Xantomatoza cerebrotendinoasă - CTX - FAMILIA TINERILOR COPII
Foto: Studio 72 prin intermediul shutterstock
Boala CTX (xantoma cerebrotendinoasă) este o afecțiune metabolică ereditară rară în care este perturbat metabolismul acidului biliar al pacienților afectați. Diagnosticul precoce și inițierea terapiei sunt extrem de importante, deoarece boala progresează necontenit la pacienții nediagnosticați și poate duce la restricții severe și chiar la deces. Gastroenterologul pediatric Dr. Simone Stolz explică modul în care boala poate fi diagnosticată, modul în care pacienții pot fi ajutați și ce simptome ar trebui să aibă grijă părinții și medicii.
În majoritatea cazurilor, boala CTX se face simțită în copilăria timpurie. Ce face diagnosticul atât de dificil?
CTX este o boală metabolică rară (incidență în funcție de regiunea 1: 36.000 la 1: 260.000, estimată în Europa 1: 50.000) pe care trebuie să o cunoașteți pentru a iniția un diagnostic de laborator specific. Parametrul esențial de laborator - determinarea colestanolului în sânge - nu este un parametru de rutină, deci nu este determinat în mod regulat la copiii bolnavi ca parte a diagnosticului. În plus, simptomul omonim „xantomele tendinoase” lipsește inițial. Alte simptome în copilărie și copilărie sunt nespecifice și apar în multe alte imagini clinice mult mai frecvente la această vârstă. Acestea includ diaree persistentă, colestază (asociată cu îngălbenirea persistentă a pielii la nou-născuți și sugari), înnorarea ulterioară a cristalinului (cataractă), anomalii neurologice sau modificări osoase.
Eu însumi sunt gastroenterolog pediatric și mă ocup aproape zilnic de diagnosticul diferențial al diareei cronice în copilărie. În urmă cu câțiva ani, CTX nu era cunoscută ca o posibilă cauză a diareei și nu este încă inclusă în considerațiile de diagnostic în toate clinicile.
Aici veți găsi informații suplimentare despre boala CTX.
De ce este atât de important să diagnosticați starea cât mai devreme posibil?
Dacă diagnosticul este pus în timp util, CTX este ușor de tratat cu terapia medicamentoasă. Momentul în care începe terapia are o importanță decisivă pentru succesul tratamentului; cu cât mai devreme, cu atât mai bine. Deoarece substanțele proprii (endogene) ale organismului sunt implicate în terapie, efectele secundare sunt de obicei gestionabile.
Un diagnostic precoce ușurează, de asemenea, povara asupra părinților, care mergeau adesea de la medic la doctor în căutarea de ajutor pentru copilul bolnav, trebuiau să-și pună copiii pe multe diete stresante pentru tratamentul diareei sau erau acuzați că au probleme de comportament la copii a văzut expus.
Ca parte a screeningului nou-născutului, sunt testate și unele boli rare. Ar avea sens să includem CTX aici pentru a salva copiii afectați și părinții lor maratonul de diagnostic adesea dificil?
Există criterii stabilite de OMS pentru includerea în screening-ul nou-născutului. În esență, trebuie să fie o boală gravă, a cărei cauză este cunoscută, care se manifestă după o etapă simptomatică latentă sau timpurie, care este tratabilă și pentru care sunt disponibile metode de examinare adecvate. Acest lucru se aplică CTX. În plus, există rezultate din studii de familie care arată că inițierea terapiei înainte de apariția simptomelor poate preveni complet simptomele tipice ale bolii. Toate acestea vorbesc în favoarea includerii în screening-ul nou-născutului.
Când se pune diagnosticul și se începe terapia: copiii afectați pot duce o viață normală?
Acest lucru depinde de două lucruri: Pe de o parte, severitatea bolii. Deoarece este o boală genetică, există diferite grade de severitate, dintre care unele depind de mutația subiacentă (defectul genetic). Pe de altă parte, timpul la care începe terapia influențează cursul. Începerea tratamentului devreme poate preveni simptomele clinice și dizabilitatea rezultată. Două surori care au fost tratate de la vârsta de 2 ani nu au prezentat nici o tulburare a lentilei, nici xantome sau anomalii neurologice la vârsta adultă, valorile de laborator au fost normale și unul dintre pacienți a fost mama a doi copii sănătoși la vârsta de 21 de ani. La începerea terapiei mai târziu, factorul decisiv este cât de pronunțate au fost deja simptomele individuale. Medicamentul început mai târziu poate avea, de asemenea, un efect pozitiv la bătrânețe și cu simptome mai avansate. Acest lucru se datorează cu siguranță diareei, care se oprește adesea după câteva zile. Simptomele neurologice, cum ar fi tulburările de mers sau convulsiile, precum și performanța cognitivă pot fi, de asemenea, îmbunătățite prin terapie.
Ce oferte de ajutor există pentru familiile afectate?
Ca și în cazul tuturor bolilor rare, contactul cu alte persoane afectate este foarte important pentru familii, dar nu este ușor de realizat. Pe Internet puteți găsi doar scurte descrieri ale bolii, care sunt de puțin ajutor pentru cei afectați și adesea neliniștitoare.
Aici este nevoie de ajutorul nostru, practicienii. În primul rând, trebuie înregistrat locul în care sunt îngrijiți pacienții și care este necesitatea înființării unui grup de auto-ajutorare. Se poate concepe apoi o primă întâlnire, de exemplu organizată de Asociația pentru Boli Metabolice Congenitale din Berlin (VfASS), din care sunt membru.