Sindromul Leigh - Cauze, simptome și tratament
La Sindromul Leigh este o boală ereditară. Este una dintre bolile mitocondriale.
Cuprins
Ce este sindromul Leigh?
Cand Sindromul Leigh este o boală ereditară în care există o perturbare a metabolismului energetic mitocondrial. Boala poartă și numele Boala Leigh, Boala Leigh și Encefalomielopatie necrotizantă subacută.
Denumirea de sindrom Leigh se întoarce la psihiatrul și neuropatologul britanic Archibald Denis Leigh. El a menționat boala pentru prima dată în 1951. El descria un băiat de șase ani care suferea de tulburări de dezvoltare care au progresat rapid. Așa că băiatul a murit în șase luni. În creierul său existau dovezi ale creșterii capilarelor și ale necrozei extinse. Boala Leigh începe de obicei la sugari sau copii mici. Pe de altă parte, formele pentru adulți sunt foarte rare.
cauzele
Ștergerile din ADNmt sunt adesea responsabile de tulburări. Uneori complexul II, biotinidaza sau ATPaza mitocondrială sunt afectate de mutații punctuale. Modificările din genomul mitocondrial apar prin moștenire pe partea maternă. Când fertilizează ovulul feminin, spermatozoizii masculi nu își introduc ADNmt în zigot. Genele care sunt codificate în nDNA sunt în cele mai multe cazuri autosomale recesive.
Incidența bolii mitocondriale este cuprinsă între 1 și 1,5 din 10.000. Sindromul Leigh este una dintre bolile mitocondriale rare. Boala ereditară este mai frecventă la băieți decât la fete. Acest fapt poate fi urmărit înapoi la mutații care sunt legate de cromozomul X. Ele apar mai frecvent la unele familii. Dacă un membru al familiei are deja sindromul Leigh, frecvența bolii este cu 33 la sută mai extinsă decât în cazul unei moșteniri care apare într-un mod autosomal recesiv. Acolo frecvența este de 25%.
Simptome, afecțiuni și semne
Aproximativ 70 până la 80 la sută din toți bolnavii sunt afectați de forma clasică a sindromului Leigh. Boala începe cu ei la bebeluși sau copii mici, în timp ce dezvoltarea lor are loc în mod normal în avans. Primele simptome apar într-o perioadă din a 3-a lună până în al 2-lea an de viață și pot apărea insidioase, subacute sau acute. În aproximativ 75 la sută, simptomele sunt insidioase.
Simptomele care apar depind de regiunea creierului afectată de boală. Acest lucru poate duce la slăbiciune musculară, pareză musculară, convulsii epileptice, dificultăți la înghițire, vărsături, hipotensiune arterială și dezvoltare întârziată. În plus, există simptome oculare, cum ar fi paralizia mușchilor oculari, nistagmus și tulburări de respirație. Aproximativ 37 la sută din toți copiii afectați au, de asemenea, o dizabilitate intelectuală.
Există riscul apariției unor situații critice din cauza convulsiilor epileptice. Aproximativ 55% din toți copiii suferă, de asemenea, de apetit slab și probleme de nutriție. O altă caracteristică tipică a bolii ereditare este lipsa creșterii fizice. De asemenea, sunt posibile tulburări cardiace precum insuficiența cardiacă, surditatea, modificările rinichilor, tulburările hormonale și tulburările de sensibilitate. Nu este neobișnuit să existe complicații grave care să ducă la moartea copilului.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Leigh poate fi diagnosticat prin simptomele sale și prin istoricul medical al familiei copilului. Nu este neobișnuit ca boala Leigh să aibă tulburări de dezvoltare psihomotorie. Alte opțiuni de diagnostic includ determinarea stării neurologice prin testarea reflexelor patologice, imagistica prin rezonanță magnetică (MRT) și o puncție lombară, în timpul căreia este examinat lichidul cerebral (lichior).
Se poate efectua o biopsie musculară pentru a detecta fibrele roșii zdrențuite. De regulă, sindromul Leigh are un curs nefavorabil al bolii. Copiii afectați mor de obicei după câțiva ani, ceea ce se datorează în principal tulburărilor de reglare respiratorie. Prognosticul este mai favorabil dacă boala este juvenilă sau adultă.
Medicina speră să poată opri periculoasa boală mitocondrială în viitor prin utilizarea sirolimusului, care ar avea un efect pozitiv asupra timpului de supraviețuire.
Complicații
Acestea pot fi asociate și cu durerea. În plus, apar dificultăți de înghițire, astfel încât cei afectați nu mai pot lua alimente și lichide în mod obișnuit. Calitatea vieții este astfel restrânsă considerabil. Există, de asemenea, o pierdere a apetitului și a insuficienței cardiace, astfel încât, în cel mai rău caz, pacientul poate muri de moarte cardiacă.
Din păcate, un tratament cauzal al sindromului Leigh nu este posibil. De regulă, cei afectați sunt dependenți de terapii pentru întreaga lor viață, ceea ce poate face viața de zi cu zi mai suportabilă. Părinții sunt, de asemenea, adesea dependenți de tratamentul psihologic, deoarece suferă adesea de depresie și alte plângeri psihologice. Sindromul Leigh poate reduce, de asemenea, speranța de viață a celor afectați.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece sindromul Leigh este o boală ereditară și nu se vindecă singur, trebuie consultat întotdeauna un medic. Dacă nu este tratat, sindromul Leigh poate duce la moarte. Trebuie văzut un medic dacă persoana cu sindrom Leigh are slăbiciune musculară sau slăbiciune generală. Crizele epileptice sau dificultățile de înghițire pot indica, de asemenea, sindromul.
