Trisomia 21 - Qu; Ce este; este carduri de sănătate și sfaturi medicale

Trisomia 21 sau sindromul Down este cauzată de un defect genetic: prezența unui cromozom suplimentar 21 în celulele persoanei cu boală. Persoanele cu sindrom Down au unele caracteristici fizice comune și majoritatea persoanelor au dizabilități intelectuale și dezvoltare psihomotorie întârziată. Riscul de a naște un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta maternă; astăzi, în Franța, tuturor femeilor însărcinate li se oferă sistematic screening pentru trisomia 21.

este

Trisomia 21 sau sindromul Down nu este o boală, este cauzată de un defect genetic: prezența unui cromozom suplimentar 21 în celulele persoanei cu boală. Moștenirea genetică umană este alcătuită din 46 de cromozomi: 23 de perechi de autozomomi (cromozomii 1-22) și 2 cromozomi sexuali: 2 cromozomi X la femei și un X cromozom + un cromozom Y la bărbați.

Primim 23 de cromozomi de la fiecare dintre părinții noștri: 23 de cromozomi de la ou și 23 de la spermă. Sperma și ovulele sunt de fapt singurele celule din corpul uman care au doar 23 de cromozomi; reunindu-se în momentul fertilizării, ele dau o celulă cu 46 de cromozomi (23 XX sau 23 XY).