Sindromul Down Gemeni inegali - Spectrul științei
Sindromul Down: gemeni inegali
Lisa-Jane și Tim Zucker sunt ca alți frați. Se iubesc, se ceartă unul cu celălalt și sunt supărați unul pe celălalt. Și, ca și alți gemeni dizygoti, sunt deosebit de strâns înrudiți. Dar ceva diferențiază fundamental cei doi copii de unsprezece ani de lângă Mainz: Tim are sindromul Down, Lisa-Jane nu.
Tim este cu zece centimetri mai înalt decât sora lui și pare fizic mult mai robust decât delicata Lisa-Jane. Cu toate acestea, el a fost copilul problemă în primii câțiva ani ai vieții sale, deoarece, la fel ca mulți copii cu 21 de trisomii, sa născut cu un defect cardiac care pune viața în pericol. "Pe de altă parte, Tim a făcut progrese foarte bune relativ devreme în alte privințe, de exemplu vorbind; copiii cu sindrom Down au deseori mari dificultăți acolo", relatează mama lor, Susanne Pohl-Zucker. „Credem că asta pentru că Lisa-Jane îi plăcea să vorbească foarte mult în copilărie”. Iar fratele ei a învățat prin imitație. De obicei, copiii cu trisomie 21 se dezvoltă fizic, mental și cognitiv, de obicei la jumătate mai rapid decât frații lor.
Alți participanți la studiu „Sindromul Down la gemenii discordanți: aspecte medicale, psihosociale și etice” au raportat rezultate similare. Geneticianul uman Wolfram Henn și psihologii de dezvoltare Gisa Aschersleben și Katarzyna Chwiedacz de la Universitatea Saarland au intervievat 46 de familii cu gemeni dizigotici în mai multe chestionare și interviuri personale detaliate și au prezentat acum rezultate care vor fi publicate în curând în reviste de specialitate. Există copii de aproape toate vârstele, de la copiii de patru ani până la adulții tineri. În același timp, cercetătorii au căutat și au găsit grupul de control necesar (familii cu gemeni dizygoti fără sindrom Down). Este primul proiect din lume care se ocupă de aspectele psihosociale și etice ale dezvoltării unor astfel de perechi de frați.
Gemenii fără sindrom Down vor fi afectați?
Dacă unul dintre copii are sindromul Down la gemeni, acest lucru ridică multe întrebări părinților. De exemplu, dacă frații fără trisomie 21 ar putea fi dezavantajat din cauza constelației familiale particulare - dacă este copleșit de situație sau ar putea dezvolta probleme de învățare ca rezultat. "Această preocupare este neîntemeiată. În analizele noastre, am putut arăta că nu există diferențe în dezvoltarea cognitivă a fraților fără sindrom Down în comparație cu gemenii, la care niciunul dintre copii nu are trisomie 21", spune psihologul de dezvoltare Gisa Aschersleben, care împreună cu ea Grupul de cercetare a examinat în mod specific dezvoltarea cognitivă a gemenilor fără sindrom Down.
„Testele de inteligență ale fraților gemeni ai copiilor cu sindrom Down, precum și ale gemenilor grupului de control fără sindrom Down de aceeași vârstă și sex au dat valori comparabile de peste 100 în medie, care se încadrează în intervalul mediu normal”, explică Katarzyna Chwiedacz, doctorand în echipa de cercetare a Aschersleben . De asemenea, nu au existat diferențe în ceea ce privește termenii psihosociali: „În ambele grupuri, problemele de comportament sunt relativ rare”, spune ea.
Wolfram Henn, șeful centrului de consiliere genetică umană de la Universitatea Saarland, a efectuat probe de lichid amniotic de la două femei însărcinate pentru proiectul comun. Ambele femei ar trebui să nască gemeni. Cu toate acestea, examinarea probelor a relevat dovezi ale trisomiei 21 într-una din cele două probe pentru ambele sarcini. Așadar, ambele femei vor naște gemeni dizygoti - unul dintre frații cu sindrom Down, celălalt nu. În acest caz, cercetătorii vorbesc despre gemeni discordanți.
Henn a fost electrizat: „Ne-a venit în minte că există probabil mai multe familii decât credeam în care gemenii discordanți ai sindromului Down cresc”. Acest lucru a dat naștere la întrebări: Ce înseamnă pentru o familie și gemenii care cresc dacă unul dintre ei este întârziat din punct de vedere al dezvoltării din cauza trisomiei 21? Deci, ce înseamnă asta pentru acei frați care de obicei fac și învață totul împreună și în același timp: mers pe jos, vorbind, citind, scriind, aritmetică, mâncând cu cuțitul și furculița, recunoscând dorințele și nevoile mediului lor?
