Articole - Brosura pacientului - Cardiogen
Cardiomiopatia dilatată (DCD)
rezumat
Ce este boala ?
Cât de des în populație ?
Ce cauză, ce transmisie ?
Ce simptome ?
Ce examinări pentru diagnostic și evaluare ?
Ce evoluție ?
Ce tratament pentru simptome?
Ce tratament pentru a preveni progresia ?
Ce supraveghere?
Este posibilă sarcina la pacient? ?
Ce control familial ar trebui făcut ?
Care este beneficiul testării genetice ?
Detalii utile de contact:
Ce este boala ?
Aparține grupului de cardiomiopatii, care se referă la boli ale mușchiului cardiac (miocard) fără cauză aparentă. Cardiomiopatia dilatată se caracterizează atât prin dilatarea ventriculilor (adică o creștere a dimensiunii camerelor inimii, în timp ce pereții musculari rămân subțiri) și prin hipokinezie a acestor ventriculi (adică slăbiciune în contracția mușchiului inimii). Implică predominant ventriculul stâng, dar ventriculul drept este frecvent implicat.
Diagnosticul de cardiomiopatie dilatată (CMD) presupune eliminarea celorlalte cauze ale inimii dilatate și hipokinetice, cum ar fi infarctul miocardic sau boala valvei cardiace.
Boala duce la insuficiența pompării inimii, cu un flux sanguin care poate deveni insuficient pentru a satisface nevoile organismului. Principala manifestare este scurtarea respirației la efort, legată de o acumulare de sânge în amonte de inima stângă cu congestia plămânilor. Scăderea perfuziei la rinichi poate provoca excreția slabă a apei și a sării, ducând la retenție și edem (în special la nivelul picioarelor). Acumularea de sânge în amonte de inima dreaptă este, de asemenea, implicată. Toate aceste simptome corespund insuficienței cardiace.
figura 1 inimă normală (stânga) și cardiomiopatie dilatată (dreapta)
Cât de des în populație ?
Boala este considerată a fi destul de rară, cu o frecvență de aproximativ una din 3000 de persoane în populația generală. Frecvența reală a bolii ar putea fi mult mai mare decât această estimare.
În plus, boala poate fi găsită la orice vârstă, dar de preferință la adolescenți și adulți tineri. Uneori, unii pacienți progresează către insuficiență cardiacă severă, ceea ce poate duce la un transplant de inimă. Când se iau în considerare toate bolile de inimă care duc la un transplant de inimă (adesea oferit la subiecți tineri), Cardiomiopatia dilatată este una dintre indicațiile principale.
Ce cauză, ce transmisie ?
Cardiomiopatia dilatată nu este întotdeauna genetică. Uneori este legat de o infecție virală a miocardului, uneori legată de o reacție imunitară anormală (numită autoimună), uneori legată de consumul excesiv de alcool (cu regresie sau posibilă recuperare după retragere și abstinență), uneori legată de sarcină (cunoscută sub numele de peripartum cardiomiopatie). Uneori, cauza este genetică (în 20 până la 35% din cazurile de CMD), cu un context familial adesea prezent.
Când boala este genetică moștenirea este adesea autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că gena anormală poate fi transmisă descendenților cu un risc de 50% pentru fiecare copil și un risc echivalent pentru băieți și fete. În unele cazuri, însă, boala este transmisă printr-un alt mod: autosomal recesiv, legat de cromozomul X sau prin transmisie mitocondrială.
Mai multe gene sunt implicate în boală (mai mult de cincisprezece), cu diverse anomalii (mutații) identificate în aceste gene (de exemplu în gena care codifică lanțul greu beta al miozinei sau MYH7). Descoperirea acestor anomalii a fost un pas important, dar mecanismul precis al bolii este încă neclar și înțelegerea bolii este foarte incompletă. În plus, genele cunoscute în prezent sunt implicate doar într-o mică parte a familiilor. Studiile de cercetare continuă să identifice noi gene și să înțeleagă mai bine mecanismul bolii.
În formele genetice de cardiomiopatie, anomaliile cardiace (ventriculul dilatat și hipokinetic) sunt rareori prezente de la naștere. Apar și se dezvoltă secundar, la copii și adolescenți, uneori mult mai târziu la adulți.
Anumite gene sunt responsabile de anumite forme clinice. Acesta este cazul „Laminopatiilor”, datorită mutațiilor genei laminelor A/C (sau LMNA). Această boală se poate manifesta prin (i) tulburări de conducere electrică (bloc atrioventricular sau disfuncție sinusală, care poate duce la implantarea unui ritmator), (ii) uneori tulburări de ritm precoce (tahicardie/aritmie supraventriculară sau ventriculară), (iii) adesea Cardiomiopatie dilatată, (iv) mai rar afectarea musculară (slăbiciune musculară, în special a membrelor inferioare). Un anumit pacient poate avea doar unele dintre manifestări, iar manifestările pot varia de la un membru al familiei la altul. În alte familii este vorba de „Distrofinopatii”, datorită mutațiilor genei distrofinei. Boala se transmite prin cromozomul X și poate fi asociată cu miopatia. Uneori nu există slăbiciune musculară, ci doar o creștere a unui parametru sanguin care reflectă leziuni musculare minime (CPK sau creatin fosfokinază).
Ce simptome ?
Unii pacienți nu prezintă niciun simptom (gena) în viața lor de zi cu zi. Diagnosticul este apoi pus într-un stadiu incipient în timpul unui examen medical fortuit sau motivat de o investigație familială (în fața unei rude bolnave).
Mulți pacienți prezintă simptome, în principal dificultăți de respirație la efort (limitarea capacității de exercițiu), mai rar palpitații (senzație inconfortabilă de a-ți percepe bătăile inimii, neregulate sau foarte rapide), uneori disconfort, care poate merge până la pierderea cunoștinței (de obicei legată de tahicardie rapidă).
Examinarea fizică de către medic poate fi normală. Uneori medicul găsește semne de insuficiență cardiacă cu un zgomot specific auscultării plămânilor („crăpături”), un ficat mărit, edem al membrelor inferioare (în special gleznele).