Thieme E-Journals - Diabetologie și metabolism Rezumat

Introducere: MODY este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă și apare de obicei înainte de vârsta de 25 de ani dacă există un istoric familial suspect. Rezultă în primul rând dintr-un defect al funcției celulelor beta din cauza mutațiilor din șase gene. Cele mai importante sunt cele ale glucokinazei (MODY 2) și, pe lângă alți factori de transcripție, cea a HNF-1alpha (MODY 3).

diabetologie

METODE: Raportăm nouă pacienți (cinci băieți, patru fete) cu MODY. În toate cazurile, suspiciunea clinică a fost confirmată prin secvențiere. Autoanticorpii nu au fost detectați în niciun caz. Am găsit un polimorfism în gena HNF-4alpha (MODY 1) la un al zecelea pacient cu beta talasemie și hemosideroză secundară.

Rezultat: Am găsit un pacient cu MODY 3 și opt cu MODY 2. Există trei perechi de frați (unul este gemeni). HbA1c median la diagnostic a fost de 6,4% (5,9-6,7), cel al ISI 4,6 (2,2-9,7). Diagnosticul a fost pus la cinci pacienți pe baza nivelurilor crescute de zahăr din sânge sau a dovezilor de zahăr în urină (patru cazuri de MODY 2, un caz de MODY 3) și de trei ori când frații au avut MODY 2. În cazul gemenilor (MODY 2), o anchetă a fost efectuată în timpul unei prezentări din cauza staturii reduse. Folosind dieta, am obținut o îmbunătățire a medianei HbA1c în cadrul prezentărilor ambulatorii regulate la pacienții cu MODY 2 până la 6,2% (5,7-6,4) cu valori normale ale glicemiei în post și valori postprandiale. În cazul polimorfismului demonstrat în gena HNF-4alpha (MODY 1), HbA1c s-a îmbunătățit de la 6,7% la 6,3%, la fel prin dietă.

Concluzie: MODY se manifestă de obicei cu hiperglicemie ușoară asimptomatică, care este adesea diagnosticată nedetectată mult timp ca parte a controalelor de rutină. Deoarece MODY pare a fi cauza a până la 5% din cazurile de diabet zaharat de tip 2, un diagnostic precis și o diferențiere între forme și delimitarea mutațiilor importante din punct de vedere patogenetic de polimorfisme are consecințe terapeutice directe.