Tulburări ale metabolismului aminoacizilor
Aminoacizii sunt substanțe esențiale fără de care metabolismul nostru nu ar putea asambla proteine. Au și alte sarcini indispensabile, de exemplu în sistemul nervos, metabolismul ficatului, creșterea sau structura pielii, părului și unghiilor. Organismul uman poate produce în sine niște aminoacizi, în timp ce alții trebuie luați împreună cu alimente.
Enzimopatie
Procesele implicate în construirea și descompunerea aminoacizilor și proteinelor din organism sunt foarte complexe; sunt implicate o serie de enzime și coenzime. Dacă unele dintre ele sunt defecte sau dacă nu sunt produse deloc sau în cantități insuficiente de către organism - care este denumită în mod colectiv enzimopatie - acest lucru poate duce la o perturbare a metabolismului aminoacizilor sau la boli de genul acesta Porfiria sau asta Boala Fabry.
Întreruperile dintr-o privire
De obicei, defectele sunt exprimate în Metabolismul aminoacizilor prin aceea că precursorii sau intermediarii nu pot fi convertiți în aminoacidul final. Rezultatul este că acestea se acumulează în organism, dar aminoacidul lipsește sau cantitatea este insuficientă pentru a-și îndeplini funcția. Acest lucru duce la deteriorarea țesuturilor și a organelor de către produsele intermediare și/sau la fenomene de eșec ca urmare a deficitului de aminoacizi.
În unele cazuri, transportul aminoacizilor este perturbat, astfel încât aceștia nu mai pot fi absorbiți din urină și transportați înapoi în corp, de exemplu.
Tulburările metabolismului aminoacizilor au un lucru în comun: se bazează pe un defect genetic congenital și, prin urmare, sunt moștenite. Majoritatea sunt însă foarte rare. Expresia poate varia - în funcție de faptul dacă o enzimă este complet absentă sau este limitată doar în funcția sa.
Diagnosticul este adesea dificil
Deoarece o cale metabolică cuprinde mai multe stații care necesită enzime diferite, pot apărea mai multe tulburări în fiecare caz. Calea spre diagnostic pentru multe dintre tulburări este o odisee - deoarece majoritatea acestor boli sunt foarte rare și simptomele sunt destul de nespecifice, majoritatea medicilor nu știu prea multe despre ele și bolile sunt greu de identificat.
Excepțiile sunt Fenilcetonurie și - în Bavaria - defectele ciclului ureei, deoarece testele de screening pentru acestea sunt deja efectuate pe nou-născuți și sunt astfel recunoscute într-un stadiu incipient. Spectrul terapeutic este, de asemenea, adesea destul de limitat - în cazul bolilor rare, cercetarea intensivă cu greu merită pentru companiile farmaceutice.
Actualizat: 08/11/2017 - Autor: Dagmar Reiche