Anomalie Ebstein - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Dr. med. S. Leah Schröder-Bergmann

Ultima actualizare la: 1 mai 2020

Sinonim (e)

Primul descriptor

Internistul de la Göttingen Wilhelm Ebstein a fost primul care a descris tabloul clinic al anomaliei Ebstein în 1866, care a fost numit după el (Apitz 2002).

definiție

O anomalie Ebstein este malformația unuia sau mai multor cuspizi ai valvei tricuspidiene. Severitatea bolii este determinată în esență de deplasarea cuspizilor septali și murali spre vârf. Deplasarea apicală a cuspidelor împarte inima într-un atrium drept, un ventricul drept atrializat (aRV) și un ventricul rezidual funcțional (fRV) (Herold 2019). Deplasarea planului de închidere a supapei tricuspidiene are ca rezultat o rotație în direcția tractului de ieșire al ventriculului drept (Vogt 2014).

De asemenea, interesant

Triptorelina decapeptidă este un analog artificial al GnRH. În poziția 6 aminoacidul a devenit glicină.

Clasificare

În cazul anomaliei Ebstein, există o variație morfologică considerabilă. Prin urmare, clasificarea se bazează pe aspecte anatomice. Cea mai frecvent utilizată clasificare este cea a lui Alain Carpentier:

Tipul A: denumit și „ușor”. Deplasarea pliantelor anterioare și septale este doar moderată. Partea anterioară se poate mișca liber. Există o mică cameră atrializată.
Tipul B: În tipul B există o deplasare semnificativă a pliantelor septale și posterioare sau când valva se închide. Camera atrializată în acest caz este mare și înconjurată de un perete subțire, necontactil.
Tipul C: Aici și vela anterioară este restrictivă. Uneori, cuspizii septali sunt sever hipoplastici. Există un mic ventricul funcțional drept cu funcție afectată.
Tipul D: denumit și „formă severă”. Prospectul anterior este puternic aderent la peretele anterior. Ca urmare, partea atrializată a ventriculului drept apare ca un „sac” tricuspidian (Vogt 2014)

Datorită insuficienței sistolice a sângelui din ventriculul rezidual drept prin valva tricuspidă insuficientă în atriul drept sau ventriculul atrializat, există o încărcare volumică atât pe atriul drept, cât și pe ventriculul drept atrializat. Volumul cursei este mic dacă ventriculul drept este mic. La rândul său, acest lucru determină un flux sanguin pulmonar scăzut (Herold 2019).

Debitul net transpulmonar redus duce la o preîncărcare redusă a ventriculului stâng și astfel la un debit cardiac redus. (Vogt 2014)

În 80% - 94% există o conexiune intra-atrială suplimentară, care duce la un șunt dreapta-stânga atunci când presiunea din ventriculul drept este crescută (Pinger 2019). Un șunt stânga-dreapta apare mai rar.

Apariție/epidemiologie

M. Ebstein este un Vitium care apare rar. Acesta reprezintă doar aproximativ 0,5% din defectele cardiace congenitale (Pinger 2019).

Incidența este de 1 la 20.000 de nașteri vii (Poels 2018). Nou-născuții de sex masculin sunt mai predispuși să fie afectați. Raportul de gen este de 1,4: 1 (bărbat: femeie) (Herold 2019).

Un studiu din 1984 (1984 lung) a ridicat suspiciunea că după ingestia maternă de litiu în timpul sarcinii timpurii, se nasc mai mulți copii cu boala Ebstein. Cu toate acestea, acest lucru nu a putut fi confirmat de studii din 1990 (Apitz 2002).

Un studiu controlat de Boyle și colab. din 2016 include 264 de nou-născuți cu anomalie a lui Ebstein. Anomalia a fost asociată cu boli mintale materne, dar nu în general după administrarea litiului; mai degrabă, malformația a avut loc într-un mod dependent de doză. Prin urmare, este important să verificați în mod regulat nivelul de litiu al mamei.

Se recomandă o strânsă cooperare cu psihiatrii. Continuarea tratamentului cu litiu trebuie decisă de la caz la caz, deoarece recidiva ar însemna și un risc ridicat - atât pentru mamă, cât și pentru copilul nenăscut (stres, abuz de alcool sau droguri, lipsa respectării îngrijirilor medicale etc.).

