Boala Charcot este o luptă dificilă împotriva morții - planete sante
AUTORI
EXPERȚI
PARTENERI
Despre ce vorbim?
„Still Alice” va rămâne cel mai recent film al regizorului american Richard Glatzer. În februarie trecut, primind Oscarul pentru cea mai bună actriță pentru rolul din acest film, Julianne Moore a salutat curajul regizorului în lupta ei împotriva bolii Charcot. Câteva săptămâni mai târziu, în timp ce „Still Alice” se află încă în cinematografe, Richard Glatzer moare de boală, la patru ani după ce a primit teribilul diagnostic.
Este o afecțiune crudă. Boala Charcot, numită după neurologul francez care a descoperit-o, privește treptat pacienții de mișcările și vorbirea lor, fără a le compromite facultățile intelectuale și senzoriale. Este cunoscut publicului larg datorită celebrului astrofizician Stephen Hawking, a cărui viață este reluată în „O minunată istorie a timpului”, recent în cinematografe.
Astăzi, este o figură a cinematografiei americane, regizorul Richard Glatzer, care tocmai a murit de această boală la 63 de ani. Cei din jur spun că, cu o săptămână înainte de începerea filmării celui mai recent film al său, „Still Alice”, mâinile și brațele abia îi răspundeau, așa că nu mai putea mânca și nici măcar să se îmbrace singur.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA), un alt nume dat acestei patologii, este o boală neurodegenerativă din fericire rară (mai puțin de 1 din 25.000 de persoane, aproximativ 20 de cazuri la Geneva). Se caracterizează prin afectarea progresivă a funcțiilor motorii, datorită degenerării neuronilor din măduva spinării și creier, care se manifestă printr-o pierdere a dimensiunii și forței musculare (vezi infografic). Concret, acest lucru duce mai întâi la slăbiciune, apoi la paralizia mușchilor picioarelor și brațelor, a mușchilor respiratori, precum și a celor care permit înghițirea și vorbirea. Funcțiile senzoriale (gustul, vederea, atingerea, auzul), dar și funcțiile urinare, sexuale și intelectuale nu sunt în general afectate. O minte mereu alertă, dar într-un corp paralizat treptat.
Răul se strecoară treptat, apoi evoluează de-a lungul unor luni, uneori ani. „Poate începe cu o senzație de slăbiciune la nivelul membrelor, cum ar fi piciorul care cade, o anumită rigiditate, crampe, dar și prin dificultăți de articulare, prin vocea care se schimbă sau prin reflexe prea ascuțite”, explică Anne- Chantal Héritier Barras, șef al clinicii de neurologie la Spitalele Universității din Geneva (HUG). Deoarece boala este rară și primele simptome nu sunt foarte specifice, călătoria medicală a pacientului este adesea cu mult înainte ca diagnosticul să fie pus. „Este agravarea simptomelor motorii și musculare de-a lungul lunilor și absența tulburărilor de sensibilitate care sunt foarte sugestive”, continuă specialistul.
Boala Charcot apare de obicei la 55 de ani, cu o ușoară predominanță la bărbați. În mod excepțional, poate afecta tinerii în jurul vârstei de 20 de ani, când sunt implicate mutații genetice. Originile SLA sunt încă neclare, dar se crede că sunt multifactoriale. Specialiștii evocă factori de mediu, precum expunerea la substanțe toxice (poluanți, pesticide, solvenți, produse dopante), repetarea traumatismului cranian (în special la fotbaliștii profesioniști), un proces inflamator local care ar bloca funcționarea normală a neuronilor sau genetica urmărire, anumite mutații par să promoveze degenerarea neuronilor musculari.