Anomalia ciclului; deficit de uree OTC Toate la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

1. Ce este?
2. De ce ?
3. Ce simptome și ce consecințe ?
4. Câteva cifre
5. Tratament
6. Consecințe asupra vieții școlare
7. Când să fii atent ?
8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
9. Viitorul

Ce este asta?

Bolile ciclului ureei sunt boli caracterizate deacumulare anormală în corpul compuși toxici din descompunerea proteinelor. Pot apărea la orice vârstă, în principal prin tulburări neurologice și tulburări digestive. Tratamentul lor se bazează în principal pe o dietă extrem de strictă, care trebuie începută cât mai devreme și continuată pe viață.

De ce ?

Defalcarea proteinelor pe care le consumăm eliberează azot, care circulă în sângele nostru sub formă de amoniac, care este apoi transformat în uree pentru eliminare în urină. Transformarea amoniacului în uree are loc în celulele hepatice printr-un set de șase enzime care alcătuiesc „ciclul ureei”. Dacă una dintre enzime eșuează, adică absentă sau ineficientă din punct de vedere funcțional, se acumulează amoniac și concentrația sa crește în sânge. Apoi, semnele și simptomele bolii apar, fie brusc, fie insidios.
Un deficit este descris pentru fiecare enzimă din ciclul ureei. Cel mai frecvent este deficitul de ornitină carbamil-transferază (OTC).

Bolile ciclului ureei sunt boli genetice. Deficiența OTC este legată de prezența unei mutații (anomalie) într-o genă localizată pe cromozomul X și se transmite într-un mod recesiv legat de X. În mod clasic, aceasta înseamnă că o femeie care poartă mutația pe unul dintre cei doi cromozomi X nu va fi afectată de boală - sau într-o formă mult mai moderată decât un bărbat -, dar riscă să transmită această boală.
- jumătate dintre băieții ei care vor dezvolta boala,
- jumătate dintre fiicele ei care, ca și ea, vor rămâne asimptomatice, dar la rândul lor pot transmite boala (cunoscute sub numele de „purtători”).
Un bărbat cu boală nu are riscul de a avea un băiat afectat; pe de altă parte, toate fiicele sale vor fi șoferi.

Cu toate acestea, realitatea este mai complexă în contextul deficitului OTC:
- pe de o parte, este posibil ca unii băieți care poartă mutația să nu prezinte simptome cu mult peste perioada neonatală,
- pe de altă parte, unele fete purtătoare pot dezvolta boala la orice vârstă, cu prezentări extrem de variabile, de la simpla aversiune la proteine până la manifestări neurologice sau psihiatrice severe.

Celelalte boli ale ciclului ureei sunt transmise într-un mod autosomal recesiv: pentru ca un copil să fie afectat, el trebuie să fi primit o genă mutantă de la fiecare părinte. Copilul este apoi homozigot pentru genă. Părinții săi care au o copie modificată a genei și o copie normală sunt heterozigoți; nu vor dezvolta niciodată boala, dar pot avea mai mulți copii bolnavi (1 risc din 4 în fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului).

Ce simptome și ce consecințe ?

În formele severe, simptomele apar încă din perioada neonatală, după un interval de câteva ore până la câteva zile după naștere, la un nou-născut anterior normal, născut după o sarcină și o naștere neremarcabile. Boala este dezvăluită de o deteriorare neurologică acută inaugurată de tulburări de conștiință (letargie) care pot duce la comă.
În formele mai puțin severe, simptomele apar mai treptat, în primele luni sau ani de viață și se combină: