Anencefalie
anencefalie este o malformație care este prezentă de la concepție, este congenitală (din latinescul congenitus, „născut cu”). Originea sa este situată chiar la începutul vieții intrauterine. Este unul dintre defectele tubului neural la fel ca spina bifida. Mulți copii anencefalici mor înainte sau în timpul nașterii, speranța de viață a altora variază de la câteva ore la câteva zile.
Cuvântul anencefalie înseamnă „fără creier”, creierul fiind toate centrele nervoase conținute în craniu. Această definiție nu este pe deplin corectă, deoarece în timp ce un copil anencefalic se naște într-adevăr fără un scalp, un arc al capului, o meningă, fără ambele emisfere cerebrale și fără un cerebel, o parte a trunchiului cerebral este de obicei prezentă. Împreună cu măduva spinării, controlează multe funcții inconștiente, de exemplu ritmul cardiac și coordonează majoritatea mișcărilor automate (de exemplu respirația).
Anencefalia se formează între a 20-a și a 28-a zi după concepție. Celulele plăcii neuronale, corespunzătoare celulelor fătului care alcătuiesc sistemul nervos, se vor plia pe ele însele pentru a forma un tub numit tub neural. Dezvoltarea embriologică ulterioară va permite crearea coloanei vertebrale, a măduvei spinării, a craniului și a creierului. Anencefalia apare atunci când acest proces merge prost și partea superioară a tubului nu se închide complet. Scalpul, bolta, meningele, ambele emisfere cerebrale și cerebelul nu se pot dezvolta.
Cum se manifestă ?
Bolta craniană lipsește de la înălțimea sprâncenelor. În mod normal, există pielea și părul la jumătatea capului. O deschidere pe cap dezvăluie țesut neural strălucitor roșu închis care este acoperit doar cu o membrană subțire. Dimensiunea acestei deschideri variază foarte mult de la copil la copil.
Globii oculari pot ieși din cauza unei deformări a orificiilor oculare. Ochii ies un pic în afară, ceea ce le-a dat anencefalilor denumirea neplăcută de „cap de broască”.
Care sunt cauzele ?
Cauzele anencefaliei nu sunt încă cunoscute. Probabil este declanșat de o acțiune combinată a factorilor genetici și de mediu. Cu toate acestea, știm că administrarea acidului folic poate preveni anencefalia. Anumite medicamente (pilulă, acid valproic, antimetabolice și altele) scad nivelul acidului folic, luându-le astfel crește riscul de a avea un copil afectat.
Putem examina anencefalia ?
Cu noile dispozitive cu ultrasunete, utilizate de un specialist în imagistică medicală, anencefalia este văzută la ultrasunete din săptămâna 10.