Alkaptonuria - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

departamentul

Ultima actualizare: 31 mai 2019

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

Defect enzimatic moștenit rar, autosomal recesiv, cu activitate absentă sau redusă a acidului homogentizic oxidază și, prin urmare, depunerea acidului homogentizic în țesutul conjunctiv și cartilaj și excreție în urină.

De asemenea, interesant

Termenul de eczemă devine din ce în ce mai puțin important în literatura internațională. În acest sens, acest lucru se referă.

Apariție/epidemiologie

La nivel mondial (acumulare în anumite regiuni, de exemplu în Republica Cehă și Slovacia). Prevalență (Germania): 1-9/1.000.000 de locuitori.

Etiopatogenie

Mutații moștenite autosomale recesive ale genei HGD (gena omogenizată a 1,2-dioxigenazei; locusul genei: 3q21-q23). > 70 de mutații diferite au fost descrise.

Cauza deteriorării țesutului este acumularea produsului de oxidare „acid benzoquinonă-acetic”, care poate fi transformat într-un polimer negru cu o afinitate mare pentru țesutul conjunctiv. Acest polimer induce o serie de reacții redox cu formarea de radicali liberi, care deteriorează suplimentar țesutul conjunctiv. Acumularea polimerului poate declanșa reacții inflamatorii care duc la calcificare în articulațiile afectate.