Talas; mie; revista farmaciei

Talasemia este o anemie genetică. Un defect al hemoglobinei proteine perturbă transportul oxigenului în organism

Celule albe din sânge roșii și singure la microscop

Ce este talasemia?
Care este cauza talasemiei?
Ce tipuri de talasemie există?
Ce simptome sunt tipice?
Cum pune medicul un diagnostic?
Cum arată terapia?
Expertul nostru consultativ

Ce este talasemia?

Talasemia este o tulburare a sintezei hemoglobinei (Hb). Acest lucru este important pentru formarea de celule roșii funcționale din sânge. În principal, există o tulburare a lanțului alfa sau beta-globină, conform căreia talasemia este, de asemenea, împărțită în alfa sau beta-talasemie. Datorită celulelor roșii din sânge restricționate funcțional și a descompunerii crescute a acestora, poate apărea anemie.

Talasemia este deosebit de răspândită acolo unde există un risc de malarie - sau există de multă vreme: în Asia de Sud-Est, dar și în unele țări mediteraneene. De aici provine numele său grecesc: Thalass, marea. Talasemia este acum frecventă în întreaga lume. În trecut, forma ușoară a talasemiei (talasemia minoră) a fost probabil un avantaj de supraviețuire, deoarece protejează împotriva malariei cu moderare și încetinește creșterea agenților patogeni din sânge. Modul în care este creat acest avantaj de supraviețuire este prezentat și explicat în caseta separată (informații de fundal).

Informații generale - Cum este moștenită talasemia?

Cu secole în urmă, malaria și forma severă a talasemiei erau netratabile și o condamnare la moarte - dar forma ușoară a talasemiei a adus un beneficiu de supraviețuire.

Moștenirea genelor hemoglobinei: În cazul nostru, părinții sunt ambii purtători de talasemie minoră (o cutie albă reprezintă o genă sănătoasă, o cutie neagră reprezintă o genă a talasemiei).
Copiii sănătoși (VERDE, două gene sănătoase ale hemoglobinei [două cutii albe]) au niveluri ridicate normale, normale de celule roșii din sânge, măsurate ca „hemoglobină”). Sunt victime populare ale țânțarului anofel care suge sânge, care transportă agentul patogen al malariei și îl transmite oamenilor cu mușcătura sa.
Copiii cu forma severă de talasemie (prezentată în RED, două gene de talasemie [două cutii negre], așa-numita talasemie majoră) mor netratate ca sugari sau în copilăria timpurie.
Copiii cu forma ușoară de talasemie (GALBEN, o [cutie albă] sănătoasă și o capră de talasemie [cutia neagră; așa-numita talasemie minoră] au gene de hemoglobină relativ scăzute și, prin urmare, nu sunt o victimă bună din punctul de vedere al țânțarului anofel. să se înțeleagă bine cu nivelurile lor de hemoglobină oarecum scăzute, așa că au avut cele mai mari șanse de supraviețuire cu secole și milenii în urmă.

Care este cauza talasemiei?

Talasemia este o dereglare fixată genetic. Acest lucru duce la diferite forme de talasemie, în funcție de care și cât de grav este afectată producția de lanț.

Informații de bază - defecțiune a celulelor roșii din sânge în talasemie - pe baza unei comparații.

Cu fiecare respirație, plămânii se umple cu oxigen proaspăt. Dar este de puțin folos în plămâni. Trebuie adus la fiecare celulă din corp. Aceasta este sarcina celulelor roșii din sânge (eritrocite): acestea preiau oxigenul și îl transportă prin vene către toate colțurile corpului. Pentru a putea ține oxigenul, au nevoie de o anumită proteină care conține fier, hemoglobina (Hb). Ne putem imagina transportul oxigenului în corp ca transportul mărfurilor pe șine. Dacă venele ar fi șine, globulele roșii din sânge ar fi locomotive, hemoglobina ar fi vagonul de marfă.

Există instrucțiuni de construcție în corp pentru aceste vagoane de marfă: gene diferite. În cazul talasemiei, aceste instrucțiuni sunt parțial falsificate; blocurile de construcție a hemoglobinei defecte se formează printr-o schimbare genetică (mutație). Aceasta înseamnă că pot fi construite vagoane mai puțin funcționale și mai puține încărcături, adică oxigen, ajung în celule.

Componentele rupte ale hemoglobinei sunt depuse în celulele roșii din sânge și își schimbă forma. Sunt aruncate în splină. Există o lipsă constantă de celule roșii funcționale din sânge, adică anemie, în termenul tehnic anemie .

Ce tipuri de talasemie există?

Hemoglobina este formată din mai multe elemente de bază. În funcție de care dintre ele este modificată, există o talasemie alfa sau beta. Alfa talasemia este mai frecventă în Asia, beta talasemia mai mult în Europa. Severitatea bolii depinde de faptul dacă un pacient produce doar versiuni modificate ale unei componente de hemoglobină sau dacă produc și o versiune funcțională.

Alfa talasemia: Există patru gene pentru componenta alfa a hemoglobinei, două materne și două paterne. Dacă un singur lucru este mutat, se numește alfa talasemie minimă, care rulează fără simptome. Dacă două gene sunt defecte, este vorba despre o alfa talasemie minoră, cunoscută și sub numele de intermediar. Acest lucru aduce simptome ușoare sau deloc. Dacă trei gene sunt defecte, un pacient suferă de alfa talasemie majoră. Embrionii în care toate cele patru gene alfa eșuează nu sunt viabile și mor de obicei înainte de naștere.

