Trombocitoza esențială - Soci; t; cancer canadian

Trombocitoza esențială (ET) se mai numește trombocitemie esențială. Este o neoplasmă mieloproliferativă care apare atunci când măduva osoasă nu funcționează normal, producând prea multe trombocite. Trombocitoza esențială este o tulburare cronică, adică se dezvoltă lent în timp. Crește riscul formării cheagurilor de sânge și a sângerărilor.

Medicii nu cunosc cauza trombocitozei esențiale, dar unii oameni au o modificare (mutație) a genei JAK2 (Janus kinaza 2). Nu se știe ce cauzează această mutație genetică.

Trombocitoza esențială apare de obicei la persoanele cu vârsta de aproximativ 60 de ani. Poate apărea și la persoanele mai tinere, în special la femeile aflate la vârsta fertilă.

Femeile însărcinate cu trombocitoză esențială netratată sunt expuse riscului de complicații, inclusiv avort spontan, un făt în curs de dezvoltare mai lent decât normal și naștere prematură.

În cazuri rare, trombocitoza esențială se transformă în policitemie vera (VM), mielofibroză, sindrom mielodisplazic sau leucemie mielogenă acută (LMA).

Simptome

Trombocitoza esențială nu poate provoca simptome. Simptomele, atunci când sunt prezente, sunt adesea legate de cheaguri de sânge sau tulburări de sângerare.

Consultați-vă medicul dacă aveți următoarele simptome:

durere, roșeață, umflături și căldură la picioare și picioare
durere de cap
ameţeală
slăbiciune
modificări ale vederii, cum ar fi vederea ușor neclară
tendință la vânătăi sau sângerări
sângerări din tractul digestiv, piele, ochi, gingii sau tract urinar
disconfort sau senzație de plenitudine în abdomen dacă splina sau ficatul sunt umflate
furnicături în mâini și picioare
sudoare
mâncărime
ușor mai mare decât temperatura normală (febră ușoară)

Diagnostic

Procesul de diagnosticare a trombocitozei esențiale începe cu o vizită la medicul de familie sau când rezultatul unui test de sânge de rutină sugerează o tulburare a sângelui. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele pe care le întâmpinați și va efectua un examen fizic pentru a vedea dacă splina sau ficatul sunt umflate. Pe baza acestor informații, medicul dumneavoastră va comanda teste pentru a verifica prezența trombocitozei esențiale sau a altor probleme de sănătate.

Anumite teste care exclud sau diagnostică leucemia sunt utilizate pentru a diagnostica trombocitoza esențială. Acestea sunt printre altele:

număr total de sânge (FSC) pentru a evalua cantitatea și calitatea celulelor albe din sânge, a globulelor roșii și a trombocitelor
teste de chimie a sângelui pentru a verifica cât de bine funcționează anumite organe
transcriere inversă urmată de o reacție în lanț a polimerazei (RT-PCR) pentru a determina dacă celulele dintr-o probă de sânge sau măduvă osoasă au mutația genei JAK2
puncție a măduvei osoase și biopsie pentru a confirma dacă aveți sau nu trombocitoză esențială