Situația bolii celiace - Revista medicală elvețiană
rezumat
Introducere/epidemiologie
Boala celiacă (CD) este o boală cronică imunomediabilă secundară ingestiei de gluten, sau mai precis a gliadinei, care se dezvoltă la indivizii predispuși genetic. 1,2 Mai multe alte nume sunt utilizate, cum ar fi boala celiacă, intoleranța la gluten, sprue non-tropical sau enteropatia sensibilă la gluten. Dezvoltarea de noi metode de diagnostic, precum și natura pleomorfă a CD, fac estimarea prevalenței sale incertă. Astfel, prevalența inițială de 1/4000 a fost recent revizuită în sus pentru a ajunge la o rată cuprinsă între 1/100 și 1/250. 1 Ca și în cazul altor boli digestive inflamatorii, prevalența CD, deși crește, are o importanță mai mică în țările în curs de dezvoltare. Indiferent dacă este vorba de copii sau de adulți, toate grupele de vârstă pot fi afectate de CD. 3 Cu toate acestea, vârsta medie de debut clinic este estimată la 45 de ani, cu o rată generală a diagnosticelor la pacienții cu vârsta peste 65 de ani în creștere constantă. 4
Patogenie
Boala celiacă este localizată la intersecția dintre autoimunitate și tulburarea genetică. Acesta este un răspuns imun anormal la anumite peptide din gluten. Glutenul este o proteină de stocare care se găsește în grâu, orz și secară. În timpul etapelor de digestie, glutenul este fragmentat în peptide de dimensiuni diferite, care au toate potențial imunogen. Gliadinul este una dintre peptidele găsite în gluten care supraviețuiește etapelor digestive și are capacitatea de a trece prin epiteliul digestiv și de a stimula sistemul imunitar subiacent. Afinitatea gliadinei este mult crescută de modificările biochimice provocate de transglutaminaza tisulară de tip 2 (tTG2) (Figura 1). 5
Patogenia bolii celiace
Clinic
Prezentarea și timpul până la debutul clinic sunt diverse. Seroconversia imunologică necesară dezvoltării simptomelor poate apărea la orice vârstă și durata procesului este variabilă. 6 Forma clasică se observă în principal la populația pediatrică în lunile următoare introducerii unei diete cu gluten și se prezintă de obicei cu sindrom de malabsorbție, steatoree, distensie abdominală, scădere în greutate, creștere întârziată, iritabilitate sau lipsă de apăsare. Această prezentare este totuși rar observată în formele atipice. Acestea din urmă se găsesc mai târziu în viață și se caracterizează prin simptome gastrointestinale mai subtile, cum ar fi balonarea abdominală simplă. Este posibil să se găsească o multitudine de simptome extradigestive (Tabelul 1). Prin urmare, CD trebuie căutat atunci când simptomele sunt compatibile, la populațiile cu risc cu antecedente ereditare sau cu patologii asociate, în special autoimune 7 (tabelul 2), conform criteriilor ESPGHAN 8 (Societatea Europeană pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție) ).
Manifestări extradigestive non-maligne
Boli asociate cu boala celiacă
Diagnosticul intestinului iritabil sau al intoleranței alimentare nu trebuie făcut până când nu a fost exclusă prezența CD. Într-adevăr, formele tăcute și latente au o semiologie nu foarte specifică, îngreunându-și diagnosticul. Forma silențioasă este definită ca descoperirea incidentală a serologiei sau histologiei compatibile cu CD la pacienții asimptomatici. Forma latentă se caracterizează fie prin dezvoltarea CD la indivizii cu biopsii/serologii anterioare normale, fie invers prin dispariția permanentă/tranzitorie a CD în ciuda unei diete normale. 9