Terapia genetică vine în salvarea hemofililor

Studiile la persoanele cu hemofilie au arătat rezultate dramatice: o oră de perfuzie este suficientă pentru a vindeca boala.

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită. În caz de sângerare, explică Institutul Național de Sănătate și Cercetări Medicale (Inserm), fluxul poate să nu se oprească sau să fie foarte dificil, ducând la hemoragii severe sau chiar sângerări spontane. Cea mai frecventă hemofilie de tip A, afectează un băiat la fiecare 5.000 de nașteri și se caracterizează printr-o deficiență a factorului VIII de coagulare. Hemofilia B, mai rară, afectează unul din 25.000 de băieți și este legată de o deficiență a factorului IX de coagulare.

Până în prezent, hemofilia a fost considerată o boală incurabilă, ale cărei simptome nu pot fi controlate decât cu tratamente de substituție, care sunt eficiente, dar restrictive și costisitoare. Cu toate acestea, cercetările din domeniul terapiei genetice au schimbat situația. După ani de teste pe animale, acest tip de terapie a dat rezultate excelente în primele teste pe oameni. Hemofilia A și B pot fi vindecate acum, potrivit a două studii publicate de The New England Journal of Medicine (NEJM).