Până în prezent au lipsit rezultatele solide ale cercetării
Wolfram Henn s-a uitat la Pubmed, baza de date pentru publicații medicale din întreaga lume, pentru studii despre gemenii discordanți ai sindromului Down. Dar, în afară de câteva descrieri de cazuri individuale, el nu a găsit nimic. Din cauza lipsei unor cercetări comparabile, Henn a considerat că este aproape imposibil să obțineți finanțare din partea instituțiilor de finanțare de stat, cum ar fi Fundația Germană pentru Cercetare. "Este un proiect exploratoriu; la început nu a existat nicio literatură la care să ne putem referi, nici o ipoteză care să poată fi urmărită pe baza constatărilor și rezultatelor existente", spune Henn, descriind situația inițială. Echipa a primit în cele din urmă finanțare de la Fundația Volkswagen.
O altă întrebare importantă a fost: frații beneficiază de fapt unul de celălalt în gemenii DDS - de exemplu, copilul cu dizabilități beneficiază de abilitățile cognitive ale fratelui sau surorii sănătoase? La rândul său, copilul fără dizabilități învață mai ușor abilitățile sociale și emoționale?
„Părinții raportează o toleranță deosebită pronunțată, empatie și considerație” (Katarzyna Chwiedacz)
Katarzyna Chwiedacz și Gisa Aschersleben au găsit-o pe aceasta din urmă confirmată: frații gemeni ai copiilor cu trisomie 21 sunt evident mai dezvoltați în ceea ce privește competența lor socială și emoțională decât ceilalți copii de vârsta lor. "Părinții raportează o toleranță, o empatie și o considerație deosebit de pronunțate atunci când au de-a face cu cei care au nevoie. În comparație cu alți gemeni, acest lucru a fost vizibil, deoarece învățarea reciprocă unul de la celălalt și funcția de model au fost principalul accent", explică Chwiedacz.
Este exact același lucru cu familia Pohl-Zucker din Mainz menționată la început: Fiica Lisa-Jane are întotdeauna mare grijă să-l integreze pe fratele ei Tim. Elevul din clasa a cincea care merge la liceu este foarte bun la adaptarea jocurilor sau a sarcinilor de artizanat, astfel încât Tim să poată participa și el. De asemenea, se comportă într-un mod similar atunci când are de-a face cu prietenii ei, relatează tatăl Michael Zucker: Încearcă deseori să facă dreptate tuturor. „Dar este important pentru noi și îi spunem, de asemenea, că nu ar trebui să facă acest lucru în detrimentul propriilor nevoi și opinii”, subliniază Michael Zucker.
O altă constatare este că aparent nu există o atribuire clară de rol pentru gemenii DDS. „Adesea este așa: unul este„ ministrul de interne ”rezervat, celălalt preia rolul de„ ministru de externe ”extrovertit ca un fel de„ purtător de cuvânt ”al cuplului”, explică Wolfram Henn. "Cu toate acestea, nu este în niciun caz cazul gemenilor DDS că gemenii fără sindrom Down își asumă automat rolul de vorbitor și că fratele său este mai mult sau mai puțin implicat". Tim Zucker, de exemplu, este în mod evident micul animator din echipa geamănă: tare, agitat, foarte prezent și nu întotdeauna ușor de tratat pentru cei din jur, în timp ce Lisa-Jane acționează mai calm și deliberat.
Fapte despre sindromul Down
Se estimează că există aproximativ 50.000 de persoane cu sindrom Down în Germania; aproximativ unul din 700 de copii se naște cu 47 în loc de 46 de cromozomi obișnuiți - numărul cromozomului 21 este prezent de trei ori în loc de două ori. Dezvoltarea fizică și mentală a acestor copii este afectată, dar de multe ori nu este atât de dificilă pe cât se crede în mod obișnuit.
Nu se știe câte familii afectate cu gemeni discordanți există în Germania. Un lucru este sigur, totuși: numărul nașterilor gemene a crescut, pe de o parte, din cauza creșterii inseminării artificiale; În fecundarea in vitro (FIV), de exemplu, sarcinile gemene cu dizygoti sunt mai frecvente. Vârsta în creștere a femeilor însărcinate crește, de asemenea, probabilitatea de sarcini gemene, au descoperit medicii. Cu toate acestea, pe măsură ce îmbătrânești, crește probabilitatea de a avea un copil cu trisomie 21.
Doctorandul Katarzyna Chwiedacz a câștigat astfel de cunoștințe mai ales în ultima fază a sondajului, când a vizitat familiile pentru interviuri detaliate acasă. „Au fost adresate întrebări deschise, adaptate individual fiecărei familii; părinților și copiilor, de exemplu, li s-a cerut să raporteze liber despre viața lor de zi cu zi, despre relațiile lor cu membrii familiei și prietenii și despre experiențele pozitive și negative”, explică Chwiedacz. Tânărul om de știință a efectuat, de asemenea, testele de inteligență și testele cognitive menționate mai sus pe copiii de acolo.
Cazul individual decide
În general, este mai dificil decât se aștepta să se facă afirmații valabile în general despre dezvoltarea gemenilor DDS, rezumă psihologul. Caracteristicile individuale ale sindromului Down, prezența altor frați și chiar sexul acestora, locul de reședință al familiei - toate acestea și altele influențează mai mult dezvoltarea și comportamentul gemenilor și, astfel, și viața de familie.