Tulburările respiratorii sau dizabilitățile intelectuale pot fi, de asemenea, indicații. Dacă aceste simptome apar în copilărie, trebuie consultat întotdeauna un medic. Problemele cardiace sau surditatea indică, de asemenea, sindromul Leigh. Acestea se pot transforma în complicații grave care pot duce la moartea pacientului.
O examinare inițială pentru sindromul Leigh poate fi făcută de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de simptomele exacte și de severitatea acestora.
Tratament și terapie
Un tratament cauzal al sindromului Leigh nu a fost încă realizat. Există diferite abordări terapeutice la care u. A. administrarea de antioxidanți sau transportori de electroni, stimularea activității enzimatice rămase cu cofactori precum vitamina B1 (tiamină), reaprovizionarea bazinului de stocare a energiei, o dietă ketogenică, reducerea metaboliților toxici sau suplimentarea în cazul deficienței secundare.
Modul în care este tratată tulburarea mitocondrială a metabolismului depinde în cele din urmă de diagnosticul respectiv, care variază de la persoană la persoană. Acest lucru necesită de obicei analize genetice și biochimice moleculare complexe. Prin urmare, cele mai promițătoare opțiuni ar trebui examinate cu atenție. Dacă există un defect de piruvat dehidrogenază, o dietă ketogenică care are un conținut ridicat de grăsimi, cu doar câțiva carbohidrați, este considerată a fi promițătoare. Acidoza poate fi influențată de utilizarea carbonatului de sodiu.
Medicamentele speciale sunt administrate pentru a trata convulsiile. Cu toate acestea, unele medicamente precum valproatul sau tetraciclinele sunt nefavorabile și, prin urmare, ar trebui evitate. Alte măsuri terapeutice, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia sau logopedia sunt disponibile pentru a atenua simptomele. În plus, medicina cercetează alte măsuri sensibile de tratament.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Sindromul Leigh are un prognostic relativ slab. Speranța de viață a copiilor afectați este de doar câțiva ani. Cu metodele moderne de terapie simptomele pot fi ameliorate, dar nu evoluția bolii poate fi încetinită. Prognosticul exact depinde de severitatea bolii Leigh. Starea generală a pacientului este, de asemenea, un factor important.
Medicul va include toate informațiile relevante în diagnosticul și prognosticul său. În funcție de și de apariția complicațiilor, prognosticul se poate ameliora sau agrava pe măsură ce boala progresează. De regulă, medicul responsabil nu va da un prognostic final, ci doar o perioadă largă.
Sindromul Leigh este o boală fatală care este asociată cu un disconfort considerabil pentru pacienți. Acest lucru afectează și părinții, care uneori suferă grav de boala copilului. După moartea copilului, părinții ar trebui să înceapă terapia pentru a-i ajuta să facă față durerii. Deci, nu există o speranță de viață bună pentru cei afectați. Rudele pot trece peste boala copilului sub îndrumare profesională și, în multe cazuri, mamele pot rămâne gravide din nou.
prevenirea
Boala Leigh este o boală ereditară congenitală. Din această cauză, nu există măsuri preventive semnificative împotriva sindromului.
Dupa ingrijire
De regulă, nu există măsuri speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați de sindromul Leigh, deoarece această boală este o boală ereditară care nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să consulte un medic de îndată ce apar primele semne și simptome ale bolii, astfel încât să nu poată apărea alte complicații sau plângeri, deoarece această boală nu se poate vindeca singură.
Dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea vă pot oferi informații despre probabilitatea sindromului Leigh la descendenții dvs. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Leigh pot fi ameliorate relativ bine prin administrarea de medicamente și diverse suplimente. Persoana afectată trebuie să ia întotdeauna medicamentul în mod regulat și să asigure doza corectă.
Dacă ceva nu este clar, trebuie consultat mai întâi un medic. Un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă și variată, are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Majoritatea celor afectați sunt încă dependenți de măsurile de fizioterapie, deși multe dintre exerciții pot fi efectuate în propria casă. De obicei, sindromul nu reduce speranța de viață a celor afectați.
Puteți face asta singur
După cum au demonstrat unele terapii în cazuri individuale, o schimbare a dietei în alimente cu conținut scăzut de carbohidrați poate reduce concentrația de acid lactic și scăderea asociată a valorii pH-ului în sânge. În acest context, în principal legumele și produsele lactate ar trebui să fie în meniul zilnic pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți ușor starea generală de sănătate. De asemenea, se recomandă vitamina B1 (tiamină) și B2 (riboflavină). Alimentele foarte zaharoase trebuie evitate.
Pentru cei afectați, măsurile de terapie ocupațională promit să le atenueze simptomele. Scopul tratamentului este menținerea independenței maxime în viața de zi cu zi. Deoarece cei afectați au de obicei limitări fizice, precum și deficite de comunicare, o vizită la un logoped se poate dovedi a fi un ajutor valoros în viața de zi cu zi. Aici, posibilele deficite de articulare și tulburări de limbaj sunt atenuate printr-un antrenament direcționat și echilibrate cât mai bine posibil. Acest lucru permite celor care suferă de sindromul Leigh să se dezvolte și să asigure participarea socială într-o măsură mai mare în viața de zi cu zi. Utilizarea ofertelor de fizioterapie îi ajută pe indivizi să-și îmbunătățească mobilitatea și funcționalitatea generală.
umfla
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C .: serie duală de pediatrie. Thieme, Stuttgart 2012
- Herold, G.: Medicină internă. Autoeditat, Köln 2016
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexicon of syndromes and malformations. Springer, Berlin 2003
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.