Statistici de bază pentru femeile însărcinate care se tem de trisomie 21 - Swiss Medical Review
O femeie însărcinată în șapte săptămâni vine să-și vadă ginecologul pentru a-i fi confirmată sarcina. Este foarte îngrijorată de purtarea unui copil cu defecte congenitale sau anomalii genetice. Știe că vârsta relativ avansată - 40 de ani - o plasează într-o categorie relativ mai riscantă. Ea a cercetat internetul și a citit cifre îngrijorătoare despre riscul de a avea un copil cu sindrom Down. 1 Având deja un copil în urmă cu cinci ani, știe că, spre sfârșitul trimestrului, va efectua testul clasic numit primul trimestru. Dar, pe internet, această examinare este descrisă ca fiind destul de nesigură. La fel ca multe alte femei, a auzit de un nou test genetic neinvaziv despre care se spune că este mult mai fiabil. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor sale, terminologia citită pe Internet rămâne obscură: sensibilitatea testului, specificitatea acestuia, fals pozitiv, fals negativ, valoare predictivă pozitivă sau negativă. Ar dori să înțeleagă aceste procente și cifre care par ambigue, chiar contradictorii pentru ea. 2 Se întoarce spre ginecologul ei pentru a vedea mai clar și mai ales pentru a decide împreună cu el opțiunile de luat și testele care trebuie întreprinse.
Cum îl putem ajuta să descifreze aceste procente? Asta s-ar putea explica unui pacient care nu este nici matematician, nici statistician și care a părăsit școala/universitatea în urmă cu aproape două decenii.
Mai întâi un pic de fundal
În Elveția, se nasc peste 80.000 de copii în fiecare an (83.753 în 2014). În medie, femeile au aproape 31 de ani când dau naștere primului lor copil. Chiar dacă pacientul nostru este mult mai în vârstă, cazul ei reflectă o tendință clară, deoarece vârsta mamelor a continuat să crească în Elveția, ca și în alte țări occidentale. Astfel, Oficiul Federal de Statistică (FSO) indică faptul că 6% din toate sarcinile sunt la femei cu vârsta de peste 40 de ani. 3 Pacientul nostru este, prin urmare, departe de a fi singur în fața acestui tip de îngrijorare.
Din păcate, Elveția nu are cifre precise cu privire la numărul de copii cu sindrom Down care vin în lume în fiecare an. Estimările disponibile sugerează aproximativ 100 pe an, o ușoară creștere în ultimii ani (prin urmare, cu mult sub 1% din totalul nașterilor). Această cifră nu dezvăluie, desigur, numărul fetușilor avortați voluntar din cauza unui diagnostic de trisomie anunțat mamei - se estimează că între 80 și 98% dintre femeile care primesc astfel de știri în Elveția aleg alegerea. De asemenea, nu dezvăluie numărul avorturilor spontane „naturale” care au dus la pierderea in utero a bebelușului cu sindrom Down (riscul de avort spontan este clar crescut în cazul sindromului Down).
Cu toate acestea, estimările globale oferă o idee despre riscul de a avea un copil cu sindrom Down în funcție de vârsta mamei. Astfel, în medie, din 1000 de femei însărcinate în vârstă de 25 de ani, doar una poartă un copil cu sindrom Down. 4 În schimb, din 1.000 de femei în vârstă de 40 de ani, acesta este cazul pentru șaptesprezece dintre ele (în medie). 5 Această cifră este cu siguranță liniștitoare pentru pacientul nostru, de unde și utilitatea de a avea teste care să ofere informații despre situația sa personală.
Testul tradițional (neinvaziv) din primul trimestru
Spre sfârșitul primului trimestru (între a unsprezecea și a paisprezecea săptămână de amenoree), se recomandă insistent ca toate femeile însărcinate să facă dublu test pentru trisomie. 6 Vorbim și despre screening, deoarece aproape toate femeile însărcinate sunt testate, indiferent de prezența sau absența unui factor de risc (și, prin urmare, chiar și de femeile tinere). 7
Prima componentă a acestui test: transluciditatea nucală la ultrasunete
Pacientul nostru va merge, așadar, la un centru specializat pentru a efectua o ecografie neinvazivă a bebelușului. 8 Operatorul va măsura transluciditatea nucală a fătului, adică un spațiu vizibil în imagine la nivelul gâtului. Se știe încă de la începutul anilor 90 că, dacă spațiul (fluidului) dintre coloana vertebrală și pielea gâtului este mare (de exemplu, mai mult de 3 mm), riscul de sindrom Down este ridicat. 9 În schimb, dacă această măsurare este aproape de un milimetru, este liniștitoare. 10 Între timp, există desigur o serie de riscuri. 11 Mai mult, în spatele expresiilor „test îngrijorător sau liniștitor” se ascunde o realitate mai contrastantă. Nu toți fetușii cu sindrom Down au acest lichid în cantitate 12, iar fetuții sănătoși pot avea și o translucență nucală „groasă”. Deci, la sfârșitul acestui test, chiar dacă operatorul (adesea moașă) are multă experiență13, indicația dată pacientului este doar aproximativă.
Aici intră conceptele de sensibilitate, specificitate și apoi valoarea predictivă a testului (pentru un scurt rezumat al acestor concepte, vezi Tabelul 1). Să presupunem mai întâi că pacientul nostru a primit răspunsul „Translucență nucală perfectă, totul este în regulă”. Prin urmare, testul i se anunță negativ. Ce ar trebui să înțeleagă? Este cu adevărat bebelușul ei „sănătos” (în sensul că nu are sindrom Down)? Răspunsul extras din analiza a zeci de mii de teste efectuate în trecut poate fi formulat în moduri diferite. Una dintre ele - obișnuită, dar nu neapărat cea mai utilă pentru pacientul nostru - este de a spune: în medie, din 100 de femei cu un făt sănătos, testul va anunța corect un rezultat negativ la aproximativ 96 dintre ele, ceea ce înseamnă 96% specificitate . 14 Din aceleași 100 de femei (în medie), patru dintre ele vor da rezultate pozitive, chiar dacă fetușii lor sunt sănătoși; vorbim despre o rată fals pozitivă de 4%. 15 Punct de subliniat, atât specificitatea, cât și rata fals pozitivă sunt calculate pentru aceste 100 de femei cu un făt sănătos - și nu pentru 100 de femei care efectuează testul 16 (a se vedea noțiunile de valoare predictivă de mai jos).
Rezumatul diferitelor concepte statistice
