Sindromul Meulen gracht - PDF Descărcare gratuită
1 Sindromul Meulen gracht Deutsche Leberhilfe e. V.
2 Ingo van Thiel Editor Prof. Dr. Sfaturi medicale Claus Niederau Dragi cititori, Cu această broșură am dori să vă oferim o prezentare generală a sindromului Meulengracht. Această tulburare metabolică este înnăscută și răspândită în Germania. Bilirubina pigmentului biliar galben este descompusă mai lent la cei afectați și poate duce la atacuri de dependență galbenă. Raportul afectat z. În unele cazuri, de asemenea, din alte simptome pentru care relația de cauzalitate nu a fost clarificată în mod clar. Tulburarea metabolică nu duce la deteriorarea organelor. Speranța de viață este normală și poate chiar puțin mai mare decât în populația generală. Cu toate acestea, cei afectați au multe întrebări cu privire la cauzele și riscurile posibile ale sindromului, cum pot contracara recidivele, cum să facă față simptomelor și toleranța la medicamente. Acest ghid rezumă starea actuală a cunoștințelor și este destinat să vă ajute să faceți față sindromului Meulengracht. Cu stimă, ajutorul dumneavoastră hepatic german e. V. 2 Deutsche Leberhilfe e. V.
3 Cuprins Ce este sindromul Meulengracht? P. 4 Distribuție p. 5 Factori declanșatori p. 6 Cum se dezvoltă icterul în sindromul Meulengracht p. 7? Plângeri posibile p. 11 Sindromul Meulengracht și medicamente p. 16 toleranță Sindromul Meulengracht p. 19 este întotdeauna neproblematic? Diagnostic p. 21 Sindromul Meulengracht ca avantaj de supraviețuire p. 24 Încă multe întrebări deschise p. 24 Apel pentru cei afectați și medici: Este necesară mai multă activitate p. 26! Statut: martie 2020 Deutsche Leberhilfe e. V. 3
5 Există dovezi vagi că persoanele cu sindrom Meulengracht sunt mai susceptibile de a dezvolta calculi biliari cu bilirubină. Unele medicamente se descompun mai lent și la cei afectați. Cu toate acestea, în practică, acest lucru este probabil important doar pentru două medicamente din HIV și medicina împotriva cancerului: atazanavir și irinocetan (vezi pagina 16). Distribuție Sindromul Meulengracht este o variație genetică comună care este moștenită ca trăsătură autozomală recesivă. Autosomal recesiv înseamnă că sindromul Meulengracht este prezent atunci când un copil moștenește o genă modificată de la ambii părinți. Prin urmare, sindromul se găsește mai des în cadrul aceleiași familii. În funcție de examinare, 4-16% din populația caucaziană (albă) este afectată de sindromul Meulen gracht. De multe ori decolorarea galbenă ca semn al sindromului Meulengracht se observă pentru prima dată în timpul pubertății, deoarece Deutsche Leberhilfe e. V. 5
7 stres, lipsa somnului, gripa etc. A. Infecții Alcool, fumat, medicamente Icter Înfometat sau post mult timp Menstruație, sarcină Cum se dezvoltă icterul în sindromul Meulengracht? Bilirubina crescută în sânge este cauza icterului. Bilirubina se produce prin descompunerea globulelor roșii din sânge. Acestea au o durată de viață limitată și sunt în mod constant reconstruite; la sfârșitul ciclului lor de viață sunt defalcate. Această defalcare are loc în principal în splină. Celulele roșii din sânge se descompun și pigmentul roșu din sânge (hemoglobina) este eliberat. Hemoglobina este descompusă în bilirubină. Acest lucru se face în doi pași. German Liver Aid e. V. 7
9 Sindromul Meulengracht O parte din ADN este prea lungă. Activitatea afectată a enzimei UDP-glucuroniltransferază. Bilirubina liposolubilă (indirectă) este mai puțin transformată în bilirubină solubilă în apă (directă). Bilirubina este mai dificil de îndepărtat. Bilirubina se acumulează în corp. Icter (icterus) Deutsche Leberhilfe e. V. 9
11 Posibile plângeri Din câte știm astăzi, majoritatea celor afectați de sindromul Meulengracht au puține sau chiar deloc plângeri. După cum s-a descris deja mai sus, oboseala și epuizarea la persoanele cu sindrom Meulengracht sunt adesea descrise atunci când apare o apariție a îngălbenirii (icter). Unii suferinzi raportează alte plângeri, cum ar fi: B. Indigestie și crampe abdominale. Aceste plângeri pot afecta calitatea vieții. De multe ori nu este clar dacă persoana afectată se simte rău din cauza decolorării galbene sau mai degrabă pentru că are un Deutsche Leberhilfe e. V. 11
13 Nu există o terapie specifică pentru sindromul Meulengracht. Cu toate acestea, unele măsuri pot contracara sau ameliora recidivele: acestea includ o dietă sănătoasă, o hidratare adecvată, somn regulat, exerciții fizice, exerciții de relaxare pentru stres și remedii generale la domiciliu pentru simptome. German Liver Aid e. V. 13
16 Sindromul Meulengracht și toleranța la medicamente Unele medicamente sunt procesate pe aceeași cale metabolică ca și bilirubina: glucuronoconjugarea descrisă mai sus. Din acest motiv, există de multă vreme îngrijorarea că astfel de medicamente din sindromul Meulengracht pot fi descompuse mai lent, se pot acumula în organism și pot duce la supradoze. Această problemă fusese discutată inițial pentru o serie de medicamente care au fost utilizate peste cele de mai sus. Procesele de glucoronidare sunt defalcate, inclusiv atazanavir, atorvastatină, buprenorfină, estradiol, etinilestradiol, gemfibrozil, ibuprofen, indinavir, irinotecan, ketoprofen, paracetamol și simvastatină. Pentru majoritatea medicamentelor, inclusiv paracetamol și ibuprofen, această preocupare nu a fost confirmată. Comisia pentru medicamente a Asociației Medicale Germane (AkdÄ) a declarat la sfârșitul anului 2019 că acestea pot fi administrate în doze normale, în timp ce informațiile tehnice pentru paracetamol recomandă totuși prudență și doze mai mici. Un mic studiu de acum 20 de ani a arătat 16 Deutsche Leberhilfe e. V.