O altă opțiune ar fi schimbarea medicamentului înainte de concepție, de ex. B. pe lamotrigină (Poels 2018).

Ocazional există un grup familial (Blum 2015)

În 38% - 42% din cazuri există malformații cardiovasculare suplimentare (Schumacher 2008), cum ar fi B.:

Regurgitație tricuspidă
Disfuncția ventriculului stâng
Anomalii ale valvei mitrale
un foramen ovale deschis
Defect septal atrial
căi accesorii (de exemplu, sindromul WPW)

Bolile asociate non-cardiace sunt descrise în până la 19% din cazuri (Schumacher 2008). Ei includ:

Malformații ale feței
Malformații ale maxilarului
aplazie renală unilaterală
Herniile inghinale
Megacolon
Arezie biliară etc. (Blum 2015)

Anomalia Ebstein este o malformație congenitală. Apare în faza embrionară din cauza unei detașări lipsă sau incompletă a pliantelor valvulare de miocard (Vogt 2014). Deschiderea liberă a supapei este deplasată în direcția zonei trabeculare a ventriculului drept (Muntau 2018). O microdelecție pe cromozomul 22q11 se găsește la aproximativ 15% dintre cei afectați.

Mutația duce la o anomalie a valvei tricuspidiene. Aceasta este deplasată către ventriculul drept (Kasper 2015). Valva în sine este displazică, ceea ce la rândul său duce la regurgitare a valvei tricuspidiene de diferite grade (Kasper 2015). Prin deplasarea supapei, ventriculul drept este împărțit în două părți. Deasupra valvei se află așa-numita parte atrializată, sub partea funcțională efectivă a ventriculului drept, care poate fi mărită în funcție de severitatea regurgitației tricuspidiene (Vogt 2014).

Tablou clinic

Mușchiul lui Ebstein prezintă un aspect clinic neobișnuit de divers. Acesta variază de la cazurile deja diagnosticate prenatal cu moarte fetală ulterioară ulterioară până la diagnosticul primar intravital cu un fost fermier la vârsta de 85 de ani (Apitz 2002).

Nou-născuții se remarcă datorită:

cianoză centrală

Copii mici, în principal prin:

Semne de insuficiență cardiacă dreaptă
Congestie a venei gâtului
Edem pe părțile dependente ale corpului
Mărirea ficatului
Nocturia
Revărsături pleurale
Dispnee de efort
Lărgirea venei cave (Lasserre 2002)

murmur cardiac necaracteristic

Adolescenți sau adulți tineri prin:

Tahiaritmii (Vogt 2014)

Alte simptome frecvente - indiferent de vârstă - pot include:

Dispnee
oboseală
Restricții de exerciții
durere toracică (simptome de angină pectorală atipică [Stier 2014])
Palpitatii (Herold 2019)
embolii paradoxale
moarte subită cardiacă (Pinger 2019) pentru mai multe detalii vezi w. tu. sub „Curs și prognostic” (Attenhofer Jost 2018)

Imagistica

Există o cardiomegalie pronunțată cu o talie îngustă a inimii (tipică pentru mușchiul Ebstein). Motivele pentru aceasta sunt:

Mărirea atriului drept și insuficiența valvei tricuspidiene (așa-numita formă Bocksbeutel)
cu obstrucție suplimentară a ventriculului drept, perfuzie redusă a plămânilor (Pinger 2019)
ventriculul stâng și tractul de evacuare ventricular drept sunt deplasate spre stânga
Vena cavă superioară nu este mărită (în ciuda măririi ventriculului drept)
Aorta este de calibru îngust
scăderea vasculaturii pulmonare
artera pulmonară de dimensiuni normale (Stierle 2014)

Ecocardiografia joacă un rol major în diagnosticul unei anomalii Ebstein. În 1974, doar 17% dintre pacienți aveau mai puțin de 1 an în momentul diagnosticului inițial. Datorită dezvoltării ulterioare a ecocardiografiei, diagnosticul ar putea fi pus deja la 49% dintre nou-născuții afectați (nu mai mari de 1 lună) în 1994 (Apitz 2002).

În modul M, sunt afișate următoarele:

Închiderea întârziată a valvei tricuspidiene (> 40 ms după închiderea valvei mitrale)
vela tricuspidă anterioară prezintă mișcări excesive de excursie

Ecoul 2-D conține:

un atriu drept dilatat în vederea apicală cu patru camere
ventriculul drept este mărit
atriul drept are dimensiuni reduse
pliantul septal al valvei tricuspidiene este deplasat spre ventriculul drept - vârf
vela anterioară prezintă o mobilitate excesivă (Stierle 2014)

Următoarele afirmații pot fi făcute cu sonografie Doppler:

Determinarea gradului de insuficiență tricuspidă
Reprezentarea șuntului dreapta-stânga la nivel atrial
Detectarea sau excluderea obstrucției tractului ventricular drept
Cu vizualizarea cu patru camere, un indice de zonă poate fi utilizat pentru a seta aria atriului drept în raport cu aria secțională rămasă (aceasta permite gradarea severității din punct de vedere prognostic) (Apitz 2002)

Un cardio-RMN trebuie efectuat numai dacă ecocardiografia nu a produs un rezultat clar.

Cu toate acestea, poate fi utilă preoperator cu leziuni complexe.

De asemenea, joacă un rol important în monitorizarea progresului (Stierle 2014).

Examenul cateterului cardiac este i. d. De obicei dispensabil. Este relevant doar pentru excluderea sau dovada unui CHD (Herold 2019) sau malformații asociate (Apitz 2002).

La V. a. căi accesorii, se poate efectua un examen electrofiziologic (Pinger 2019).

diagnostic

Inspecție și palpare:

În funcție de severitatea stenozei și progresia bolii, există diferite simptome, cum ar fi B.:

Congestia venei jugulare
Hepatomegalie
Semne de cianoză centrală (apare cu șunt dreapta-stânga și/sau debit cardiac scăzut [Herold 2019]; decolorare albăstruie a pielii plus mucoasele centrale) (Stierle 2014)
Obrajii roșii strălucitori, unii cu o nuanță purpurie
Telangiectasia
fata umflata
bâzâit ușor sistolic în al 4-lea ICR din stânga
sunt posibile pulsații ușoare ridicatoare deasupra celui de-al 2-lea și al treilea ICR parasternal stâng (Schumacher 2008)
Precordium mai ales normal, așa-numitul „torace tăcut” (Herold 2019)

Auscultația este adesea de neînțeles. În caz contrar, pot exista următoarele fenomene de zgomot:

primul sunet al inimii este moale, despicat (Schumacher 2008) și are un al doilea component puternic datorită închiderii întârziate a valvei tricuspidiene (denumită și "sunet de sail" [Stierle 2014])
al doilea tonus cardiac poate fi, de asemenea, divizat pe scară largă și prezintă o slăbire a tonusului final al valvei arterei pulmonare (PaV) datorită fluxului pulmonar redus (Schumacher 2008)
clicuri seriale
există adesea un al treilea și uneori al patrulea sunet cardiac (așa-numitul ritm triplu sau cvadruplu)
Un murmur sistolic imediat de insuficiență valvulară tricuspidă poate fi auscultat pe marginea sternă inferioară stângă
sunet mesodiastolic scurt (Herold 2019)

Dacă ECG prezintă un sindrom WPW și este prezentă cianoza centrală, boala Ebstein ar trebui întotdeauna exclusă (Pinger 2019).

Următoarele pot apărea în ECG:

ritm predominant sinusal, ritm nodal AV rar
Tipul situației juridice (Schumacher 2008)
Semne de hipertrofie atrială dreaptă
Q scăzut în cablurile II, III, aVF, V1 - V4
Configurație WPW
Bloc de ramificare a pachetului drept (apare până la 50% din cazuri [Pinger 2019], uneori cu un al doilea complex QRS
Intervalul PR poate fi extins
extrasistole supraventriculare
Posibil de joasă tensiune (Herold 2019)
P- dextroatrial cu un P pozitiv ascuțit> 0,2 mV (apare în 71% din cazuri)
Bloc AV de gradul 1 (găsit în 34%)
Unda Delta (aproximativ 25% există căi accesorii care permit tahicardie de reintrare AV) (Pinger 2019)

Un ECG pe termen lung este indicat pentru a detecta tahicardii supraventriculare frecvente (Muntau 2018).