Trăind cu o boală rară, o dietă draconiană
Impact, 10 decembrie 1988
Benoît Soucy are șase ani. El suferă de fenilcetonurie (PKU), o boală moștenită a metabolismului detectată la naștere printr-o probă de sânge. Pentru a combate această boală rară, va trebui să urmeze o dietă severă toată viața.
Fără această dietă extrem de strictă, este posibil ca persoanele cu boală să vadă unele dintre organele lor deteriorate. În cele mai grave cazuri, boala poate provoca tulburări neurologice grave, cum ar fi întârzierea dezvoltării creierului.
„Boala mea este că nu pot mânca proteine. Fenilalanină, pot să mănânc puțin din ea ”, a spus Benoît pe un ton aproape banal. De când s-a născut, a trebuit să urmeze o dietă foarte strictă, fără carne, leguminoase, făină și pâine. Pentru el, acestea sunt doar cele mai simple exemple de citat. Mai sunt multe.
Diagnostic rapid
La nouă zile după nașterea lui Benoît și a surorii sale Sophie, părinții gemenilor primesc un telefon de la spital. Rezultatele de sânge ale injecției făcute pe călcâiul micului Benedict pentru detectarea bolilor rare și grave sunt pozitive. Benoît suferă de PKU.
Benoît Soucy are fenilcetonurie
Foto: Radio-Canada/Mariette Savoie
Este un șoc să știi că copilul tău are o problemă medicală necunoscută. În sensul că ai un apel și ești de genul: „Ce este această boală?”
Mariette Savoie, mama lui BenoîtSalutată la Dieppe de specialiștii din clinica PCU a programului provincial care oferă servicii persoanelor cu fenilcetonurie, familia Soucy înțelege urgența acțiunii.
Soluția: dieta pentru a preveni leziunile ireversibile ale creierului.
„Dacă urmează dieta, nu va exista nicio problemă. În caz contrar, acestea sunt probleme mentale și deficiențe foarte semnificative ”, motivează Michel Soucy, tatăl lui Benoît.