Beta talasemie: Toată lumea are două instrucțiuni diferite pentru construirea blocului de construcție beta al hemoglobinei, una din genele moștenite de la tatăl lor și una de la mama lor. Dacă doar unul este adulterat, se numește beta-talasemie minoră - o formă ușoară de talasemie care provoacă doar simptome slabe sau deloc simptome. Dacă ambele instrucțiuni - sau gene - sunt defecte, există beta-talasemie majoră, care trebuie tratată.

Este deasemenea o delta și o gamma talasemie, dar ambele sunt foarte rare și sunt de obicei ușoare.

De obicei, diferitele modificări genetice sunt transmise de la părinți la copiii lor, dar pot apărea și accidental, la scurt timp după fertilizarea celulei ouă.

Ce simptome sunt tipice?

Ambele forme majore de talasemie apar în primii ani de viață. Copiii afectați sunt foarte palizi. Anemia provoacă amețeli și dureri de cap. Pacienții respiră rapid, se simt epuizați și obosiți. De multe ori le este greu să se concentreze.

Pacienții cu talasemie au de obicei o frecvență cardiacă de repaus mai mare: inima lor bate neobișnuit de repede pentru a distribui mai bine sângele în organism (tahicardie). Organismul încearcă să suplinească lipsa de oxigen din sânge producând din ce în ce mai multe globule roșii în măduva osoasă. Pentru a face acest lucru, cavitatea din osul în care se află măduva este mărită; oasele devin mai puțin stabile, se pot deforma și rupe cu ușurință.

Pielea celor afectați este adesea ușor gălbuie (icter/icter). Culoarea provine din produsele de degradare ale hemoglobinei. Produsele de degradare se acumulează în splină, care ulterior se mărește (splenomegalie).

Beta-talasemia majoră este de obicei mai severă decât alfa-talasemia majoră. Persoanele care au doar talasemie minoră pot să respire mai repede și să fie mai puțin productive decât persoanele complet sănătoase. Dar poți trăi și fără simptome.

Cum pune medicul un diagnostic?

Talasemia majoră apare în a patra sau a cincea lună de viață. Până în a treia lună de viață, valoarea hemoglobinei (Hb) la copii este de obicei scăzută. La copiii sănătoși crește treptat după aceea, nu la copiii cu beta-talasemie majoră. Ești neobișnuit de palid. În plus față de valoarea scăzută a Hb, următoarea constelație de laborator este tipică: eritrocitele sunt mici (scăderea MCV) și noua formațiune este mare (numărul crescut de reticulocite).

Medicii pot găsi dovezi suplimentare ale talasemiei în istoricul familiei unui copil. Dacă o rudă este diagnosticată cu talasemie sau dacă pacientul are strămoși într-o zonă în care talasemia este comună, suspiciunea bolii este întărită.

La prima vedere, talasemia seamănă cu anemia cu deficit de fier: Din nou, cei afectați sunt palizi și au celule roșii din sânge foarte mici. Dar există diferențe vizibile: reticulocitele au un deficit redus de fier. Nivelul de fier din serul sanguin este scăzut cu deficit de fier, este normal la pacienții cu talasemie. De asemenea, este tipic pentru cei afectați de boala ereditară a sângelui că splina lor este mărită semnificativ. O analiză de laborator a hemoglobinei (electroforeza Hb) confirmă în cele din urmă dacă un pacient are de fapt talasemie și, dacă da, care se formează. Este posibil și un diagnostic în uter (diagnostic prenatal).

Cum arată terapia?

Pacienții cu beta-talasemie majoră au nevoie de transfuzii frecvente de sânge. Scopul transfuziilor este eliminarea anemiei. Cu toate acestea, transfuziile determină creșterea nivelului de fier peste normal. Prin urmare, această terapie este însoțită de medicamente care favorizează excreția fierului (chelare). În ciuda acestui tratament, excesul de fier poate afecta corpul. Statistic vorbind, speranța de viață a pacienților cu beta-talasemie majoră este redusă. Singura modalitate de a vindeca beta talasemia majoră este printr-un transplant de măduvă osoasă. Această procedură este riscantă, deoarece măduva osoasă a corpului trebuie distrusă, iar sistemul imunitar este paralizat timp de săptămâni. Acesta este urmat de transplantul de celule stem alogene (pacientul primește celule stem sau măduvă osoasă de la un donator adecvat). Această opțiune de tratament este recomandată numai în copilărie.

Pacienții cu alfa talasemie majoră sau intermediară pot fi tratați destul de bine cu transfuzii de sânge; au nevoie de cantități mai mici și mai mici de sânge străin decât pacienții cu beta talasemie majoră.

Persoanele cu formă ușoară (minoră) de talasemie de obicei nu au nevoie de transfuzii. Puteți - după consultarea individuală cu medicul - să vă sprijiniți în formarea de sânge cu acid folic și vitamina B12.

Expertul nostru consultativ

PD Dr. Wenzel Nürnberger este medic șef la clinica pentru copii și tineri de la Clinica Asklepios din Uckermark. Unul dintre obiectivele sale este hematologia, studiul bolilor de sânge.

Umfla:

Gerd Herold și colegii săi, Medicină internă, „Talasemie”, 2017

Notă importantă:
Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.