18 se poate face și un raport oficial de tranzacție suspectă. Un astfel de raport poate fi făcut în diferite moduri: prin intermediul medicului curant, farmacistului sau producătorului medicamentului. Efectele secundare pot fi, de asemenea, raportate online prin intermediul portalului Nebenektiven.pei.de al Institutului Paul Ehrlich (PEI) și al Institutului Federal pentru Produse Medicinale și Produse Medicinale (BfArM), precum și prin intermediul site-ului web Neben către sau portalul Akdae.de/arzneimittelsicherheit/uaw-meldung/. BfArM poate fi accesat și pentru rapoartele de efecte secundare prin telefon la 0228/sau prin. Pot fi apoi necesare examinări suplimentare pentru a examina mai îndeaproape suspiciunea acestui efect secundar. Dacă se dovedește că a fost descoperit un efect secundar nou și încă necunoscut, acest lucru poate duce la ex. B. prospectul de instrucțiuni este extins pentru a include informații relevante. 18 Deutsche Leberhilfe e. V.
21 Diagnostic a) Valorile serologice de laborator și comportamentul tipic al bilirubinei În sindromul Meulengracht sunt crescute doar valorile bilirubinei, prin care bilirubina totală poate fi încă împărțită în subgrupurile de bilirubină conjugată și neconjugată. Strict vorbind, bilirubina neconjugată și bilirubina totală pot fi crescute în sindromul Meulengracht. Bilirubina neconjugată nu este de obicei mai mare de 3 mg/dl, iar bilirubina totală nu este mai mare de 45 mg/dl. Toate celelalte valori hepatice sunt normale în sindromul Meulengracht: numărul sanguin, acizii biliari serici, GOT, GPT, AP, gamma-GT, albumina serică, LDH și gamma globulina sunt normale. De regulă, diagnosticul Meulengracht este deja suspectat atunci când cei afectați raportează că au atacuri de dependență galbenă după perioade prelungite de foame, care apoi dispar din nou după consumul normal de alimente. În trecut, se făcea ocazional un test de post pentru a confirma diagnosticul. O reducere a caloriilor la 600 kcal pe zi duce la sindromul Meulengracht în Deutsche Leberhilfe e. V. 21
23 cuvântul Meulengracht te rog! În caz contrar, ar putea apărea neînțelegeri și gravitatea situației ar putea fi subestimată. Un alt motiv pentru creșterea bilirubinei poate fi hemoliza (anemia datorată dizolvării crescute/premature a eritrocitelor); Hemoliza trebuie luată în serios și poate apărea în diferite boli subiacente, inclusiv tumori, boli ereditare și autoimune, precum și otrăviri și infecții; clarificări suplimentare sunt întotdeauna importante aici. Două diagnostice diferențiale foarte rare sunt sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, care conduc, de asemenea, la creșterea bilirubinei din cauza unui defect ereditar, dar, la fel ca sindromul Meulengracht, nu provoacă vătămări organice. Sindromul Crigler-Najjar la nou-născuți este foarte rar, dar grav. În tipul 1, există creșteri biliare extreme, care pot duce la leziuni cerebrale care pun viața în pericol (kernicterus); Un transplant rapid de ficat este adesea singura cale de ieșire. Tipul 2 al sindromului Crigler-Najjar este mai puțin agresiv și are un prognostic semnificativ mai bun pe termen lung. German Liver Aid e. V. 23
27 Literatură: Esteban A și colab.: Eterogenitatea metabolismului paracetamolului în sindromul Gilbert. Eur J Drug Metab Pharmacokinet ianuarie-mar; 24 (1): 9-13. Kamal S și colab.: Frecvența, evoluția clinică și calitatea vieții legate de sănătate la adulții cu sindrom Gilbert: un studiu longitudinal. BMC Gastroenterologie (2019) 19:22. biomedcentral.com/articles//s Ultima accesare pe Rascher W: Paracetamol în boala Meulengracht. Rețeta medicamentoasă în practică. 13 decembrie terapie medicamentoasă/AVP/avans/Paracetamol.pdf. Ultimul accesat pe Viveksandeep TC; Savio J: Sindromul Gilbert. Ultima actualizare: 11 aprilie, ultima accesare pe Marschall HU și colab.: Boala Gallstone la gemenii suedezi este asociată cu varianta Gilbert a UGT1A1. Liver Int Jul; 33 (6): În numele nostru Die Deutsche Leberhilfe e. V. este o asociație non-profit și este finanțată prin cotizații și donații. Cu o donație sau un membru vă ajutați, astfel încât să putem oferi în continuare sfaturile noastre și să ajutăm alte persoane afectate. German Liver Aid e. V. Cont de donație: IBAN: DE BIC: NOLADE21MEL Deutsche Leberhilfe e. V. 27
28 Dacă aveți orice întrebări suplimentare cu privire la afecțiunile hepatice sau căutați un cabinet de specialitate sau o clinică în zona dvs., nu ezitați să ne contactați. German Liver Aid e. V. Krieler Str Köln Tel 0221/Fax 0221/Mulțumim asociației umbrele BKK pentru sponsorizarea acestei broșuri.