Sindromul Williams-Beuren „Îmi pare rău că nu te pot ajuta”
A fi mamă este minunat și uneori foarte dur. A fi mama unui copil special este și mai greu. În timp ce unii își fac griji cu privire la momentul în care copilul lor va învăța în cele din urmă să mănânce cu o lingură, mămicile ca Anna se îngrijorează dacă copilul lor va putea mânca vreodată singur.
Scrisoarea Anei către fiica ei mică Ella ne amintește cât de recunoscători putem fi pentru copiii noștri, mai ales când sunt sănătoși.
„Micul meu iubit,
Mă doare să vezi cum ai grijă de copii în timp ce se joacă - dar nu poți fugi cu ei.
Mă doare atât de mult să vezi că vrei să comunici ceva - iar oamenii nu te înțeleg pentru că nu poți vorbi.
Mă doare să vezi că nu poți mânca - dar alți copii din jurul tău se bucură de bucuria lor cu bucurie.
Îmi pare foarte rău cum te lupți cu fricile și durerea în fiecare zi - în timp ce alți copii descoperă lumea fericită și fără griji.
Mă doare să vezi panică în ochii tăi pentru că ne-am întors la spital sau la medic. Ai văzut prea multe în scurta ta viață.
Ella în clinică. Foto: privat
Îmi chinuie inima să văd cum mă privești cu disperare și privirile tale îmi spun: „Mama ajută-mă!” - dar nu te pot ajuta pentru că tratamentele medicale sunt pur și simplu necesare.
Mă doare atât de mult să știi prin ce ai trecut și de câte ori ai luptat pentru viața ta. Că trebuie să lupți în continuare toată viața și că ne poți părăsi pentru totdeauna în orice moment.
Această durere este cea mai gravă pe care o poate suporta o mamă. Să-mi văd copilul suferind, mă doare atât de groaznic, în fiecare zi din nou.
Și totuși, există și momente minunate, în fiecare zi!
Inima mea se deschide când văd ochii tăi strălucitori și pofta ta de viață.
Cât de fericit ești când ai învățat ceva nou după o lungă perioadă de practică și ești mândru de asta.
Îmi place să văd cât de mult îți place lucrurile mici.
Plin de joie de vivre: mica Ella. Foto: privat
Îți place atât de necondiționat și o pot simți din nou în fiecare zi.
Mi se ridică inima când văd cât de mult îți iubești frații și cât de mult te iubesc.
Sunt atât de mândru de tine. Poți cuceri fiecare inimă în cel mai scurt timp și infecta pe toată lumea cu pofta ta de viață.
Îmi arăți că lupta merită. Că vrei să trăiești și să nu renunți niciodată. Îmi arăți ce este important în viață. Îmi dai puterea să continui Tu ești modelul meu. Stau mereu lângă tine, indiferent pe ce cale trebuie să mergem!
Și voi lupta mereu pentru tine, așa cum faci în fiecare zi.
Anna a descris deja viața Ella cu sindromul Williams-Beuren în acest articol. Acest defect genetic este un ciudat al naturii care ar putea să ne afecteze pe oricare dintre noi. Acest lucru trebuie să-ți amintești din nou și din nou când vezi copii precum Ella (și mămicile lor). Ella are acum trei ani. Este o luptătoare și trece prin viață incredibil de curajoasă. Numai în acest an, Ella a avut din nou mai multe operații.
Cu toții putem face mult mai mult pentru a le face viața mai ușoară și pentru a-i susține. Împărtășind poveștile lor și creșterea gradului de conștientizare, donând pentru cercetare și incluziune sau pur și simplu întrebând în viața reală mamelor și copiilor afectați cum să le ajute.
Ce este asta Sindromul Williams-Beuren?
Sindromul Williams-Beuren este un defect genetic al cromozomului 7 care apare în timpul formării celulelor germinale prin pierderea materialului genetic. Semnele vizibile ale bolii sunt expresia facială caracteristică, malformațiile din zona inimii și întârzierea dezvoltării mentale. Sindromul a fost descris pentru prima dată la începutul anilor 1960 de cardiologul neo-zeelandez Williams și de medicul pediatru Göttingen Beuren, motiv pentru care de atunci a fost numit după ei. Sindromul este una dintre bolile rare, aproximativ una din 7.500 - 10.000 de persoane este afectată de defectul genetic.
Care sunt simptomele defectului genetic?
Diagnosticul se face adesea doar la grădiniță sau la vârsta școlii elementare, deoarece simptomele sunt adesea necunoscute și dificil de atribuit datorită specificității lor și rarității bolii.
În plus, nu toate caracteristicile sunt la fel de pronunțate la toți pacienții.
Cele mai frecvente simptome sunt:
- îngustarea și modificările vasculare, în special în apropierea inimii
- caracteristici faciale tipice
- strabism
- mic de statura
- dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată
- Întârzieri de dezvoltare (de exemplu, mersul pe jos și vorbirea)
- Dificultăți de a mânca și a bea
- sensibilitate la zgomot
- talent muzical
Este acesta Sindromul Williams-Beuren vindecabil?
Sindromul nu poate fi vindecat deoarece cauza este pierderea mai multor gene în al șaptelea cromozom, adică o eroare genetică. Cu toate acestea, există unele metode de terapie care susțin copiii în special în dezvoltarea lor și, astfel, le conferă un grad individual de independență.
Care este terapia pentru sindrom?
Copiii în special pot fi sprijiniți în dezvoltarea lor prin fizioterapie, terapie ocupațională și sprijin timpuriu de remediere. Condiția prealabilă pentru aceasta este, totuși, ca sindromul să fie recunoscut și diagnosticat într-un stadiu incipient, ceea ce, din cauza simptomelor rare, se întâmplă adesea doar la grădiniță sau la vârsta școlii primare. În ceea ce privește dificultățile alimentare și de băut și tulburările frecvente de băut și supt ale copiilor în cauză, se recomandă, de asemenea, logopedie. Din cauza nivelului ridicat de calciu din sânge, mulți suferinzi trebuie să acorde o atenție sporită dietei lor. Odată cu înaintarea în vârstă, scolioza, poate apărea o deformare a coloanei vertebrale. Operațiile în inimă și rinichi pot deveni, de asemenea, necesare pe parcursul vieții.
Care este speranța de viață a persoanelor cu Sindromul Williams-Beuren?
Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Williams-Beuren este aceeași cu cea a persoanelor sănătoase, atâta timp cât nu suferă de malformații organice grave sau alte probleme medicale. Cei afectați pot atinge un nivel individual de independență cu sprijinul adecvat. Cu toate acestea, ele depind de obicei de ajutor și sprijin pentru o viață întreagă.
Puteți găsi mai multe informații despre boală și asistență aici.
Ca originar din Hamburg, locuiesc cu iubitul meu și cu fiica noastră de cinci ani în cel mai frumos oraș din lume - excluați-vă! Înainte ca soarta să mă aducă la Echte Mamas, am lucrat pentru diverse edituri de reviste. Îmi plac mâncărurile delicioase, muzica rock puternică și chiar puțin exercițiu din când în când.