunoscută la prima vedere și apare ca urmare a formării urechii neuronale afectate. De asemenea, poate exista constipație cronică.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Currarino se face de obicei la începutul copilăriei. În majoritatea cazurilor, sonografia este utilizată ca instrument principal de diagnosticare. Analizele genetice moleculare pot dovedi o mutație a genei MNX1 în diagnosticare. Deoarece această mutație nu este în niciun caz prezentă la toți pacienții, nu este un criteriu de diagnostic obligatoriu.
Cu toate acestea, dacă se poate dovedi, diagnosticul este considerat confirmat. Descoperirile sonografice dau de obicei medicului prima suspiciune a sindromului. Această suspiciune este coroborată cu raze X sau imagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică. Imaginea cu raze X a pacienților din triada Currarino prezintă un sacru rezidual asemănător secerei, care este numit „semnul scimitar”.
Imagistica prin rezonanță magnetică arată jumătate dintre cei afectați de disrafie a coloanei vertebrale bine ascunse. Dacă există astfel de malformații ale măduvei spinării, este indicată o examinare suplimentară a măduvei legate. În funcție de severitatea sindromului, unii pacienți pot fi asimptomatici până la vârsta adultă și, prin urmare, sunt diagnosticați târziu. Severitatea malformației determină prognosticul în fiecare caz individual.
Când trebuie să mergi la medic?
De regulă, în cazul sindromului Currarino, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de formarea fistulelor. De asemenea, pot apărea defecte la nivelul oaselor, deși acestea nu sunt întotdeauna congenitale. Dacă sindromul Currarino este diagnosticat, în majoritatea cazurilor pacientul va avea nevoie de examinări periodice de-a lungul vieții. Anomaliile la nivelul coccisului pot indica, de asemenea, acest defect și ar trebui investigate în copilăria timpurie.
O examinare medicală și un tratament sunt necesare, mai ales în caz de durere sau restricții în viața de zi cu zi. În plus, mulți suferă de constipație, astfel încât trebuie efectuată și o examinare medicală. De obicei, sindromul poate fi diagnosticat de către un medic pediatru.
Tratamentul are loc apoi prin diferite intervenții chirurgicale. În plus, persoana în cauză trebuie examinată în mod regulat. În cazul în care pacientul suferă, de asemenea, de plângeri psihologice datorate anomaliilor și malformațiilor, trebuie inițiat și tratamentul psihologic.
Tratament și terapie
Nu există terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom Currarino. Terapiile genice nu sunt încă aplicabile. Deoarece acestea fac în prezent obiectul cercetării, un tratament cauzal în viitor poate fi conceput. Până când se poate aplica o terapie cauzală, triada simptomelor este tratată exclusiv simptomatic. Această terapie simptomatică implică în primul rând corectarea malformațiilor.
Măsurile corective corespund în general intervențiilor chirurgicale. Tratamentul chirurgical al atreziei anale poate avea loc, de exemplu, imediat după naștere. Acest lucru este indicat mai ales dacă aceste simptome sunt asociate cu constipație severă. Intervenția chirurgicală trebuie să aibă loc și în ceea ce privește masele. Această intervenție este o rezecție chirurgicală.
Timpul indicat pentru o astfel de măsură de tratament depinde de mărimea și tipul masei în fiecare caz individual. În unele cazuri, defectele osoase sacrale ale sacrului nu pot fi corectate sau doar parțial corectate. În cazul agneziei coccisului, tratamentul simptomatic al sindromului poate include și intervenții chirurgicale reconstructive. Pentru toate simptomele sindromului Currarino, urgența intervențiilor depinde în esență de severitatea triadei și deci de cazul individual.
Outlook și prognoză
Deoarece sindromul Currarino este o boală genetică, nu poate fi tratat cauzal sau cauzal. Din acest motiv, numai simptomele individuale pot fi restricționate, prin urmare nu se poate realiza o vindecare completă.
Cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, multe afecțiuni pot fi ameliorate. Acestea au loc imediat după naștere și le folosesc pentru a trata analtrezia. Nu există complicații speciale și această plângere este de obicei vindecată.
Acest lucru ameliorează, de asemenea, posibilele blocaje sau alte disconforturi în abdomen și stomac. Cu toate acestea, simptomele și malformațiile de pe sacru nu pot fi atenuate complet. Intervențiile chirurgicale sunt de asemenea necesare aici, deși corecțiile nu pot fi făcute decât parțial. Cursul ulterior depinde foarte mult de gravitatea exactă a simptomelor.
Dacă simptomele sindromului Currarino nu sunt tratate, totuși, vor exista restricții severe în viața de zi cu zi, iar pacientul va avea, de asemenea, mobilitate limitată. În unele cazuri, sindromul Currarino poate afecta negativ și dezvoltarea mentală a copilului, astfel încât copilul și părinții au nevoie și de tratament psihologic.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Până în prezent, factorii care favorizează separarea perturbată a ento- și neuroectoderm nu au fost clarificați concludent. Din acest motiv, în prezent nu există măsuri specifice disponibile pentru prevenirea sindromului Currarino.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Currarino este o boală ereditară, în majoritatea cazurilor, persoana afectată are foarte puține sau chiar deloc opțiuni și măsuri speciale pentru îngrijirea directă de urmărire. Boala nu poate fi tratată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se poate efectua consiliere genetică pentru a preveni reapariția sindromului Currarino.
Depistarea precoce a bolii are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele simptome și semne ale bolii. Tratamentul acestei boli are loc în primul rând prin tratamentul diferitelor malformații.
Sunt de obicei necesare intervenții chirurgicale, prin care persoana afectată ar trebui să se odihnească după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său. Deoarece nu toate plângerile pot fi corectate, unii pacienți au nevoie de ajutor și îngrijire de la propria familie sau prieteni. Discuțiile intense cu cei afectați au un efect pozitiv asupra evoluției sindromului Currarino și pot preveni, de asemenea, tulburări psihologice sau depresie.
Puteți face asta singur
Sindromul Currarino rezultă dintr-un defect genetic care este moștenit. Nu există nici metode convenționale, nici metode alternative de vindecare care să aibă ca scop tratarea cauzei sindromului. Doar simptomele pot fi tratate. De regulă, acest lucru necesită intervenții chirurgicale, pe care pacientul nu le poate susține decât indirect.
Persoanele în a căror familie a apărut deja sindromul Currarino pot solicita sfaturi genetice înainte de a întemeia o familie.
Sindromul Currarino este de obicei diagnosticat în copilăria timpurie. Mulți copii afectați au avut deja mai mult de o duzină de operații înainte de a împlini zece ani. Nu este doar extrem de solicitant din punct de vedere fizic. De multe ori, dezvoltarea mentală a copilului are de suferit, deși nu există întârziere mintală.
Copiii nu se pot dezvolta corespunzător vârstei, pur și simplu din cauza numeroaselor intervenții medicale. Părinții pot contracara acest fapt cu sprijin timpuriu direcționat. În plus, ar trebui căutată o școală într-un stadiu incipient care să permită copilului să participe la cursuri, în ciuda absențelor constante legate de boli.
De la o anumită vârstă, copiii afectați suferă nu numai fizic, ci și emoțional. Acest lucru este valabil mai ales atunci când apar simptome precum incontinența care fac mai dificilă relația cu persoanele de aceeași vârstă. Părinții ar trebui să consulte psihologul copilului într-un stadiu incipient și să caute ei înșiși sprijin, de exemplu prin apartenența la un grup de auto-ajutorare.