Alcaptonurie - Biologie
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Antibiotice din bacterii
Migrația celulară: funcția nou descoperită a unei proteine cunoscute
Busolă moleculară pentru alinierea celulelor
Ceea ce face ca frunzele să îmbătrânească toamna
Democrația bibilicilor vultur
Mediul lui Ekembo: Oamenii au trăit și în peisaje deschise
| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor
Soiul de grâu a fost creat prin traversarea ierburilor sălbatice
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Alcaptonurie
| E70.2 | Tulburări ale metabolismului tirozinei Alcaptonurie | |
| ICD-10 online (versiunea OMS 2011) | ||
Alcaptonurie este o schimbare patologică rară, în cea mai mare parte autozomală recesivă, a metabolismului tirozinei din cauza unui defect sau a unei deficiențe a enzimei homogentizate dioxigenază (numărul EC 1.13.11.5). Acest lucru duce la o acumulare crescută a produsului de degradare Homogentisat. Alcapton se referă la forma oxidată, maro-negru a omogenatului, inclusiv im urină, prin urmare Alcaptonurie.
Tablou clinic
Acumularea de produse de descompunere a metabolismului tirozinei duce la depuneri de cristale în articulații cu inflamație articulară asemănătoare gutei și înnegrirea cartilajului (ocronoză). Petele întunecate apar în dermul ochiului. Boala poate duce, de asemenea, la pietre la rinichi și calcificarea valvelor aortice.
Diagnostic
Urina devine neagră când se adaugă baze, de exemplu NaOH.
tratament
Nu există o metodă de tratament cunoscută care să poată vindeca boala. Pentru tratamentul simptomatic, se recomandă o dietă săracă în fenilalanină și tirozină în combinație cu doze mari de acid ascorbic (vitamina C). Cu toate acestea, acest lucru are efect numai dacă este început în copilărie. La bătrânețe nu mai poate schimba cursul.