Tulburări metabolice ereditare - boli cu o singură genă - boli genetice - examinări
Fibroza chistică (pancreatică) va fi, de asemenea Fibroza chistică sau CF (Denumită fibroză chistică). Aceasta este o boală potențial fatală care afectează în primul rând plămânii și sistemul digestiv. Deși peste 65% dintre cei afectați supraviețuiesc acum la maturitate, doar câțiva sunt perfect sănătoși. Această afecțiune poate fi evaluată prenatal la copilul dumneavoastră cu un eșantionare de villus corionic (CVS) sau amniocenteză.
Fibroză chistică
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare
Fenilcetonurie (PKU) se bazează pe un defect enzimatic în metabolismul proteinelor care, la scurt timp după naștere, provoacă o întârziere semnificativă în dezvoltare, inclusiv demența. O modificare a dietei poate trata foarte bine boala și poate preveni afectarea creierului. De aceea nu se oferă diagnosticul prenatal al fenilcetonuriei; Cu toate acestea, ca parte a screeningului nou-născutului, se efectuează o examinare, astfel încât dieta să poată fi ajustată în timp util.
Fenilcetonurie
O tulburare metabolică care necesită o dietă pe tot parcursul vieții
Galactozemie este o tulburare ereditară a metabolismului glucidic în care zahărul din lapte (galactoză) nu poate fi descompus în organism. Dacă nu este tratată, acest lucru duce la deteriorarea multor organe și uneori la moarte. Cu o dietă adecvată, copilul afectat poate crește sănătos. Pe Galactozemie este examinat ca parte a screeningului nou-născutului.
Galactozemie
Când laptele matern pune viața în pericol.
Cel foarte rar Deficitul de biotinidază este examinat și în screeningul nou-născutului. Diagnosticul precoce al acestei tulburări în metabolismul biotinei (vitamina H) este important din cauza Deficitul de biotinidază Dacă nu este tratat, acesta duce la simptome la nivelul pielii, părului și creierului (trei H) în copilăria timpurie, cum ar fi erupții cutanate, conjunctivită, căderea părului, pierderea auzului, convulsii, susceptibilitate ridicată la infecție și deficit de dezvoltare.
Deficitul de biotinidază
O tulburare foarte rară în metabolismul vitaminei H
Sindromul adrenogenital (AGS) se bazează pe o tulburare a metabolismului hormonilor sexuali și afectează în principal fetele care „masculinizează” ca rezultat înainte de naștere. Dacă se cunoaște un risc familial, un diagnostic prenatal poate dovedi defectul enzimei, iar schimbarea copilului poate fi prevenită prin administrarea de cortizon la viitoarea mamă. Toți nou-născuții sunt examinați în mod obișnuit pentru AGS.
Sindromul adrenogenital
Când glanda suprarenală produce prea mulți hormoni masculini.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală musculară rară, progresivă, care afectează doar bărbații, dar care poate fi moștenită de femei. Pierderea de mușchi care apare inițial are ca rezultat dificultăți de mers, ulterior sunt afectați alți mușchi. Băieții afectați rareori depășesc 20 de ani. Această boală poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal folosind un CVS.
Distrofia musculară Duchenne
Totul despre cea mai frecventă tulburare musculară ereditară (DMD)
Sindromul Tay-Sachs este o tulburare metabolică mortală, care este mai frecventă în populația evreiască askenazi. Această boală duce la orbire, convulsii și paralizie. Copiii cu această boală mor de obicei înainte de vârsta de patru ani. O posibilă formare genetică poate fi determinată cu testul de sânge în timpul primului control prenatal. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. sunteți purtători, diagnosticul prenatal poate determina dacă copilul dumneavoastră este afectat.
Defect MCAD aparține grupului de tulburări congenitale în descompunerea acizilor grași (ß-oxidare mitocondrială). Este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Într-o situație metabolică echilibrată, pacientul se descurcă bine, dar dacă nu există alte surse de energie în afară de grăsimi disponibile în fazele de post prelungite (de exemplu, când este flămând, vărsături, diaree) sau când există o cerere energetică mare (febră), apare hipoglicemia acută. Pot rezulta leziuni permanente ale sistemului nervos central sau chiar moarte subită. Această boală a fost recent examinată și în cadrul screening-ului nou-născuților.
Defect MCAD
Periculos dacă se absoarbe prea puțină energie