Sindromul Marfan Fundația Inimii și Accidentului Vascular cerebral
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv. Acestea sunt similare unui lipici care ține celulele corpului laolaltă. Acestea furnizează substanță și suport pentru tendoane, ligamente, vase de sânge, cartilaj, valve cardiace și multe alte structuri. Dacă aveți sindromul Marfan, chimia țesutului conjunctiv este anormală. Drept urmare, multe structuri din corpul tău, inclusiv cele din inima ta, nu sunt atât de rigide pe cât ar trebui să fie. Dacă inima dvs. este afectată, supapele pot fi mărite și nu funcționează corect, permițând ca un anumit sânge să curgă înapoi în inimă în timpul pompării. Dacă aorta (artera principală din corp, care transportă sângele oxigenat din inimă către restul corpului) este afectată, aceasta se poate mări sau diviza, provocând sângerări în piept sau abdomen. Aceasta se numește anevrism aortic disecant. Sindromul Marfan este ereditar.
Simptome
Simptomele tulburărilor valvei cardiace, care sunt frecvente în sindromul Marfan, includ:
- oboseală
- ameţeală
- dificultăți de respirație
- lesin
- o bătăi neregulate ale inimii.
Diagnostic
Nu există un test specific și concludent pentru a diagnostica sindromul Marfan. Persoanele cu aceasta au mai multe semne distinctive: sunt deseori înalte și subțiri, cu degete subțiri, conice, brațe și picioare alungite și coloana vertebrală deviată. În plus, tind să sufere de probleme oculare și cardiace. Problemele valvelor asociate cu sindromul Marfan pot provoca un suflu cardiac care poate fi auzit printr-un stetoscop. Mai multe teste sunt utilizate pentru a studia tulburările valvei, inclusiv următoarele: